简介:摘要本文报道1例胰腺胰岛素瘤术后12年肝转移的恶性胰岛素瘤病例。该患者48岁,女性,于2006年首次诊断胰腺胰岛素瘤,手术完整切除1.9 cm×1.3 cm肿瘤。术前影像学检查及术中探查无侵袭或转移性病灶,结合组织病理结果诊断为良性胰岛素瘤。在随后12年患者无低血糖发作,每年监测空腹血糖均正常。2018年患者体检空腹血糖2.8 mmol/L,逐渐出现心慌出冷汗症状,进食后缓解。2018年5月住院,血糖1.73 mmol/L,胰岛素1 128 pmol/L。CT和MRI检查提示胰腺术后,肝脏异常信号。通过改良的选择性动脉钙刺激静脉采血(selective intra-arterial calcium stimulated venous sampling, ASVS)最终明确肝脏肿瘤分泌胰岛素。行肝部分切除术,组织病理结果为神经内分泌肿瘤,最终诊断为肝脏转移性恶性胰岛素瘤。
简介:摘要目的探讨一个遗传性牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta,DGI)Ⅱ型家系的临床表型和遗传学特点,明确其致病原因,并为遗传咨询提供依据。方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采集外周血样,提取全基因组DNA,通过全外显子组测序检测潜在的致病变异位点。结果该家系患病成员表现为患牙呈琥珀色半透明状、球状牙冠、牙颈短缩、牙齿磨耗、髓腔及根管闭锁,与DGI-Ⅱ型相符,其牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)基因第5外显子均存在c.2837delA(p.Asp946Valfs*368)杂合移码变异,未见文献报道和数据库收录,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为疑似致病变异(PVS1_Strong+PM2)。结论DSPP基因第5外显子c.2837delA(p.Asp946Valfs*368)杂合移码变异可能是该家系的致病原因。上述发现丰富了DSPP基因的变异谱,为该家系的分子诊断和遗传咨询提供了依据。