简介:摘要目的探讨一个遗传性牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta,DGI)Ⅱ型家系的临床表型和遗传学特点,明确其致病原因,并为遗传咨询提供依据。方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采集外周血样,提取全基因组DNA,通过全外显子组测序检测潜在的致病变异位点。结果该家系患病成员表现为患牙呈琥珀色半透明状、球状牙冠、牙颈短缩、牙齿磨耗、髓腔及根管闭锁,与DGI-Ⅱ型相符,其牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)基因第5外显子均存在c.2837delA(p.Asp946Valfs*368)杂合移码变异,未见文献报道和数据库收录,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为疑似致病变异(PVS1_Strong+PM2)。结论DSPP基因第5外显子c.2837delA(p.Asp946Valfs*368)杂合移码变异可能是该家系的致病原因。上述发现丰富了DSPP基因的变异谱,为该家系的分子诊断和遗传咨询提供了依据。
简介:摘要目的了解2015年我国≥35岁高血压患者的社区健康管理及高血压治疗控制情况并探索其影响因素。方法利用2015年中国成人慢性病与营养监测项目收集的问卷调查及体格测量等信息,以乡镇卫生院(社区卫生服务中心)或以上级别医疗卫生机构医生诊断为高血压的≥35岁的患者为研究对象,对样本进行复杂加权后,分析其一般特征、高血压社区健康管理情况及高血压治疗控制情况。结果共纳入高血压患者23 974名,经复杂加权后,我国≥35岁高血压患者的社区健康管理率为54.10%(95%CI:51.02%~57.17%),社区规范管理率为45.72%(95%CI:42.93%~48.51%);高血压治疗率为88.16%(95%CI:87.00%~89.31%),控制率为22.67%(95%CI:21.25%~24.09%),治疗控制率为27.76%(95%CI:26.09%~29.42%)。多因素分析结果显示,城市和农村年龄≥65岁(OR=1.40,95%CI:1.05~1.87;OR=3.11,95%CI:2.22~4.36)、按医嘱服药(OR=2.15,95%CI:1.46~3.15;OR=1.35,95%CI:1.13~1.62)、进行血压监测(OR=2.34,95%CI:1.88~2.90;OR=3.10,95%CI:2.72~3.53)的高血压患者更愿意接受高血压社区健康管理;文化程度大专及以上(OR=0.51,95%CI:0.39~0.66)、适量饮酒(OR=0.69,95%CI:0.57~0.84)或过量饮酒(OR=0.73,95%CI:0.58~0.92)的城市高血压患者接受社区高血压管理的情况不佳。城市和农村超重(OR=0.74,95%CI:0.61~0.91;OR=0.83,95%CI:0.71~0.98)、肥胖(OR=0.54,95%CI:0.45~0.65;OR=0.67,95%CI:0.54~0.83)的高血压患者血压控制情况较差,按医嘱服药(OR=4.58,95%CI:3.16~6.63;OR=2.84,95%CI:2.18~3.69)的高血压患者的血压控制状况较好。地处中部(OR=0.74,95%CI:0.61~0.89)、过量饮酒(OR=0.72,95%CI:0.54~0.97)的城市高血压患者血压控制情况较差,合并其他慢性疾病(OR=1.22,95%CI:1.04~1.44)、参加高血压社区规范管理(OR=1.29,95%CI:1.06~1.58)的城市高血压患者血压控制情况较好;地处中、西部地区(OR=0.71,95%CI:0.58~0.87;OR=0.62,95%CI:0.47~0.80)、适量饮酒(OR=0.81,95%CI:0.67~0.98)、人均每日食盐摄入量>6 g(OR=0.80,95%CI:0.69~0.93)的农村高血压患者血压控制情况较差,进行血压监测(OR=1.38,95%CI:1.18~1.61)的农村高血压患者血压控制情况较好。结论我国≥35岁高血压患者社区健康管理情况较之前有所改善,但是高血压控制情况距离相关政策指标还有一定差距。
简介:【摘要】目的 探讨耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌的耐药性特点和临床分布情况,为临床合理使用抗生素治疗提供参考,为有效预防控制耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌在医院内的流行及传播提供依据。方法 按照操作规范对菌株进行分离培养,通过革兰染色和氧化酶实验对菌株进行初步筛查,再经过在 PHOENIX-100 微生物鉴定系统( 美国 BD 公司)进行菌种鉴定及药物敏感性试验。结果 从2021年3月至2022年2月于北京中医药大学东直门医院共分离得到耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌(carbapenem-resistant Enterobacteriaceae, CRE)199株,其中粘质沙雷菌(Serratia marcescens)15株,7.54%;肺炎克雷伯菌(Klebsiella pneumoniae)占125株,62.82%;聚团肠杆菌(Enterobacter agglomerans)13株,6.53%;大肠埃希菌(Escherichia coli)23株,11.56%。标本类型主要以痰液(sputum)为主,共分离147株,占73.87%;其次是尿液(urine)标本,26株,占13.07%。科室分布中以呼吸科为主,占43.22%;其次为ICU,占27.64%。结论 医院内耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌分离率较高,菌株存在较严重的多重耐药性(MDR)。提示临床一定要根据药敏结果合理使用抗生素,增强院感意识,防止该类细菌在医院内的传播扩散。
简介:摘要:背景:妇女两癌(宫颈癌和乳腺癌)是女性常见的恶性肿瘤,早期筛查可以提高治愈率。然而,许多妇女对筛查缺乏意愿,这导致了较低的筛查率。健康宣教被认为是提高妇女两癌筛查意愿的一种有效方法。方法:本研究选择2019年至2021年在某妇女保健医院进行妇女两癌筛查的女性作为研究对象。研究采用问卷调查的方式,对两组女性进行比较:接受健康宣教组和未接受健康宣教组。统计分析两组筛查意愿的差异,并探究健康宣教对提高筛查意愿的影响。结果:共有600名女性参与了研究,其中接受健康宣教组300人,未接受健康宣教组300人。接受健康宣教组的筛查意愿比未接受健康宣教组高,差异有统计学意义(P
简介:摘要目的探讨我国老年人血红蛋白水平与心率增快的关联性。方法研究对象来源于2018年中国慢性病及危险因素监测中≥60岁的老年人。根据WHO关于贫血严重程度的定义和非贫血者血红蛋白浓度的三分位数,将男性和女性研究对象分别分为5组。考虑群内相关性后用多因素logistic回归分析血红蛋白分组与心率增快风险的关联,用限制性立方样条探讨两者间的剂量反应关系。结果最终纳入≥60岁老年人71 409名。血红蛋白浓度为(142.6±17.7)g/L,心率为(78.5±12.2)次/min。调整混杂因素后,与男性血红蛋白130~147 g/L组相比,<110、110~129、148~158、≥159 g/L组心率增快的优势比(OR值)分别为1.39(95%CI:1.17~1.64)、1.10(95%CI:0.99~1.21)、1.16(95%CI:1.09~1.23)、1.42(95%CI:1.33~1.51)。与女性血红蛋白120~133 g/L组相比,<110、110~119、134~142、≥143 g/L组心率增快的OR值分别为1.17(95%CI:1.02~1.33)、1.02(95%CI:0.93~1.12)、1.13(95%CI:1.07~1.19)、1.40(95%CI:1.32~1.48)。用年龄和肥胖分层的结果表明60~74岁男性中血红蛋白<110 g/L组较130~147 g/L组心率增快的OR值为1.41(95%CI:1.15~1.73),不肥胖女性中血红蛋白<110 g/L组较120~133 g/L组心率增快的OR值为1.22(95%CI:1.07~1.40),未在≥75岁男性和肥胖女性中观察到类似结果。限制性立方样条的结果提示血红蛋白与心率增快风险间存在U形关联。结论较低和较高水平血红蛋白均与我国老年人心率增快风险有关。控制血红蛋白在一定范围可能有助于老年人的心率管理,从而减少心血管疾病的发生。
简介:【摘要】目的:分析比对老年糖尿病合并高血压患者实施社区健康教育的临床效果及应用价值。方法:纳入样本80例均选自于2023年1月至2023年12月期间在社区进行治疗老年糖尿病合并高血压患者,按照对比实验原理将所有人员以1:1比例分成两组,分别命名为观察组(社区健康教育护理干预)、对照组(常规护理),整理归纳不同干预后实验涉及相关数据指标,观察对比差异表现,验证临床价值。结果:观察组行为改变率、血糖、血压控制率、健康知识掌握度皆优于对照组,实施统计学分析对比获得P值均可见<0.05标准,有可比性。结论:社区健康教育在老年糖尿病合并高血压患者中应用有利于改善患者相关知识掌握度,纠正不良行为,提高血糖血压控制效果,对并发症的预防具有积极意义,值得普及推广。
简介:【摘要】目的验证分析延续护理对社区慢阻肺稳定期患者生活质量的改善情况。方法:此次要求以90例社区慢阻肺稳定期患者为主要研究对象,入组时段起始于2022年9月至2023年9月,借助双盲法进行组间划分,以45例/组标准均分两组,参照组实行常规护理,研究组实行延续性护理。而后收集整理临床资料,相关数据,对两组肺功能、生活质量及护理满意度实施比对。结果:经统计学分析后可知,两组在上述指标的比对上,存在明显优劣差异,研究组更优(P<0.05),具备探讨价值。结论:延续护理的应用采纳,对社区慢阻肺稳定期患者临床影响意义重大,不仅切实改善了患者肺功能指标,同时极大提高了患者生活质量,赢得患者满意度提升,其应用价值显著,推广意义深远,建议优先选择。