简介：摘要目的探讨1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，用Sanger测序和全外显子组测序对患儿及其父母进行检测，分析变异位点的致病性。结果Sanger测序结果提示患儿携带ALDH5A1基因c.1529C>T(p.S510F)纯合变异，其母亲为杂合型，父亲未检测到此变异。全外显子组测序发现患儿及其父亲均携带ALDH5A1基因片段缺失(chr6：24 403 265-24 566 986)。结论ALDH5A1基因c.1529C>T变异及缺失是患儿的致病原因。全外显子组测序能同时检测碱基变异和基因片段缺失，为患儿的诊断和遗传咨询提供依据。

简介：摘要目的采用定量CT技术测量中国健康体检人群脊柱骨密度，探讨其与血红蛋白及人血白蛋白的相关性。方法本研究数据来自中国健康定量CT大数据项目数据（China Biobank），脊柱骨密度测量采用 QCT Pro图像分析系统，所有合作中心均采用欧洲脊柱体模（NO.145）进行质量控制。选取符合入组标准的50 053例健康体检者作为研究对象，按照年龄分为7组，收集研究对象一般资料、脊柱骨密度、人血白蛋白、血红蛋白，采用单因素方差分析、Pearson相关分析、多分类logistic回归模型分析骨密度与血红蛋白、人血白蛋白相关性。结果健康体检者骨密度随年龄增长均降低（P<0.05），血红蛋白、人血白蛋白、体质指数（BMI）在不同年龄组之间差异均有统计学意义（均P<0.05），线性相关分析显示不同年龄段男性健康体检者骨密度与血红蛋白呈正相关（分别r=0.086、0.101、0.076、0.090、0.072、0.123、0.100；均P<0.01）；而女性健康体检者部分年龄组骨密度与血红蛋白相关（分别40~49岁组：r=-0.027；70~79岁组：r=-0.077；均P<0.05）；部分年龄段健康体检者骨密度与血白蛋白相关（其中男性分别为30~39岁组：r=-0.048；40~49岁组r=-0.027；70~79岁组r=-0.051；女性分别为30~39岁组：r=-0.044；40~49岁组r=-0.042；50~59岁组r=-0.086；70~79岁组r=-0.070；均P<0.05）。多分类logistic回归分析显示校正年龄、BMI后血红蛋白水平是男性健康体检者骨密度正常（OR=1.022，95%CI：1.017~1.027）、骨密度减少（OR=1.012，95%CI：1.007~1.016）的保护因素；血白蛋白是女性健康体检者骨密度正常（OR=0.926，95%CI：0.905~0.948）、骨密度减少（OR=1.006，95%CI：0.951~1.011）危险因素。结论中国健康体检人群骨密度与血红蛋白、人血白蛋白存在相关性。血红蛋白是男性健康体检者骨密度保护因素，人血白蛋白是女性健康体检者骨密度危险因素。

简介：摘要目的建立中国健康成年女性人群定量CT（QCT）腰椎骨密度（BMD）正常参考值，并探究其地区差异。方法收集中国健康定量CT大数据项目符合纳入标准的健康女性人群35 431例。采用美国 Mindways 的定量CT系统，测量L1、L2椎体中心层面BMD，取平均值。单因素方差分析比较不同年龄段之间和不同地区之间的女性腰椎BMD差异。按10岁年龄间隔，同年龄段不同地区之间两两比较。结果中国健康成年女性人群峰值骨密度出现在20~29岁年龄段［东北（183.01±24.58）mg/cm3、华北（188.93±24.80）mg/cm3、华东（187.54±27.71）mg/cm3、华南（186.22±33.72）mg/cm3、华中（176.33±24.91）mg/cm3、西南（182.25±28.00）mg/cm3］，随后随年龄增加呈下降趋势。各地区BMD水平随着年龄增长而降低，70岁以前，华中和西南地区BMD［（176.23±24.91）至（90.38±28.12）mg/cm3，（182.25±28.00）至（88.55±25.68）mg/cm3］始终处于较低水平，低于东北［（183.01±24.58）至（99.69±27.85）mg/cm3）、华北（188.93±24.80）至（95.89±26.12）mg/cm3］、华东［（187.54±27.71）至（95.65±27.86）mg/cm3］地区（P<0.01）；≥70岁各地区BMD趋于一致（P>0.05）。华中和西南地区在40~60岁年龄段BMD值接近（P>0.05），≥60岁各地区BMD均低于骨量异常值（均P<0.05）。≥50岁女性西南地区骨质疏松检出率最高（25.65%），华北地区最低（17.30%）。结论建立了中国健康女性人群的QCT骨密度参考值数据库，西南地区BMD值最低，华南地区BMD值最高。

简介：摘要目的探究中国成年男性人群定量CT（QCT）脊柱骨密度正常参考值和中国不同地区骨密度差异。方法选取2018年1月至2019年12月在中国东北、华北、华东、华南、华中和西南6个地区接受低剂量胸部CT肺癌筛查的男性人群，采用Mindways 公司的QCT系统测量腰椎椎体的骨密度。以10岁为1个年龄段，计算骨密度均值和下降率，按美国放射学院脊柱QCT骨质疏松诊断标准统计骨质疏松患病率。结果纳入男性50 682例，年龄为（50.2±12.8）岁（20~98岁）。中国男性总体脊柱QCT峰值骨密度（173.11±28.56）mg/cm3，出现在20~29岁，然后随年龄增长呈下降趋势。在70岁之前，华南地区男性骨密度相对较高，华中和西南地区较低，东北、华北和华东地区居中，差异具有统计学意义（均P<0.001），70~79岁和≥80岁2个年龄段各地区男性骨密度差异均无统计学意义（均P>0.05）。中国男性脊柱QCT骨密度总体下降约46.92%，40~49岁年龄段下降明显加速。≥50岁男性骨质疏松总体患病率约为11.42%，其中西南地区和华中地区患病率较高（分别为14.72%和13.87%），华北和华南地区较低（分别为8.53%和7.71%）。结论建立了中国成年男性人群的脊柱QCT骨密度范围，华南地区骨密度值最高，华中地区骨密度值最低。

简介：摘要目的了解中国健康定量CT（QCT）大数据项目2018—2019年入组人群的基线特征。方法以中国健康定量CT大数据项目2018年1月至2019年12月符合标准的入组人群为研究对象，骨密度和腹内脂肪的测量采用Mindways的定量CT Pro Model 4系统。描述性分析入组人群的年龄、性别、地区分布以及身高、体重、腹围、血压、血常规及血生化等健康指标的基线情况，并采用单因素方差分析分性别对骨密度和腹内脂肪年龄变化趋势进行趋势检验。结果经对主要指标的纳入排除标准及异常值筛选后，最终86 113例纳入本研究，入组率为92.47%，其中女性35 431例（41.1%），男性50 682例（58.9%），男女比值为1.43。总体年龄为（50.3±12.7）岁，男性为（50.2±12.8）岁，女性为（50.4±12.5）岁，性别差异无统计学意义（P>0.05）。按地区划分，华东地区入组最多，共43 833例（50.90%），其次为华中地区16 434例（19.08%），东北地区最低2 914例（3.38%）。与主要研究结局相关的健康信息指标入组率基本在70%以上，且两性差异均有统计学意义（均P<0.05）。女性骨密度为（139.33±46.76）mg/cm3，男性为（135.90±36.48）mg/cm3，不同性别骨密度整体表现为随年龄递减趋势（均P<0.001）；女性腹内脂肪面积为（116.39±56.23）cm2，男性为（191.67±77.07）cm2，不同性别整体表现为随年龄递增趋势（均P<0.001）。结论基于QCT测量的基线骨密度和腹内脂肪均存在性别差异且年龄趋势不同，健康信息指标也有性别差异；此外，由于纳入数据的地区差异，也需考虑地区因素。

简介：摘要目的探讨定量CT测量的腹内脂肪与心血管代谢风险（cardiometabolic risk，CMR）的相关性。方法本研究选取中国健康定量CT大数据项目中符合入组标准的研究对象76 226例。腹内脂肪面积的测量采用Mindways的定量CT（QCT）Pro Model 4系统。本研究收集的心血管代谢指标包括收缩压、舒张压、空腹血糖、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇。CMR得分定义为血压、血糖、三酰甘油和高密度脂蛋白胆固醇水平异常得分之和。采用限制性立方样条模型和有序多分类Logistic回归模型分析腹内脂肪面积与心血管代谢风险的相关性。结果研究对象年龄为（50±13）岁，男性占58.8%。男性腹内脂肪面积平均值显著高于女性［（191.7±77.1）cm2比（116.4±56.2）cm2，P<0.001］。随着腹内脂肪面积的增加，年龄校正后的心血管代谢指标水平（高密度脂蛋白胆固醇除外）均呈上升趋势。当腹内脂肪面积为300 cm2时，CMR得分≥ 1的年龄校正后比值比［OR值（95%CI）］男性为14.61（13.31~16.04），女性为5.46（4.06~7.36）；CMR得分≥ 3的年龄校正后可能性男性为31.7%，女性为31.3%。结论基于CT扫描的QCT测量的腹内脂肪面积与心血管代谢风险密切相关。在接受低剂量CT扫描筛查肺癌的健康体检人群中可考虑同时测量腹内脂肪，有助于控制和管理腹型肥胖（特别是内脏脂肪）。

简介：摘要本文报道1例50岁女性左肾嗜酸性实性和囊性肾细胞癌的影像表现。病灶呈类圆形囊实性，边界清晰，CT平扫实性成分呈等密度，增强肾皮质期及实质期持续渐进性强化，排泄期强化减退，强化程度均稍低于同期肾皮质，囊性部分无强化。MRI平扫实性部分T1WI及T2WI均呈稍低信号，DWI为高信号，增强表现类似CT强化。

简介：摘要二氢嘧啶酶(DHP)缺陷症是一种罕见的嘧啶降解代谢障碍性疾病，以二氢嘧啶尿为特征，具有高度的表型异质性，DPYS为其致病基因，全球共有不到40例病例报道，尿气相色谱-质谱可筛查临床可疑的患者，基因测序为该病的主要确诊手段。现对该病的发病机制、临床表现、基因型特点及最新研究进展作一综述。

简介：摘要目的对1例二氢嘧啶酶缺陷症患儿进行基因变异分析，探讨其可能的分子遗传学病因。方法收集先证者及其家系成员外周血，提取基因组DNA，应用全外显子测序技术确定致病基因，并用Sanger测序进行验证。结果测序结果显示患儿的DPYS基因存在第5外显子c.905G>A(p.Arg302Gln)纯合变异，父母均为c.905G>A(p.Arg302Gln)杂合变异携带者。结论DPYS基因c.905G>A纯合变异可能是该家系患儿的致病原因，致病变异的检出为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的探讨儿童葡萄糖转运体1缺陷综合征（GLUT1-DS）的临床特点及生酮饮食治疗的效果和安全性。方法回顾性收集2015至2019年就诊于复旦大学附属儿科医院、天津市儿童医院、深圳市儿童医院、南京医科大学附属儿童医院和江西省儿童医院神经内科所有GLUT1-DS患儿共19例的临床资料，对其首发症状、主要临床表现、脑脊液特点、基因检测结果及生酮饮食治疗的效果和安全性进行分析。结果19例患儿中男13例、女6例，首诊年龄为11.0（1.5~45.0）月龄，确诊年龄为54.0月龄（2.8月龄~11岁）；13例以癫痫发作为首诊症状，不同形式的强直-阵挛发作是最常见的癫痫发作类型（全面性强直阵挛发作7例、局灶性强直或阵挛发作5例、全面性强直4例）；4例患儿对抗癫痫药物有效；12例患儿有发作性运动障碍，发作性共济失调在12例患儿中普遍存在；19例患儿都存在不同程度精神运动发育落后。17例进行脑脊液检查，16例脑脊液糖水平低于2.2 mmol/L，脑脊液糖/血糖指数<0.45，仅1例正常（分别为2.3 mmol/L和0.47）；16例有明确SLC2A1基因变异，错义、移码和无义变异是较多见的变异类型，分别为5、5和3例。19例患儿明确诊断后都给予生酮饮食治疗，18例癫痫发作有效控制，11例运动障碍有效改善，18例认知功能有效改善。生酮饮食治疗各期均未出现严重不良反应。结论GLUT1-DS确诊时间晚，需提高临床医生对其早期识别，尽早进行脑脊液糖检测及基因检测。生酮饮食是GLUT1-DS有效及安全的治疗方法，少数患儿饮食治疗无效。

简介：摘要目的确定1例二氢嘧啶酶(dihydropyrimidase，DHP)缺陷症患儿的DPYS基因的致病性变异。方法应用高通量测序技术对患儿进行测序，确定变异位点，用Sanger测序法对变异位点进行验证。结果患儿携带了DPYS基因c.1468C>T(p.Arg490Cys)和c.1339-1363del(p.Val447fs)复合杂合变异。结论DPYS基因c.1468C>T和c.1339-1363del复合杂合变异可能是患儿的致病性原因，致病变异的检出为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的对2个钴胺素代谢障碍C型(Cobalamin C，cblC)家系进行基因变异分析，在明确变异的基础上建立针对MMACHC基因热点致病变异c.609G>A的聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(high-resolution melting, HRM)快速筛查方法。方法提取先证者及父母外周血基因组DNA；采用PCR-Sanger测序技术对cblC家系的MMACHC基因进行变异分析；通过PCR-HRM技术筛查100名健康儿童MMACHC基因变异c.609G>A。结果经Sanger测序确认先证者1 MMACHC基因存在c.394C>T和c.609G>A复合杂合变异，先证者2 MMACHC基因存在c.482G>A和c.609G>A复合杂合变异。先证者及100名健康儿童PCR-HRM分析结果与Sanger测序结果一致。结论c.609G>A是MMACHC基因的热点致病变异，利用PCR-HRM技术对其进行筛查是cblC获得快速基因诊断有效方法。

简介：摘要目的探讨围手术期帕瑞昔布钠联合右美托咪定（dexmedetomidine, Dex）对老年患者腹腔镜胃癌手术术后胃肠功能的影响。方法择期行腹腔镜胃癌手术的患者90例，年龄65~85岁，ASA分级Ⅰ、Ⅱ级，采用随机数字表法将患者分为3组（每组30例）：帕瑞昔布钠组（P组）、Dex组（D组）、二者联合组（PD组）。麻醉诱导前15 min, P组、PD组给予帕瑞昔布钠40 mg+生理盐水稀释成5 ml静脉推注；D组、PD组给予Dex 1 μg/kg负荷量泵注10 min，后以0.3 μg·kg-1·min-1泵注维持，手术结束前30 min停止输注。术后均用舒芬太尼加氟比洛芬酯注射液行患者自控静脉镇痛。分别于麻醉前15 min (T0）、手术开始后1 h (T1）、手术结束时（T2）采集桡动脉血，ELISA法检测炎性因子（IL-2、IL-6、TNF-α）含量。记录患者术后首次通气时间、进流质时间、下床时间、术后住院时间、住院费用，记录患者术后2、12、24 h疼痛评分（VAS静态／动态）以及术后并发症发生情况。结果与T0时比较，3组患者T1、T2时IL-6、TNF-α含量明显升高，IL-2含量明显降低（P<0.05）；PD组T1、T2时IL-6、TNF-α含量明显低于P组、D组，IL-2含量高于P组、D组（P<0.05）；PD组首次通气时间、进流质时间、下床时间、术后住院时间、住院费用均明显少于P组、D组（P<0.05）；PD组患者术后并发症发生率低于P组、D组（P<0.05）。结论帕瑞昔布钠联合Dex可有效减轻老年患者腹腔镜胃癌手术术后炎性应激反应，利于胃肠道快速恢复，减少患者术后住院时间和住院费用，降低术后并发症。

简介：摘要目的探讨行CT引导下肺癌组织间插植近距离放疗患者的精准护理。方法根据预计划对行CT引导下肺癌组织间插植近距离放疗的患者进行知识宣教、心理疏导、体位训练以及呼吸配合，观察治疗期间医患配合满意度以及并发症。结果经过护理的干预，医生对患者满意度达92.3%，患者对精准护理服务的满意度达94.1%。本组患者插植后CT扫描发现小量气胸8例，大量气胸3例，痰中带血8例，穿刺点轻度纤维化3例，未发现血胸、胸膜肺休克和剧烈疼痛。结论对风险较高且治疗精度要求严格的有创操作治疗，治疗前护理的知识宣教、心理疏导以及相应的患者配合训练，有利于提高患者的操作依从性以及治疗满意度。