简介：无

简介：摘要目的通过对单中心拷贝数变异(copy number variations，CNVs)的大样本进行回顾性分析，探讨2019年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)和临床基因组资源(Clinical Genome Resource，ClinGen)共同提出的《拷贝数变异解读和报告的技术标准指南》对CNVs评级以及临床实验室CNVs解读一致性的影响。方法对本中心2018年8月至2019年12月行单核苷酸多态性微阵列分析、按2011年ACMG指南评估为致病性以及不明临床意义(包括可能致病、临床意义不明和可能良性)的235例CNVs进行重新分析。4名工作人员根据2019年最新指南的解读标准重新进行分类。结果4名工作人员重新进行CNVs临床意义分类的一致性达91%，α检验系数为0.98。对比2011年和2019年版ACMG指南对于CNVs分类的结果显示，原致病性和临床意义不明确的变异解读基本保持一致；原可能致病和可能良性的变异重分析后90%(45/50)被分类为临床意义不明确，差异较为明显。结论最新的CNVs解读和报告标准通过半定量评分系统，结合本中心自建数据库，有助于提高实验室对CNVs结果分析的一致性，也让CNV的解读变得更加规范和透明。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)技术在颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚胎儿拷贝数变异(copy number variation，CNV)分析中的价值。方法将2018年9月至2019年7月在宁波产前诊断中心筛查NT并行染色体核型及CMA检测的180例胎儿(单胎)纳入研究。根据NT值分组。结果180例中共检出染色体异常43例，其中核型异常33例。147例核型正常胎儿中，CMA额外检出10例CNV异常，其中6例(4.1%，6/147)为致病性或可能致病性。5组不同NT值胎儿染色体异常检出率比较，≥5.5 mm组异常发生率显著增高(P<0.05)。结论CMA可在核型正常胎儿中进一步检出6.8%的异常CNVs；NT增厚程度与孕妇年龄无关，NT≥5.5 mm染色体异常发生率显著增高；致病性变异可出现在不同NT增厚程度中，NT≥2.5 mm即可建议行CMA检测。