简介:摘要目的研究福建闽南地区地中海贫血(又称地贫)的罕见基因突变类型。方法收集2017年11月至2022年5月厦门大学附属成功医院来自于福建闽南地区的38例因血液学检测的结果与常规基因突变测定结果不相符、可能是罕见的地贫类型的样本,其中男16例,年龄5~47岁;女22例,年龄15~56岁,运用跨越断裂点聚合酶链反应和DNA测序法进行一一鉴定。结果本研究检出了地贫罕见基因突变21例,其中包括了罕见的 α 珠蛋白基因突变6种,分别是8例泰国型缺失(--T HAI)、2例中国香港型缺失(HKαα)、2例菲律宾型(--FIL)、1例CD 30(-GAG)、1例CD 122 CAC>CAG,WSM和1例αα/αααanti4.2,其中,2例--FIL来源于一对母子;罕见 β 珠蛋白基因突变6种,分别为1例CD56 GGC>GAC、2例IVS I-129 A>G、1例同时检出CD54 GTT>GTC和Terminal CD +32 A>C两种突变、1例113A>G(Poly A(A>G)AATAAA>AATAAG)、1例越南型-HPFH(Vietnamese HPFH)缺失型β地贫,其中CD54 GTT>GTC突变为首次报道。结论本研究通过测定的几种较罕见地贫基因加以了分析,对福建闽南地区地贫基因突变的种类加以了补充,可为地贫基因的检测诊断提供必要的分子信息。
简介:摘要: 绘本教育促进民族地区乡村幼儿园发展具有见效快、成本低、功能全的特点。民族地区乡村幼儿园推进绘本教育的途径主要是六个:教师利用绘本进行五大领域的教育教学、教师创造幼儿进行绘本阅读的环境和机会、幼儿园引导家长进行亲子阅读活动、幼儿园主导开展绘本漂流等特色活动、热心人士开展有关绘本教育的推广活动、行政管理部门给予宣传、引导、支持推行绘本教育。六大途径综合并行,效果更好。
简介:摘要:在对云南省民族地区某乡村幼儿园进行教育帮扶,并横向比较多个各具代表性的幼儿园的发展,我们发现绘本教育在促进民族地区乡村幼儿园发展中具有见效快、成本低、功能全的特点。绘本教育促进民族地区乡村学前教育发展的功能主要体现在六个方面:促进幼儿全面发展 、促进教师专业成长、促进家园合作质量提升、促进幼儿园质量管理升级、整体提升幼儿园的办学质量、促进幼儿园落实民族团结教育。