简介:摘要目的探讨孕期母体辅助性T细胞(Th)1、Th2型细胞因子与儿童过敏性疾病(ADs)之间的关联。方法采用前瞻性队列研究调查2011年7月至2012年3月期间在民乐县妇幼保健院产科门诊就诊的单胎健康孕妇,采用双抗体夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)检测孕中期、孕后期血浆干扰素(IFN)-γ、白细胞介素(IL)-1β、IL-18、IL-4和IL-10水平;2017年9月至2019年5月入户随访学龄前儿童喂养方式及特异性皮炎、过敏性鼻炎、哮喘等疾病发生情况;采用泊松回归模型进行关联分析。结果研究共纳入49对母子,发生或正发生一种过敏性症状的学龄前儿童9例(18.4%),其中特异性皮炎4例、过敏性鼻炎3例、哮喘1例,过敏性鼻炎合并哮喘1例。与健康儿童比较,ADs患儿母体孕后期血浆IFN-γ (P=0.03)、孕中期和孕后期IL-1β显著性降低(P=0.01和P=0.02),孕后期IL-18水平临界降低(P=0.05);两组IL-4、IL-10水平差异无统计学意义(P>0.05);孕期尤其是孕后期IFN-γ、IL-1β低水平(<P33.33位点值)与学龄前儿童ADs存在显著关联,矫正母乳喂养时间及家族过敏史后aRR分别为8.44(95% CI=1.21~59.03)和10.29(95% CI=1.66~63.69)。结论孕期母体Th1下调,可能导致胎儿免疫失衡,从而增加其出生后罹患过敏性疾病的风险。
简介:摘要目的对1例肝细胞核因子4α型高胰岛素血症(HNF4α-HI)患儿的临床资料进行回顾性分析,进一步加深对HNF4α-HI的了解和认识。方法选取2008年2至12月由首都医科大学附属北京儿童医院收治并通过遗传学分析证实为HNF4α-HI的1例患儿为研究对象,对患儿的临床资料、诊疗经过和后期随访资料进行回顾性分析。并检索MEDLINE数据库中HNF4α基因突变导致HNF4α-HI的报道进行文献复习。结果HNF4α-HI患儿出生为巨大儿,生后1 d起病,对二氮嗪治疗有效,携带HNF4α基因c.157T>C(p.C53R)突变,父母均未携带此突变,为新生突变,用美国医学遗传学与基因组学学会标准对该突变进行综合分析鉴定显示该突变可能是致病的。该患儿于2岁余停用二氮嗪治疗,低血糖症状可自行缓解,目前智体力发育与同龄儿无异。共检索到HNF4α-HI病例23例,共19种突变类型;起病年龄为0~2.3岁;出生体重3 500~5 900 g;对二氮嗪治疗均有效;根据病例资料显示11例患儿在随访期内低血糖症状可自行缓解,最大缓解年龄为6.9岁;随访部分患儿后期发现3例患儿患有糖尿病。结论HNF4α-HI患儿出生多为巨大儿,起病年龄早,多数患儿对二氮嗪治疗有效,随着年龄的增长有自行缓解倾向;该型患儿有于青春期或成年早期发展成糖尿病的可能性,应在10岁以后每年进行糖尿病筛查。
简介:摘要目的探讨非特指型弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)中程序性死亡蛋白1(PD-1)、T细胞免疫球蛋白黏蛋白分子3(TIM-3)、淋巴细胞激活基因3(LAG-3)及B和T淋巴细胞衰减器(BTLA)的表达水平及对预后的影响。方法对郑州大学人民医院初诊的30例非特指型DLBCL患者的石蜡标本行免疫组织化学染色,分析上述分子单个阳性及共表达对无进展生存(PFS)期和总生存(OS)期的影响。结果PD-1、TIM-3、LAG-3、BTLA单个阳性组与单个阴性组的预后差异均无统计学意义。PD-1、TIM-3共表达组及TIM-3、BTLA共表达组的中位PFS期分别是26和24个月,分别低于其非共表达组的54个月(P=0.021)和47个月(P=0.037);PD-1、TIM-3、LAG-3共表达组中位PFS期和OS期分别为17和25个月,显著低于非共表达组的41个月(P=0.024)和60个月(P=0.015);PD-1、TIM-3、LAG-3、BTLA共表达组中位PFS期和OS期分别是18和26个月,显著低于非共表达组的40个月(P=0.038)和57个月(P=0.041)。结论非特指型DLBCL患者中PD-1、TIM-3共表达以及TIM-3、BTLA共表达者具有较短的PFS期,PD-1、TIM-3、LAG-3共表达者及PD-1、TIM-3、LAG-3、BTLA共表达者具有较短的PFS期和OS期。
简介:摘要目的观察不同透析龄的腹膜透析(peritoneal dialysis,PD)患者腹膜组织中腹膜间皮细胞(human peritoneal mesothelial cells,HPMCs)及血管内皮细胞表达钠-葡萄糖协同转运蛋白(Na+-dependent glucose transporter,SGLT)的差异,以及研究高糖处理对原代HPMCs内SGLT1、SGLT2蛋白表达的影响。方法根据透析龄将PD患者分为4组:0年组、>0~2年组、>2~4年组和>4年组。采用HE及Masson染色观察PD患者腹膜组织形态学变化,免疫组化检测腹膜HPMCs及血管内皮细胞SGLT1、SGLT2的表达。从腹透液中提取并培养原代HPMCs,高糖、高渗培养液处理HPMCs 0 h、12 h、24 h、48 h、72 h及96 h,采用Western印迹法检测HPMCs的SGLT1、SGLT2蛋白含量,采用CCK-8试剂盒检测细胞活力。结果HE及Masson染色显示,0年组PD患者壁层腹膜光滑连续,可见一层扁平HPMCs;>0~2年组PD患者HPMCs较0年组减少;>2~4年组PD患者HPMCs体积增大,数量减少;>4年组PD患者腹膜明显增厚、纤维化明显,HPMCs几乎不可见。免疫组化显示,随着透析龄增加,HPMCs内SGLT1、SGLT2蛋白表达逐渐下降(P<0.05);腹膜上血管壁增厚,但不同透析龄患者腹膜血管内皮细胞SGLT1、SGLT2表达差异无统计学意义(P>0.05)。用60 mmol/L葡萄糖处理原代HPMCs,可以先上调(0 h、12 h、24 h),后下调(24 h、48 h、72 h、96 h)SGLT1的表达(P=0.029);高糖处理对原代HPMCs中SGLT2的表达无明显影响。结论高糖和透析龄的增加可导致HPMCs数量减少,活力下降,SGLT1、SGLT2表达下降,但对腹膜血管内皮细胞SGLT1、SGLT2的表达无明显影响。
简介:摘要目的分析急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患者NOTCH1与FBXW7基因突变特征及其临床特点对预后的影响。方法回顾性分析2016年3月至2021年3月河南省人民医院有二代基因测序数据的61例T-ALL患者的临床资料,包括男46例,女15例,年龄[M(Q1, Q3)]为18(11,30)岁。分析T-ALL患者NOTCH1/FBXW7基因突变特征与临床和实验室参数的关系,以及其对无事件生存期(EFS)和总生存期(OS)的影响。结果共34例(55.7%,34/61)患者检出NOTCH1基因突变,其中异二聚体结构域(HD)突变22例(64.7%),脯氨酸/谷氨酸/丝氨酸/苏氨酸结构域(PEST)突变7例(20.6%),同时存在HD与PEST突变5例(14.7%)。9例(14.8%,9/61)患者检出FBXW7基因突变,其中5例同时存在NOTCH1和FBXW7突变。23例(37.7%,23/61)患者为野生型。NOTCH1/FBXW7基因突变组患者与野生型组患者外周血白细胞数量[M(Q1, Q3)]分别为76.4×109/L(8.3×109/L,149.2×109/L)、54.1×109/L(5.3×109/L,156.6×109/L),血红蛋白水平分别为(89.1±27.1)、(99.5±23.1)g/L,骨髓原始细胞比例[M(Q1, Q3)]分别为84.5%(69.0%,91.3%)、60.0%(35.0%,80.0%),SIL-TAL1、HOX11、HOX11L2基因表达率分别为7.9%(3/38)比17.4%(4/23)、18.4%(7/38)比4.3%(1/23)、5.3%(2/38)比13.0%(3/23),差异均无统计学意义(均P>0.05);但NOTCH1/FBXW7基因突变组患者血小板水平[M(Q1, Q3)]为60.5×109/L(36.8×109/L,100.3×109/L),低于野生型组患者的116.0×109/L(63.0×109/L,178.0×109/L)(P=0.018)。伴NOTCH1/FBXW7基因突变组患者的基因突变个数[M(Q1, Q3)]为2.5(1.8,4.0)个,高于NOTCH1/FBXW7野生型组的0(0,1.0)个(P<0.001)。成人NOTCH1/FBXW7基因突变组患者的中位EFS和OS分别为28.0个月(95%CI:7.3~48.7个月)、30.0个月(95%CI:8.9~51.1个月),均优于成人野生型组患者的4.5个月(95%CI:0~11.6个月)、9.0个月(95%CI:0~19.1个月)(P=0.008、0.014);而儿童NOTCH1/FBXW7基因突变组中位EFS和OS分别为12.0个月(95%CI:10.4~13.6个月)、19.0个月(95%CI:13.6~24.4个月),儿童野生型组分别为10.0个月(95%CI:8.9~11.1个月)、21.0个月(95%CI:0~51.4个月),差异均无统计学意义(P=0.673、0.434)。结论T-ALL患者NOTCH1/FBXW7基因突变率较高,NOTCH1/FBXW7基因突变组患者血小板计数减低,且具有较好的EFS和OS,NOTCH1/FBXW7基因突变可能作为成人T-ALL患者个体化治疗的一个分层依据。
简介:摘要目的探讨血友病A(HA)患儿凝血因子Ⅷ(FⅧ)抑制物产生的相关因素及抑制物产生前后出血与关节病表现的差异。方法对2015年1月至2018年8月河南省血友病管理中心登记收治的381例16岁以下HA患儿进行回顾性分析。结果381例HA患儿中,轻型116例(30.4%),中间型196例(51.4%),重型69例(18.1%)。FⅧ抑制物阳性患者54例(14.2%),高滴度、低滴度分别为22、32例。血友病家族史与FⅧ抑制物阳性相关[P<0.001,OR=3.299(95%CI 1.743~5.983)];高强度暴露与FⅧ抑制物的产生相关[P=0.002,OR=2.587(95%CI 1.414~4.731)]。高强度暴露与高滴度FⅧ抑制物产生相关[P=0.001,OR=8.689(95%CI 2.464~30.638)]。54例HA患者产生抑制物后,总体关节年出血率、创伤性年出血率增加(z=-3.440,P=0.001;z=-2.232,P=0.026),而非关节年出血率、自发性年出血率与抑制物产生前比较差异无统计学意义(z=-1.342,P=0.180;z=-1.414,P=0.157)。关节超声评分较产生抑制物前差异无统计学意义(z=-0.632,P=0.527)。结论血友病家族史、高强度暴露可增加HA患儿发生FⅧ抑制物的风险,且高强度暴露可增加HA患者出现高滴度抑制物的风险。
简介:摘要1例摇晃婴儿综合征患儿,女,3月龄,呕吐3 d,抽搐半天。影像学检查显示双侧额顶枕叶、基底节区及胼胝体压部多发脑损伤灶;双侧额顶部及颅后窝硬膜下血肿;双侧视网膜下出血,后经眼底镜检查证实。追问病史,家属诉患儿近期怀抱患儿时存在过度摇晃情况,临床诊断摇晃婴儿综合征。