简介:摘要目的探讨KIT和其他伴随基因突变对核心结合因子相关急性髓性白血病(CBF-AML)预后的影响。方法回顾性分析2014年1月至2018年2月期间就诊于河北燕达陆道培医院的104例初诊CBF-AML患者,使用高通量基因测序检测58种基因突变。分析其中KIT突变阳性的CBF-AML(KIT+CBF-AML)患者临床特征及其他伴随基因突变对预后的影响。结果在104例CBF-AML患者中共检测到56例(53.85%)KIT突变阳性,其中D816突变最常见(32例),其次为N822突变(17例)。KIT+CBF-AML患者初诊时骨髓原始细胞比例更高,更易发生性染色体丢失。随访52例KIT+CBF-AML患者,异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)组总生存(OS)率显著高于化疗组(88.9%比57.1%,χ2=6.076,P<0.05)。伴FLT3突变的KIT+CBF-AML患者无事件生存(EFS)率和OS率均显著低于FLT3突变阴性组(EFS:40.0%比72.3%,χ2=6.557,P<0.05;OS:60.0%比87.2%,χ2=8.305,P<0.05);伴TET2突变的患者OS率低于TET2突变阴性组(50.0%比87.5%,χ2=4.130,P<0.05)。结论伴随基因突变(尤其FLT3和TET2突变)可增加KIT+CBF-AML患者的预后不良因素,allo-HSCT可改善这部分患者的预后。
简介:摘要目的分析急性混合细胞白血病(MPAL)患者FLT3基因突变的发生率、突变特征及酪氨酸激酶抑制剂治疗的临床疗效。方法回顾性分析2015年6月至2018年2月就诊于河北燕达陆道培医院的48例MPAL患者临床资料,采用靶向扩增子高通量测序方法检测血液系统肿瘤中常见突变的58种基因,其中对FLT3基因检测内部串联重复(ITD)和点突变发生的热点区域第14、15和20号外显子。采用多重聚合酶链反应检测血液肿瘤中常见的35种融合基因。结果48例MPAL患者中FLT3突变7例,均为ITD突变。FLT3-ITD的中位插入片段长度为48 bp,1例患者同时携带2种不同长度的插入片段,中位变异等位基因频率(VAF)为40.5%(7.9%~84.7%)。FLT3突变阳性和阴性的初诊患者临床和遗传学特征差异均无统计学意义(均P>0.05)。7例FLT3突变阳性患者中4例伴随RUNX1突变。共4例FLT3-ITD阳性患者接受了索拉非尼或舒尼替尼联合化疗治疗,其中3例获得完全缓解。结论MPAL患者中FLT3突变以ITD突变为主。FLT3-ITD阳性的MPAL患者常伴随RUNX1突变,可获益于FLT3激酶抑制剂靶向治疗。