简介：摘要目的探讨中国汉族人群腓骨肌萎缩症（CMT）致病基因的分布特点，并与2013年北京大学第三医院总结的CMT基因分布数据进行比较，分析8年来CMT基因分布比例的异同。方法收集2007年1月至2021年3月于北京大学第三医院和中日友好医院诊治的CMT及其相关疾病家系520个，采用多重连接探针扩增技术检测外周髓鞘蛋白22（PMP22）基因重复和缺失突变后，采用二代基因测序包或全外显子组测序技术对上述家系的先证者进行基因检测，对阳性结果采用Sanger一代测序的方法验证。结果在520个家系中，确定了336个CMT家系的基因诊断，确诊比例从2013年的48.6%（51/105）增加到2021年的64.6%（336/520；χ2=9.54，P=0.003），其中PMP22基因重复占26.7%（139/520）、缝隙连接蛋白B1（GJB1）基因突变占8.8%（46/520）、线粒体融合蛋白2（MFN2）基因突变占5.0%（26/520）、髓鞘蛋白零（MPZ）基因突变占2.3%（12/520）、PMP22基因点突变占2.1%（11/520）、热休克蛋白B1基因突变占1.9%（10/520）、神经节苷脂诱导分化相关蛋白1（GDAP1）基因突变占1.9%（10/520）、SH3结构域和四三肽重复序列2（SH3TC2）基因突变占1.5%（8/520）、免疫球蛋白mu-DNA结合蛋白2（IGHMBP2）基因突变占1.3%（7/520）、MORC家族CW型锌指2（MORC2）基因突变占1.2%（6/520）、山梨醇脱氢酶（SORD）基因突变占1.0%（5/520），其余非常少见的基因突变家系有16个（16/520，3.1%），未确诊家系184个（184/520，35.4%）。结论与2013年相比，影响CMT最常见的3种基因仍然为PMP22、GJB1和MFN2基因，但MPZ基因突变患者的比例与其他基因如SH3TC2、GDAP1基因的差距越来越小。近年新发现的CMT致病基因如MORC2及SORD基因所占比例与IGHMBP2基因接近，应予以重视。二代测序技术提高了CMT的诊断效率，尤其是对于常染色体隐性突变导致的CMT诊断价值很大。

简介：摘要本文报道1例由基因及椎旁肌免疫组化确诊的Ⅵ型胶原相关肌病患者，且该患者仅以脊柱侧凸为单独表型。本病例提示临床中某些脊柱侧凸的患者，其潜在病因可能是一种特殊类型的神经肌肉疾病，为脊柱侧凸的病因学研究提供了重要切入点。

简介：无

简介：摘要目的本研究对早期确诊帕金森病患者进行震颤分析检测，以期为临床分型找到更加客观的辅助检查依据。方法本研究采取横断面调查的方法，收集2015年1月到2016年12月在北京大学第三医院诊治的早期确诊的帕金森病患者65例，所有患者均记录统一帕金森病评定量表（UPDRS）评分，Hoehn-Yahr（H-Y分级），简易精神状态检查（MMSE），汉密尔顿抑郁量表（HAMD）评分等。根据UPDRS中姿势和步态障碍评分与震颤评分的比例，将患者分为震颤为主型（TD），强直为主型（PIGD）及混合型。所有患者行震颤分析检查，分析比较结果。结果65例初确诊的帕金森病患者年龄为（63±10）岁，病程为（14±8）个月，TD型患者28例，PIGD型患者21例，混合型16例，震颤分析结果表明，3组患者在震颤频率和震颤幅度的比较差异无统计学意义（P>0.05），但TD型患者主动肌和拮抗肌的交替收缩和谐波共振现象出现的比例明显较高（P<0.05）。TD型有20例患者（71.4%）出现典型帕金森病震颤分析的表现，PIGD型的患者仅4例（14.3%）表现为上述的典型表现，更多患者表现为静止期无明确的震颤主峰，部分患者在姿势时可引出每秒6~8次的震颤频率，并出现主动肌和拮抗肌同时收缩。混合型患者可同时出现上述两种表现，其中出现典型帕金森病患者为10例（62.5%）。结论震颤分析作为一个客观评价震颤的电生理指标，可以作为帕金森病临床分型的辅助手段，揭示患者的病理受损通路，为患者的预后及治疗提供客观依据。