简介:摘要目的总结单基因全面性生长发育落后/智力障碍(global developmental delay/intellectual disability, GDD/ID)家系的产前诊断特点。方法回顾性分析2015年1月至2019年6月就诊于北京大学第一医院遗传咨询门诊的43个单基因GDD/ID家系的产前分子诊断结果。所有产前诊断结果在妊娠结束后进行子代致病变异位点验证,随访妊娠结局和子代健康状况。采用描述性统计分析。结果在43个家系中常染色体隐性遗传的GDD/ID家系24个,检测到胎儿携带2个致病变异(患胎)有6例(25%),携带1个致病变异(携带者)13例(55%),5例(20%)未携带变异。常染色体显性遗传家系13个,其中11例胎儿不携带变异,2例胎儿携带与先证者相同的变异(患胎),但仅在其中1个家系中检测到父亲外周血存在低丰度变异,另1个家系父母外周血未检出变异,故推测2例患胎的变异来自亲代生殖嵌合。X连锁遗传家系6个,1例胎儿为携带致病变异的男性(患胎),其余5例胎儿不携带变异。产前标本均经连锁分析以排除母源污染。妊娠结束后子代标本验证结果与产前诊断一致。9例患胎均引产终止妊娠,余34例胎儿已出生,且健康状况好。结论对于单基因GDD/ID家系,产前分子诊断可在早、中孕期诊断胎儿是否携带变异。对于新生变异致病的常染色体显性和X连锁遗传家系,需警惕隐匿的亲代嵌合情况,故也建议进行产前诊断。