简介：摘要糖尿病血管病变是主要的糖尿病慢性并发症，是导致患者生活质量下降和预期寿命缩短的最主要原因。细胞质内模式识别受体(PRRs)可感受多种刺激形成炎性小体，激活焦亡通路，加重糖尿病患者代谢紊乱，促进糖尿病血管并发症的发生发展。本文浅谈细胞焦亡对不同糖尿病血管并发症的促进作用，以及抑制焦亡通路可能为糖尿病血管并发症的早期诊治提供新的思路。

简介：摘要报道1例线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系。1名18岁女性"在家自测血糖升高"伴长期上腹部疼痛就诊，详细收集临床资料和追溯家族史，进行线粒体基因测序及全外显子基因测序，发现先证者携带mt.3243A>G杂质性突变和SPINK1 c．194+2T>C杂合突变，考虑为线粒体糖尿病伴慢性胰腺炎。

简介：摘要目的分析假性肥大型肌营养不良临床特点以及基因突变情况，为基因诊断和遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2018年3月至2019年3月在河南科技大学第一附属医院就诊的10例临床诊断为假性肥大型肌营养不良的患者，分析其临床特征并进行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测，部分患者进行全外显子测序。结果临床诊断的10例患者经基因检测9例可确诊为假性肥大型肌营养不良，1例为肢带型肌萎缩；9例确诊患者男女比例8∶1；6例存在杜氏肌营养不良(DMD)基因外显子区域大片段缺失，3例为点突变。DMD基因3个可能点突变分别为c.10222delA、c.5697dupA、c.676_678del。结论症状典型但家系不符合X-连锁隐性遗传规律的患者仍要进行DMD遗传检测；MLPA检测阴性的患者，有必要进行全外显子检测；对于伴随智力发育落后的患者要注意避免误诊。