简介：摘要线粒体糖尿病又名母系遗传糖尿病伴耳聋（MIDD），能够影响3%的糖尿病患者，约85%的MIDD与m.3243A>G突变相关。MIDD临床表现多样，诊治困难，本文结合最新证据对m.3243A>G突变相关MIDD的特征、诊断、评估、治疗等方面进行综述，以期为MIDD的临床应对提供支持。

简介：摘要报道1例线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系。1名18岁女性"在家自测血糖升高"伴长期上腹部疼痛就诊，详细收集临床资料和追溯家族史，进行线粒体基因测序及全外显子基因测序，发现先证者携带mt.3243A>G杂质性突变和SPINK1 c．194+2T>C杂合突变，考虑为线粒体糖尿病伴慢性胰腺炎。

简介：摘要目的通过对脑海绵状血管瘤的一家系研究，了解家族性海绵状血管瘤的临床表现及致病基因突变位点。方法收集2019年4月入住河南科技大学第一附属医院神经内科的脑海绵状血管瘤的一家系的临床资料，根据临床表现、头颅磁共振成像（MRI）平扫+弥散加权成像+磁敏感加权成像表现和Zabramski分型标准诊断为脑海绵状血管瘤1型，对其进行基因测序。结果先证者为58岁女性，以头晕、头痛为主要症状，先证者女儿、儿子无临床症状，先证者孙女临床表现为脑出血、癫痫发作。先证者及其家系成员头颅MRI可见多发海绵状血管瘤，通过基因检测确定此家系为家族性脑海绵状畸形1型，与根据头颅MRI的表现和Zabramski分型结果一致，家族性脑海绵状畸形1型致病基因突变位点为KRIT1基因p.L436fs，目前尚无家族性脑海绵状血管瘤1型的该基因突变位点的完整报告。结论本研究发现了此家系中脑海绵状畸形1型，KRIT1 基因突变位点为p.L436fs，对家族性海绵状血管瘤的临床表现及致病基因突变位点有了更全面的了解。

简介：摘要报道一例55岁确诊的胰岛素基因（INS）杂合突变所致永久性新生儿糖尿病（PNDM）家系。先证者以“发现血糖升高54年，恶心、呕吐5 d”为主诉收入住院，结合临床资料及家族史拟诊为PNDM。收集先证者及其儿子的外周血进行全外显子高通量二代测序，先证者及其儿子在外显子区域检测到INS基因 c.G287A（p.C96Y）杂合突变。先证者予以强化胰岛素治疗，血糖控制较前稳定。本文结合文献探讨其临床特征、诊治要点，旨在提高临床对INS基因突变致PNDM患者的认识。