简介：摘要多发性骨髓瘤(MM)是一种以骨髓微环境中恶性浆细胞克隆性增殖、外周血和(或)尿中出现单克隆蛋白及相关器官功能障碍为特征的肿瘤性浆细胞疾病，患者病死率约为2%。虽然蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂、组蛋白去乙酰化酶抑制剂等新型药物及造血干细胞移植(HSCT)等新治疗方法，改善了MM患者的生存。但是，MM目前仍无法治愈。2014年，国际骨髓瘤工作组(IMWG)将细胞遗传学改变纳入MM的诊断标准中，并将伴del(17p)、t(4；14)及t(14；16)者归为高危组，但即便是同一危险度分层的MM患者预后仍存在差异。因此，更加准确的危险度分层指标有助于更好地指导MM患者的个体化及精准化治疗。笔者拟就MM患者原发性及继发性细胞遗传学改变临床意义的研究进展进行综述。
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