简介：无

简介：摘要目的探讨多西他赛+卡铂联合曲妥珠单抗（TCH）方案对早期人表皮生长因子受体2（HER2）阳性乳腺癌的新辅助治疗效果。方法回顾性分析2013年1月至2018年12月北京大学第一医院乳腺疾病中心经治的522例早期HER2阳性乳腺癌患者的临床资料，占同期收治早期浸润性乳腺癌患者的21.80%（522/2 394）。其中113例接受TCH方案进行新辅助治疗，年龄［M（QR）］52（13）岁（范围：23~69岁）。记录TCH方案新辅助治疗后病理完全缓解（pCR，ypT0N0M0期）的例数，采用Miller-Payne标准进行病理学评价。采用Kaplan-Meier法计算无病生存率和总体生存率，采用Log-rank检验比较组间生存差异。结果接受曲妥珠单抗规范治疗患者（294例）的无病生存率优于未规范治疗患者（177例）（84.4%比72.4%，χ²=4.095，P=0.046）。发生3~4级不良反应的患者占全部患者的15.9%（18/113），包括3~4级中性粒细胞减少12例，腹泻6例。31例患者获得pCR（ypT0N0M0），pCR率为27.4%（31/113）。pCR患者与非pCR患者的无病生存率和总体生存率无差异（91.8%比85.0%，92.5%比90.5%，P值均>0.05）。病理学评价为G4~5的患者无病生存率优于G1~3患者（89.6%比81.5%，χ²=5.340，P=0.021），而总体生存率的差异无统计学意义（91.4%比89.1%，χ²=1.008，P=0.315）。结论早期HER2阳性乳腺癌采用TCH方案行新辅助治疗的效果较好，新辅助治疗后病理学评价为G4~5的患者的无病生存率更高。

简介：摘要目的分析3个FKRP基因变异导致肢带型肌营养不良2I型(limb girdle muscular dystrophy type 2I，LGMD2I)家系的临床表型和基因变异特点。方法收集3例先证者的临床资料并对其进行肌肉活检。提取先证者及其家系成员的外周血样，采用全外显子组测序技术筛查先证者致病基因，确定可疑致病变异后对家系成员采用Sanger测序进行验证。结果先证者1和先证者2均存在双下肢无力的症状，其中先证者1行走能力丧失伴有肺通气功能障碍。先证者3存在下肢疼痛和剧烈运动后心悸、憋喘症状。3例先证者肌肉病理可见肌营养不良表现和α-抗肌萎缩相关糖蛋白分子的表达量降低。基因测序结果显示先证者1 FKRP基因存在c.545A>G(p.Y182C)和c.1391A>T(p.N464I)复合杂合变异，先证者2存在c.545A>G(p.Y182C)和c.941C>T(p.T314M)复合杂合变异，先证者3存在c.545A>G(p.Y182C)和c.161G>A(p.R54Q)复合杂合变异。C.545A>G(p.Y182C)、c.1391A>T(p.N464I)和c.941C>T(p.T314M)变异已有文献报道，c.161G>A(p.R54Q)变异尚未见报道。结论3个家系中患者的发病原因均为FKRP基因复合杂合变异。全外显子组测序对LGMD2I的诊断有重要价值。新的FKRP基因复合杂合变异位点的发现也丰富了该基因的变异谱。