简介：摘要例1 女，1岁7月龄，以眼睑及眶周浮肿为首发表现，逐渐进展至双下肢硬肿、少尿、呼吸困难、心力衰竭、心源性休克，抢救无效死亡；例2为例1胞妹，自出生后开始随访，7月龄出现间断眼睑及眶周浮肿，随访至1岁余，予低脂饮食后浮肿缓解，未见其他异常。首次发现与淋巴水肿相关的PIEZO1基因新变异位点c.5863C>T与c.5590C>T复合杂合变异。
简介：摘要辅助基因调控子(accessory gene regulator，agr)介导的群体感应系统在金黄色葡萄球菌致病性中发挥关键作用，可通过上调分泌性毒力因子，下调细胞壁表面黏附蛋白的表达，影响其侵袭性和生物膜播散能力。根据agr系统序列及agrC和自诱导肽(auto-inducing peptide，AIP)识别受体的不同，可将金黄色葡萄球菌分为4型，各型AIP能激活自身agr位点，但可交叉抑制其他类型agr位点表达。目前，金黄色葡萄球菌临床分离株中agr缺陷株普遍存在，agr不同分型和特定菌株克隆及疾病种类有关，常影响疾病病程以及对抗生素的耐药性。该文对金黄色葡萄球菌agr系统4种不同分型和表达缺陷对毒力、耐药性和生物膜的影响研究进展进行综述。
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