简介：摘要目的探讨肾脏血管周细胞肿瘤的临床病理学特点及诊断、预后。方法收集青岛大学附属医院2014年1月至2021年5月病理确诊的3例肾脏血管周细胞肿瘤（2例为球血管肌瘤，1例难以分类，诊断为血管周细胞肿瘤），分析其临床、形态学、免疫表型及分子学特点，并进行文献复习。结果3例中男性1例，女性2例。年龄21~70岁。2例因体检发现，1例因腰部不适就诊。影像学显示肾实质内类圆形结节状软组织密度影，增强扫描往往呈不均性延迟强化。大体检查：2例位于肾门处，1例位于肾实质内，均呈结节状，直径1.6~5.1 cm（平均4.1 cm），切面灰白或灰红色，质韧。光镜下观察：瘤细胞实性片状或小结节状排列，与血管壁关系密切，瘤细胞多呈上皮样，胞质丰富、浅嗜酸，边界不清，核圆形，可见核仁，部分区域可见多少不一的长梭形、束状排列的平滑肌成分，两种成分有过渡移行，所有肿瘤均无坏死。免疫组织化学染色：瘤细胞波形蛋白、平滑肌肌动蛋白及Ⅳ型胶原弥漫强阳性，2例表达CD34，3例均不同程度表达PDGFRB，Ki-67阳性指数2%~3%。聚合酶链反应检测显示，3例均未见KRAS、BRAF V600E基因突变；二代基因测序检测，3例中有2例发现PDGFRB基因突变，分别为第3和第18外显子突变，均未发现NOTCH 1/2/3基因融合。3例随访6~92个月，所有患者均健在，无复发或转移。结论肾脏血管周细胞肿瘤是一种原发于肾脏向平滑肌分化的罕见间叶性肿瘤，以血管球瘤最常见，瘤细胞形态温和、与血管壁关系密切并见梭形的平滑肌成分对该肿瘤的诊断具有重要提示作用，免疫组织化学上皮性和肌源性标记的联合应用有助于诊断。PDGFRB基因突变在该肿瘤的发生中可能具有重要作用。多数预后良好，少部分病例具有恶性生物学行为。

简介：摘要目的探讨诊断困难的乳腺纤维上皮性肿瘤的病理学特点，分析TERT检测的临床病理学意义。方法收集青岛大学附属医院病理科2013—2021年93例诊断结果不确定的乳腺纤维上皮性肿瘤患者的年龄、肿瘤大小等信息；重新复习病理切片，对间质细胞密度、间质细胞不典型性、核分裂象及间质生长程度等形态学指标进行判读；采用Sanger测序检测TERT启动子突变，采用免疫组织化学染色研究TERT蛋白在间质细胞中的表达情况，分析TERT启动子突变及TERT蛋白表达水平同临床病理参数的相关性。结果本组病例年龄30~71岁，平均年龄46岁；肿瘤最大径1.2~8.0 cm（平均3.8 cm）；病理学特点：纤维腺瘤区域中存在分叶状结构，或者间质细胞中至重度丰富；一部分病例肿瘤边界的判读存在困难；TERT启动子突变，在年龄≥50岁、肿瘤≥4 cm、出现4倍及10倍物镜下无上皮区间质生长的病例中发生率更高，这些特点更符合叶状肿瘤；TERT蛋白表达水平与临床病理特点以及TERT启动子的突变无相关性。结论对分叶状结构的判断争议以及间质细胞丰富肿瘤的分类争议，是乳腺纤维上皮性肿瘤诊断困难的原因；结合形态学特点及TERT启动子等分子指标进行综合评估，有助于明确诊断以及更好地评估复发风险。

简介：摘要目的探讨胃原发杯状细胞腺癌的临床表现、病理组织学特征、免疫组织化学、诊断及鉴别诊断。方法收集2019年3月及4月青岛大学附属医院病理科2例胃原发杯状细胞腺癌进行HE和免疫组织化学染色，行HER2基因检测，并复习相关文献。结果男性1例，78岁；女性1例，50岁。胃镜活检均诊断为腺癌，肿瘤分别位于胃体和胃窦。镜下见肿瘤细胞团及腺体在胃壁内浸润性生长，2例中均可见杯状及印戒样肿瘤细胞。杯状细胞呈柱状，细胞质透亮，核位于基底部，核异型不明显；印戒样细胞圆形或椭圆形，细胞质内富含黏液，核深染，月牙形。瘤巢呈实体小巢、菊形团样及小梁状结构。部分细胞巢中央可见小的腺管结构。例1表现为单纯杯状细胞腺癌。例2中可见大细胞神经内分泌癌及传统腺癌成分。2例杯状细胞腺癌成分均表达细胞角蛋白8/18、突触素，1例表达嗜铬粒素A；HER2免疫组织化学2例均阴性，双色原位杂交检测2例HER2基因均未见扩增。结论胃原发杯状细胞腺癌极为少见，组织形态学方面与原发阑尾的杯状细胞腺癌类似，结合免疫组织化学有助于诊断及鉴别诊断。