简介：摘要目的分析携带C基因型HBV的母亲病毒基因组变异情况，探讨其与HBV宫内传播的关系。方法选取2011-2013年在太原市第三人民医院产科住院的399对携带HBV的母亲及其新生儿，通过问卷调查和病历查阅获得母亲及其新生儿基本情况。采用荧光定量PCR和电化学发光法分别检测母亲及其新生儿血清HBV DNA及HBV血清学标志物。新生儿出生后24 h内且主/被动免疫前，股静脉血HBsAg和/或HBV DNA阳性者判定为HBV宫内传播。按克隆测序要求，母亲HBV DNA载量须≥106 IU/ml，在54例发生HBV宫内传播者中，以满足克隆测序要求的22对母亲及其新生儿作为宫内传播组；以随机种子方法选择同等数量未发生宫内传播的母亲及其新生儿为对照组，经PCR扩增HBV DNA、基因克隆、测序，对携带C基因型HBV的母亲进行病毒基因组变异分析。结果44例样本中39例（88.63%，39/44）为C基因型，其余2例为B基因型，3例为B与C混合型。将42例携带C基因型HBV的母亲的406条克隆株进行基因变异分析，其中宫内传播组204条，对照组202条。HBV宫内传播组PreS1、S、C、P区碱基置换突变率均明显低于对照组（χ2值介于8.67~40.73之间，P<0.05）；HBV宫内传播组PreC和X区碱基缺失突变率低于对照组（χ2值分别为17.82和34.78，P<0.001）。X区nt1644~1645和nt1649~1650分别存在31 bp和27 bp的插入突变，且均发生于对照组。结论携带C基因型HBV的母亲病毒基因组PreS1、S、C、P区碱基置换突变与HBV宫内传播有关；PreC区的缺失突变、X区的插入和缺失突变可能降低了宫内传播的发生风险。