简介:摘要动脉瘤样骨囊肿(aneurysmal bone cysts,ABC)好发于儿童和青少年的长骨,原发于颅面骨的ABC相对罕见。本文报道1例发生于6岁儿童下颌骨的囊肿性病变,描述其影像学、病理形态学特征以及分子检测发现USP6基因重排,最后确诊为下颌骨ABC。第5版WHO骨和软组织肿瘤分类把ABC归属于富于破骨巨细胞的病变,多伴有USP6基因重排,是一种良性肿瘤。发生于手足小骨的巨细胞病变也具有USP6基因重排,第5版WHO将其也归于ABC。本文关注颌骨富于巨细胞的几种病变的诊断与鉴别诊断,强调组织形态学、分子检测和影像学相结合正确诊断ABC的重要性。