简介：摘要目的探讨初诊弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）并发滤泡淋巴瘤（FL）（DLBCL/FL）患者的临床病理特征、基因突变谱和预后影响因素。方法回顾性分析2018年2月至2021年11月上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的50例DLBCL/FL患者的临床病理资料。采用靶向测序评估55个淋巴瘤相关基因的突变状态。总结患者临床特征，评估患者近期疗效；采用Kaplan-Meier法分析患者总生存（OS）和无进展生存（PFS）；采用Cox比例风险模型评估OS和PFS的影响因素。结果50例DLBCL/FL患者中，男性23例（46%），国际预后指数（IPI）评分≥2分22例（44%），16例（32%）为双表达淋巴瘤（DEL），4例（8%）为双打击淋巴瘤（DHL）。一线治疗后患者的完全缓解（CR）率为68%（34/50），总有效率为78%（39/50）。中位随访23.3个月（5.1~50.9个月），2年OS率为82.1%，2年PFS率为67.1%，中位OS和PFS均未达到。靶向测序显示，KMT2D、MYD88、TP53、BTG2、DTX1、EZH2、CD70、CREBBP、DUSP2、HIST1H1C、HIST1H1E和PRDM1基因的突变频率均超过15%。多因素Cox回归分析显示，男性（HR=4.264，95% CI 1.144~15.896，P=0.031）和IPI评分≥2分（HR=6.800，95% CI 1.771-37.741，P=0.007）是初诊DLBCL/FL患者PFS的独立危险因素，TP53突变（HR=4.992，95% CI 1.027~24.258，P=0.046）是OS的独立危险因素。结论DLBCL/FL患者中男女比例接近，DHL患者较少。KMT2D、MYD88、TP53等多种基因的突变在DLBCL/FL患者中较为常见。DLBCL/FL患者整体治疗反应性较高，且预后较好。男性和IPI评分≥2分是DLBCL/FL患者PFS的独立危险因素，TP53突变是OS的独立危险因素。