简介：摘要RUNX1基因突变在骨髓增生异常综合征(MDS)、急性髓细胞白血病(AML)等多种血液肿瘤中发生率较高，并且提示患者预后不良。近年研究结果显示，RUNX1突变在髓系肿瘤的发生、发展中起重要作用，是其第Ⅱ类致病基因。笔者通过RUNX1蛋白结构与功能、不同髓系肿瘤中RUNX1突变的发生情况、RUNX1突变的致病机制、伴RUNX1突变的不同髓系肿瘤患者的临床特点及治疗策略等方面，对RUNX1突变在髓系肿瘤中的临床及相关分子学研究的新进展进行阐述。
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