简介：摘要目的利用全外显子测序及Sanger测序技术对两兄弟眼皮肤白化病患者的（OCA）家系进行致病基因筛选和鉴定。方法收集1个OCA家系的临床资料，提取家系成员的外周血DNA，通过全外显子组测序技术对先证者的全外显子编码区进行直接测序以寻找可能存在的基因突变，并利用Sanger测序进行一代验证。结果先证者及其弟弟均表现为全身皮肤、毛发变白，双眼球震颤，畏光，虹膜半透明，结膜充血，双眼屈光不正。先证者父母、祖父母、外祖父母及子女表型均正常，父母非近亲结婚。两兄弟OCA2基因中均出现3个杂合变异，即c.1290T>A无义突变、c.1363A>G错义突变和c.1204T>C错义突变。其中，OCA2 c.1204T>C尚未有报道，为OCA2基因的新突变位点。此外，先证者父亲OCA2基因存在杂合变异c.1204T>C；先证者母亲OCA2基因存在杂合变异c.1290T>A及c.1363A>G；先证者儿子OCA2基因存在杂合变异c.1290T>A；先证者女儿OCA2基因存在杂合变异c.1204T>C，先证者弟弟的女儿OCA2基因存在杂合变异c.1290T>A。结论本研究中2例OCA2患者均出现3处OCA2基因突变，其中c.1290T>A无义突变可能是导致该家系临床表型的突变位点，这些发现丰富了OCA2的致病基因突变谱。

简介：摘要目的比较尿液法与尿道/宫颈拭子法检测生殖道沙眼衣原体（CT）DNA阳性率的差异。方法2018年12月至2019年12月，广州市皮肤病防治所性病科等7个医疗单位共收集性传播疾病门诊初诊者1 475例，男1 118例、女357例。依次采集每例患者尿道/宫颈拭子、尿液标本各1份，采用实时荧光PCR法检测尿液和拭子标本中CT-DNA，配对χ2检验比较2种标本CT-DNA阳性率。采用随机或固定效应Meta分析对7个医疗单位的尿液、拭子标本CT-DNA阳性率进行异质性检验及合并。结果4个医疗单位尿液标本CT-DNA阳性率均高于拭子标本（均P < 0.05），而3个医疗单位2种标本CT-DNA阳性率差异无统计学意义（均P > 0.05）。不同医疗单位间尿液和拭子标本CT-DNA阳性检出率异质性I2分别为78.6%（95% CI：55.9%~89.6%）、73.7%（95% CI：43.7%~87.7%）；经Meta合并，尿液标本CT-DNA总阳性率为10.8%（95% CI：7.2%~15.9%），显著高于拭子标本（7.8%，95% CI：4.9%~12.1%；χ2 = 39.2，P < 0.05）。以拭子标本CT-DNA检测法为对照，尿液标本CT-DNA检测法的敏感性为97.0%（128/132），特异性为96.3%（1 293/1 343），阳性预测值为71.9%（128/178），阴性预测值为99.7%（1 293/1 297），符合率为96.3%（1 421/1 475）。1 118例男性尿液CT-DNA阳性率为11.0%（95% CI：7.2%~16.5%），显著高于拭子CT-DNA阳性率（7.6%，95% CI：4.9%~11.8%；χ2 = 34.3，P < 0.05）。357例女性尿液CT-DNA阳性率（11.9%，95% CI：7.7%~17.9%）与拭子CT-DNA阳性率（10.4%，95% CI：7.6%~14.0%）差异无统计学意义（χ2 = 3.2，P > 0.05）。结论尿液CT-DNA阳性率高于或持平于拭子CT-DNA阳性率，采用尿液标本检测CT-DNA具有取材方便、无创、无痛苦、成本低等特点，值得临床推广。

简介：在《诗经》中，一首诗各章之间语句叠复，或一句、或数句的句式相同，文字不变，或句式相同而文字略异，但各章内容却大致相同，这就是诗歌理论所称的“套语”，或称为复叠。《诗经》特别是《国风》中的许多篇章经常出现这一语法修辞情形，可看作是《诗经》艺术创作上的一个显著特点。荷马

简介：<正>修文改字,有妙绝千古的,如"春风又绿江南岸"、"僧敲月下门"诗句,历来为人所称道。但也有改巧成拙的,如南朝诗人谢眺(字宣城)的名句"余霞散成绮,澄江净如练",明代谢榛(字茂秦)认为此联后一句中的"澄"、"净"二字意思重复,欲改为"秋江净如练",即是一例。谢朓这首诗,用"澄"、"净"这两个形容词,着力描写了深秋季节登高远眺时江水的清澈蜿蜒,如画般地绘出了在晚霞映照下江水的神韵。而把"澄"改为"秋",则其诗意顿减,特色全无。把作诗人的苦心、原句的意境、蕴含遮掩尽净,只成为一般性的吟咏秋色的诗句而大大逊色了。白居易有"春来江水