简介：摘要本文报道1例小儿丙酸血症，患儿女，7个月余，以发育落后、反应差为主要临床表现。首次MRI检查示双侧额、顶、颞部局部脑沟增宽加深，双侧内囊前肢、双侧额叶T1WI未见稍高信号影，双侧内囊前肢T2WI未见低信号影，提示脑白质髓鞘化延迟；双侧丘脑腹外侧核、苍白球、外囊及双侧大脑半球皮层多发对称性T1WI等及稍低信号，T2WI高及稍高信号，上述影像考虑遗传代谢性疾病脑改变。外送标本行血串联质谱及尿有机酸气相质谱分析诊断为丙酸血症。患儿经治疗后，复查MRI颅内异常信号完全消失。
小儿丙酸血症颅脑MRI表现一例
