简介：摘要目的对一例罕见的小片段缺失的Smith-Magenis综合征患儿进行遗传学诊断。方法采集患儿的病史及临床资料，通过染色体核型分析、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)技术对患儿及其父母进行检测。结果患儿染色体核型分析未见异常，MLPA及CNV-Seq检测结果发现其染色体17p11.2区内存在1.22 Mb的缺失与0.3 Mb的重复，其父母均未见异常。结论确诊患儿携带17p11.2区1.22 Mb的新发缺失，属于罕见的小片段SMS缺失。
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