简介：无

简介：摘要目的分析1例无创产前检测(noninvasive prenatal testing，NIPT)提示18号染色体短臂部分缺失胎儿的遗传学原因。方法抽取孕妇及丈夫外周血、胎儿羊水进行常规染色体G显带，应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对核型结果精确定位，运用着丝粒探针Cep11 Aqua和端粒探针Tel11q SO、Tel18 SG荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)验证胎儿羊水和孕妇夫妻缺失位点。结果胎儿羊水细胞常规染色体G带核型为46，XN，del(18)(p11.3)；CMA结果显示胎儿18号染色体部分单体，缺失区域为染色体短臂部分p11.32-p11.31(136 226-6 796 178)，片段大小6.66 Mb；FISH结果为18号染色体短臂部分缺失。孕妇外周血核型及CMA分析结果显示存在与胎儿羊水细胞一样大小片段的缺失。丈夫外周血核型及CMA结果正常。结论本例孕妇、胎儿18号染色体短臂部分缺失相同，孕妇无缺失综合征相关临床表现，可能表现为常染色体显性遗传模式而外显率低外显不全。但胎儿孕33周时胚胎停育，不排除母代外显不全子代外显可能。

简介：摘要目的探讨血清尿酸（UA）和胱抑素C(CysC)对高血压肾病的诊断价值。方法纳入原发性高血压患者151例，根据是否并发肾病，将患者分为单纯高血压组和高血压肾病组，采用罗氏P800全自动生化分析仪同时测定血清UA、CysC、肌酐（SCr）和尿素氮（BUN）含量，并与健康对照组相关指标作比较，评价血清UA、CysC对高血压肾病的诊断价值。结果单纯高血压组和高血压肾病组UA、CysC均高于对照组（P<0.01），高血压肾病组患者血UA、CysC、BUN和SCr均明显高于单纯高血压组及健康对照组，有统计学意义，P<0.01。高血压肾病组UA和BUN、SCr呈正相关（r=0.293，P<0.001和r=0.322，P<0.001）CysC和BUN、SCr亦均呈正相关（r=0.412，P<0.001和r=0.610。P<0.001）。结论血清UA、CysC是反映高血压早期肾功能损害的敏感指标，在诊断高血压早期肾损害方面有重要的临床价值。