简介：摘要目的研究分析半夏白术天麻汤加减治疗椎-基底动脉供血不足眩晕（痰湿中阻型）的临床疗效。方法选择特定研究时段（2017年1月至2018年2月）内我院神经科接收的90例椎-基底动脉供血不足痰湿中阻型患者，按入院先后顺序分为观察组和对照组。每组45例患者，对照顾采用常规西药治疗，观察组则在对照组的基础上实施半夏白术天麻汤加减治疗，对比分析两种治疗方式下两组患者治疗有效率、用药后血液流变学相关指标以及意外事件发生率。结果在与对照组进行比较之后，观察组的患者治疗有效率高，并且意外事件发生率明显低于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论在椎-基底动脉供血不足眩晕痰湿中阻型患者的治疗中采用半夏白术天麻汤效果显著，不仅可以显著提升治疗有效率，而且还能降低意外事件发生率，值得广大医护工作者在临床中推广和借鉴。

简介：摘要目的对常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(ADLD)一家系的临床资料和基因突变进行分析。方法回顾性分析河南省人民医院神经内科2020年1月收治的常染色体显性遗传ADLD一家系共4代人(其中5例患者)的临床和影像学资料，对先证者及部分家系内成员的外周血基因组DNA进行全外显子测序分析。采用荧光定量PCR验证先证者及家系内成员的致病基因。结果先证者及家系中其他患者的临床表现包括自主神经功能障碍(一过性低血糖及瞳孔散大)、慢性痉挛性截瘫、运动障碍等，神经影像学特征为广泛脑白质、小脑脚、胼胝体及脊髓受累。全外显子测序分析显示先证者核纤层蛋白B1(LMNB1)基因1~11外显子单倍重复。荧光定量PCR检测结果证实先证者及2个妹妹LMNB1基因1、5、11外显子单倍重复。结论 LMNB1基因1~11外显子单倍重复可导致ADLD，诊断该病时应综合分析临床表现、神经影像和遗传学特征。

简介：摘要目的通过总结10例基因确诊的成人型神经元核内包涵体病(NIID)患者临床及影像学特点，为避免临床误诊提供依据。方法选择河南省人民医院神经内科自2020年1月至2022年3月诊治的10例NIID患者进入研究，所有患者均经NOTCH2NLC基因检测确诊。总结分析患者的临床资料、基因检测结果及皮肤组织病理结果。结果本组10例患者年龄为57~84岁，女性8例，男性2例。以发作性症状为主要表现者6例，其中3例表现为脑病，1例表现为短暂性全面性遗忘(TGA)，1例表现为脑卒中样发作，1例表现为偏头痛；以慢性进展性症状为主要表现者4例，3例患者以痴呆为主，1例以帕金森综合征表现为主。DWI序列上双侧额叶皮髓交界处均出现特征性条带状高信号，T2 FLAIR序列上脑白质病变可早于DWI数年出现，病灶范围更广泛。10例患者均有NOTCH2NLC基因非编码区GGC重复突变且突变次数>60次。6例患者行皮肤活检，不同细胞内可见核内包涵体形成，免疫组化染色结果示泛素及p62阳性。结论NIID患者临床异质性大，以发作性症状为主要表现者多见，常合并慢性进展症状，其中脑卒中发作和偏头痛为NIID罕见的临床表型。头颅MRI DWI序列中皮髓交界区高信号是该病特征性影像学改变。