简介：摘要目的对一个先天性无痛症(congenital insensitivity to pain，CIP)家系进行基因变异分析，以明确其病因。方法应用二代测序对先证者进行基因变异分析，对候选变异位点进行Sanger测序验证。结果先证者携带SCN9A基因c.1598delA(p.N533Ifs*31)、c．295_296delCGinsAT(p.R99I)复合杂合变异，分别遗传自其父亲和母亲，两个变异既往均未见报道。结论SCN9A基因c.1598delA(p.N533Ifs*31)、c.295_296delCGinsAT(p.R99I)可能是先证者致病的原因，上述结果丰富了SCN9A基因的变异谱，为该家系的遗传咨询提供了依据。

简介：

简介：摘要目的评估拷贝数变异(CNVs)检测对于孤立型室间隔缺损(VSD)胎儿遗传学病因的诊断价值。方法选取2017年12月至2020年12月郑州大学第一附属医院超声检查发现的69例孤立型VSD胎儿，同时检索万方、万方医学、中国知网等数据库，2016年1月1日至2021年1月1日以"室间隔缺损""拷贝数变异"以及"产前"为关键词，连同文献报道的839例胎儿，共计908例孤立型VSD胎儿作为研究对象。对69例胎儿进行低深度全基因组测序，并合并文献数据进行回顾性分析。结果在908例样本中，共检出33例致病性异常，总体检出率为3.63%。其中包括11例(1.21%)非整倍体以及22例(2.42%)致病性CNVs。后者涉及12种综合征，具体包括5例22q11.21缺失、2例4q末端缺失以及1例9q亚端粒缺失，均与心脏发育相关。22例致病性CNVs胎儿中，15例具有已知的妊娠结局，12例为自主终止妊娠，3例出生后室间隔自然闭合，但其中1例具有其他异常。结论孤立型VSD的胎儿具有较高的染色体异常检出率，因此建议对其进行CNV-seq检测。

简介：【摘要】目的：探究优质护理对急性闭角型青光眼患者眼压及生活质量的影响价值体现，并做详细阐述。方法：选取我院于2021年1月-2021年12月间收治的50例急性闭角型青光眼患者为实验对象，采用随机分配的方式，且在所有患者知情自愿的前提下，平均分为对照组和观察组，每组25例，对对照组患者实施常规护理，观察组在此基础上采取优质护理干预，比较两组患者干预前后眼压、生活质量评分，将相关数据予以统计分析并做总结性报告。结果：护理后数据显现，观察组眼压低于对照组，且观察组心理状况、社会活动、生理状况、环境评价均高于对照组，组间数据相对比，统计学意义成立（p＜0.05）。结论：优质护理对急性闭角型青光眼患者护理效果较好，有利于患者降低眼压，提高其生活质量，提倡推广。

简介：摘要目的探讨Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome，CHS)基因变异与临床症状之间的相关性。方法通过全外显子组测序，结合临床表现和辅助检查结果，分析一例先证者的致病原因。结果先证者临床表现为部分皮肤白化合并色素异常沉着、反复感染、轻度贫血及易淤伤等。基因检测结果显示先证者为LYST基因c.2437C>T(p.Arg813*)和c.6077dupA(p.Tyr2026fs)(NM_000081)复合杂合变异所致的CHS患者，其父母分别为上述变异的携带者。两个变异既往均未见报道。基因型与表型的相关性分析提示，临床表型严重CHS的基因变异多发于HEAT repeats结构域(81.6%)，而在PH_BEACH结构域未发现变异。结论本研究丰富了CHS相关的LYST基因变异谱，并为临床诊断、产前诊断和预后评估提供了依据，为明确LYST在囊泡运输过程的分子机制提供了新的线索。

简介：摘要目的对2例短肋多指综合征3型（short rib polydactyly syndrome type Ⅲ，SRPSⅢ）的胎儿进行产前诊断，明确其发病的分子遗传学病因。方法应用二代测序技术（next generation sequencing，NGS）对2015年8月和2020年6月于郑州大学第一附属医院就诊的2个患病胎儿（先证者）进行遗传性骨病226个相关致病基因检测。发现可疑致病位点后，对家系成员进行Sanger双向测序验证分析。确定致病变异后，对家系1的高危胎儿进行产前诊断。结果2个SRPS Ⅲ家系均发现了DYNC2H1基因变异，其中家系1先证者携带DYNC2H1基因c.5881A>G（p.Lys1961Glu）纯合变异，父母分别为携带者；家系2先证者DYNC2H1基因存在c.10606C>T（p.Arg3536*）和c.8954T>G（p.Val2985Gly）复合杂合变异，分别来自父亲和母亲。2个家系均符合常染色体隐性遗传，DYNC2H1基因c.5881A>G（p.Lys1961Glu）、c.8954T>G（p.Val2985Gly）为首次报道的疑似致病性变异。产前诊断结果显示家系1胎儿（Ⅱ-7）未见DYNC2H1基因c.5881A>G（p.Lys1961Glu）变异，孕妇选择继续妊娠，分娩后取脐带血行基因检测，结果与产前基因诊断结果一致。结论DYNC2H1基因变异是这2个家系的致病原因。

简介：摘要目的在我国社区2型糖尿病人群中独立验证并比较基于瑞典糖尿病登记数据（NDR）建立的心血管病短期风险预测模型和糖尿病终生风险预测（DIAL）模型评估5年和10年心血管病发生风险的准确性。方法研究对象为2010年1月1日至2020年12月31日在中国鄞州电子健康档案研究中的基线无心血管病史且年龄在30~75岁的2型糖尿病队列人群。采用校准后的NDR模型评估研究对象5年心血管病风险，采用DIAL模型评估5年和10年心血管病发生风险，采用调整竞争风险的Kaplan-Meier法计算研究对象5年和10年心血管病实际发生风险。采用区分度C统计量、校准度χ2值和校准图评价预测模型的准确性。结果经过中位7.0年的随访，83 503名研究对象共发生7 326例心血管病事件和2 937例非心血管病死亡事件。在5年心血管病风险预测中，NDR模型对男性和女性发病风险分别高估39.4%和8.6%，DIAL模型分别高估14.6%和50.1%。在男性5年风险预测中DIAL模型区分度优于NDR模型，其C统计量（95%CI）分别为0.681（0.672~0.690）和0.667（0.657~0.677）；女性中两模型C统计量（95%CI）分别为0.698（0.689~0.706）和0.699（0.690~0.708）。在10年风险预测中，DIAL模型准确度有所提高，在男性中低估1.6%，在女性中高估12.8%。结论在我国社区2型糖尿病人群中，校准后的NDR短期风险模型高估了5年心血管病风险，校准后的DIAL终生风险模型高估程度更严重；但随着预测年限延长到10年，DIAL模型预测准确性有所改善，体现了终生风险评估的价值，并提示需要建立适合我国2型糖尿病人群的心血管病终生风险预测模型。