简介：

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简介：摘要目的对两例凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ，FⅪ)缺乏症患者进行基因检测及突变分析，探讨其分子发病机制。方法检测两例患者凝血功能及凝血因子水平明确临床表型，用PCR法扩增其F11片段并送检测序，筛选突变位点。应用生物信息学软件研究突变对FⅪ蛋白结构和功能的影响。结果例1活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time, APTT) 88.1 s、FⅪ活性(FⅪ activity，FⅪ：C)1.1%，例2 APTT 107.1s、FⅪ：C 3.8%，两例患者均确诊为FⅪ缺乏症。例1经TA质粒克隆测序发现F11基因存在复合杂合变异g.1305-1G>A和g.1325delT，且位于不同的DNA单链上。例2 PCR扩增产物直接测序发现存在复合杂合错义突变g.1124A>G和g.1550C>G。通过生物信息学软件分析发现突变基因对FⅪ蛋白质的结构和功能的异常产生较大影响。结论本研究中发现的F11基因g.1305-1G>A与g.1325delT复合杂合变异和g.1124A>G与g.1550C>G复合杂合错义突变，可能分别是两例FⅪ缺乏患者的分子发病机制。

简介：摘要患儿 男，5月龄，因“生后反复撤机失败、气管切开1个月余”就诊，临床表现有发育迟缓、Robin序列征（腭裂、小下颌、舌后坠）、房间隔缺损、指趾端发育畸形、听力缺失、睡眠呼吸障碍、喂养困难。经医学外显子疾病筛查检测到患儿X染色体编码RBM10基因的（chrX）47044937位点存在c.2263G>A（p.D755N）半合变异，确诊为以马蹄内翻足、房间隔缺损、Robin序列征（小下颌、腭裂、舌后坠）、永存左上腔静脉等畸形的一组综合征，简称为TARP综合征。

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简介：摘要：目的：探讨对血管瘤切除术患者采取临床护理路径的干预效果。方法：选取 2019年 11月— 2020年 6月的 80例血管瘤切除术患者，并且分成对照组与观察组，对照组采用常规护理，观察组采用临床护理路径干预，对比两组护理效果。结果：观察组护理满意度为 95.00%，对照组护理满意度为 75.00%，（ P<0.05），两组有明显差异。结论：对血管瘤切除患者术患者采用临床护理路径干预，方法效果明显，非常值得推广应用。