简介:摘要目的评价MIPSS70-plus预后积分系统对中国原发性骨髓纤维化(PMF)患者的预后评估价值。方法回顾性分析113例PMF患者的临床资料,应用Log-rank和COX回归模型进行预后相关因素分析;应用似然比检验比较MIPSS70-plus和动态国际预后积分系统(DIPSS)的预后评估效能。结果113例PMF患者中男71例,女42例,中位年龄55(20~70)岁。依据MIPSS70-plus染色体核型分组标准,染色体核型预后良好组90例(79.6%),预后不良组23例(20.4%)。二代测序基因突变检测结果示,JAK2V617F突变63例(55.8%),CALR外显子9突变20例(17.7%)(其中1型CALR突变15例,2型CALR突变5例),MPLW515突变5例(4.4%),25例(22.1%)未检测到JAK2、MPL和CALR基因突变(三阴性)。高分子风险(HMR)突变检出率依次为ASXL1突变44例(38.9%)、SRSF2突变8例(7.1%)、IDH1/2突变5例(4.4%)、EZH2突变4例(3.5%);51例患者(45.1%)有1种以上高危基因突变。MIPSS70-plus预后积分低危组、中危组、高危组、极高危组分别为28例(26.7%)、20例(19.0%)、41例(39.0%)、16例(15.3%),2年预期总生存率分别为100%、89.7%(95%CI 76.2%~100.0%)、64.8%(95%CI 47.0%~82.6%)、35.0%(95%CI 10.3%~59.7%)(P<0.001)。MIPSS70-plus的-2log似然比显著低于DIPSS(86.355对95.990,P=0.001),表明MIPSS70-plus较DIPSS有更准确的预后分组预测效能。结论MIPSS-70plus较DIPSS预后积分系统对中国PMF患者有更好的预后评估效能。
简介:摘要目的评价MIPSS70-plus预后积分系统对中国原发性骨髓纤维化(PMF)患者的预后评估价值。方法回顾性分析113例PMF患者的临床资料,应用Log-rank和COX回归模型进行预后相关因素分析;应用似然比检验比较MIPSS70-plus和动态国际预后积分系统(DIPSS)的预后评估效能。结果113例PMF患者中男71例,女42例,中位年龄55(20~70)岁。依据MIPSS70-plus染色体核型分组标准,染色体核型预后良好组90例(79.6%),预后不良组23例(20.4%)。二代测序基因突变检测结果示,JAK2V617F突变63例(55.8%),CALR外显子9突变20例(17.7%)(其中1型CALR突变15例,2型CALR突变5例),MPLW515突变5例(4.4%),25例(22.1%)未检测到JAK2、MPL和CALR基因突变(三阴性)。高分子风险(HMR)突变检出率依次为ASXL1突变44例(38.9%)、SRSF2突变8例(7.1%)、IDH1/2突变5例(4.4%)、EZH2突变4例(3.5%);51例患者(45.1%)有1种以上高危基因突变。MIPSS70-plus预后积分低危组、中危组、高危组、极高危组分别为28例(26.7%)、20例(19.0%)、41例(39.0%)、16例(15.3%),2年预期总生存率分别为100%、89.7%(95%CI 76.2%~100.0%)、64.8%(95%CI 47.0%~82.6%)、35.0%(95%CI 10.3%~59.7%)(P<0.001)。MIPSS70-plus的-2log似然比显著低于DIPSS(86.355对95.990,P=0.001),表明MIPSS70-plus较DIPSS有更准确的预后分组预测效能。结论MIPSS-70plus较DIPSS预后积分系统对中国PMF患者有更好的预后评估效能。
简介:摘要目的探讨早期甲黑素瘤的手术治疗方案和预后。方法回顾并分析第四军医大学西京皮肤医院2011年7月至2019年12月收集的115例早期甲黑素瘤的手术治疗方案及预后。结果115例早期甲黑素瘤患者按改良的ABCDEF标准并根据如甲板改变、溃疡、结节等临床表现评估后,73例按原位甲黑素瘤扩大切除,22例按Ⅰ、Ⅱ期甲黑素瘤扩大切除,20例按Ⅰ、Ⅱ期甲黑素瘤且有浸润风险方案扩大切除。随访6个月至9年,所有患者均未出现原发灶复发;101例患者淋巴结B超检查未见异常;2例截指患者出现转移,其中1例死亡;失访12例。结论依据患者甲黑素瘤临床表现选择手术扩大切除方案治疗早期甲黑素瘤,可以在确保充分治疗的基础上,最大程度保留肢端正常功能,且不会出现原发灶复发。
简介:摘要目的分析外伤相关黑素瘤的临床病理特点及其与患者预后间的关系。方法回顾性分析2009—2020年第四军医大学西京皮肤医院87例外伤相关黑素瘤的临床病理特点,通过Mann-Whitney检验分析不同年龄、性别患者间肿瘤Breslow厚度的差异;通过Spearman秩相关分析外伤至发现皮疹的时间与Breslow厚度之间的相关性;采用Kaplan-Meier生存分析和Log-Rank检验法分析黑素瘤临床病理特点与患者预后间的关系;采用Cox回归模型分析影响外伤相关黑素瘤患者生存时间的危险因素。结果87例外伤相关黑素瘤患者中,男47例(54.02%)、女40例(45.98%),50例(57.47%)由锐伤引起,37例(42.53%)由钝伤引起。31例(35.63%)原发皮损位于手部,48例(55.17%)位于足部。> 55岁组患者原发肿瘤Breslow厚度显著高于≤ 55岁组(U = 623.500,P = 0.010),而不同性别患者间差异无统计学意义(P = 0.138)。外伤至发现皮疹的时间与肿瘤Breslow厚度呈负相关(r = -0.203,P = 0.037)。患者年龄、肿瘤Breslow厚度、Ki67增殖指数和肿瘤遗传背景均显著影响外伤相关黑素瘤患者的生存时间(P < 0.05或< 0.01);性别、外伤类型、瘤团有无溃疡未明显影响患者的生存时间(均P > 0.05)。Cox回归模型分析显示,肿瘤Ki67增殖指数及Breslow厚度是影响外伤相关黑素瘤患者预后的独立危险因素[RR值(95% CI)分别为1.946(1.234,4.217)、1.839(1.014,3.332),P值分别为0.039、0.045]。结论外伤相关黑素瘤的Breslow厚度与患者年龄、外伤至发现皮疹的时间相关;年龄、肿瘤Breslow厚度、Ki67增殖指数和肿瘤遗传背景均影响黑素瘤患者的生存时间,且Ki67增殖指数和肿瘤Breslow厚度是影响预后的独立危险因素。
简介:摘要目的分析骨髓纤维化(MF)患者RAS基因突变的分子特征及其临床特点和预后意义。方法收集2011年12月至2019年12月在我中心有二代基因测序数据的226例MF患者临床资料,回顾性分析RAS基因突变特征、与临床和实验室参数之间的关系,及对总生存(OS)期的影响。结果226例原发性骨髓纤维化(PMF)及真性红细胞增多症(PV)或原发性血小板增多症(ET)后骨髓纤维化(post-PV/ET MF)患者中,共14例(6.2%)检出RAS基因突变:NRAS突变9例(4.0%),KRAS突变8例(3.5%),NRAS及KRAS突变并存3例(1.3%)。所有NRAS突变均发生在第12-13号密码子。RAS基因突变多为亚克隆突变,常与SETBP1、SRSF2、MPL共同发生。伴RAS基因异常患者平均突变基因个数(3.36个)与无RAS基因异常组(1.77个)相比,差异有统计学意义(P<0.001)。RAS基因突变患者与无突变患者相比,外周血单核细胞水平升高(P=0.003),血小板水平减低(P=0.026),骨髓原始细胞比例升高(P=0.022),脾脏肋缘下≥10 cm患者比例更高(P=0.005)。突变组患者非常高危(VHR)染色体核型比例(18.2%,2/11)显著高于无突变组患者(2.3%,3/133)(P=0.031)。单因素分析中,NRAS基因突变的MF患者及PMF患者的OS时间较无突变患者显著缩短(P=0.001,P=0.008)。多因素分析显示,NRAS突变是影响OS的独立预后不良因素。结论RAS突变常与外周血单核细胞水平升高、血小板计数减低、骨髓原始细胞比例升高、VHR染色体核型等高危临床特征及实验室参数相关,多为发生在MF晚期的亚克隆突变。伴NRAS基因突变PMF及MF患者的OS时间显著缩短。
简介:摘要目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)RAS基因突变的分子学特征及其对预后的影响。方法收集2011年12月至2018年12月新诊断且完成二代测序的776例MDS患者病例资料,回顾性分析RAS基因突变患者的临床及分子学特征,并比较不同突变状态对总生存(OS)的影响。结果共52例(6.7%)患者伴有RAS基因突变,NRAS突变38例(4.9%),KRAS突变18例(2.3%),4例(0.5%)同时伴NRAS及KRAS突变,全部NRAS突变及65%的KRAS突变位于第12、13及61号密码子。RAS基因突变与PTPN11、FLT3、U2AF1、RUNX1、WT1、ETV6及NPM1突变呈显著正相关(Q<0.05),且常为亚克隆突变。伴RAS基因突变的患者中诊断为MDS伴原始细胞增多(MDS-EB)的比例(82.7%)明显高于无RAS突变患者(35.2%)(P<0.001)。与无RAS基因突变患者相比,伴RAS基因突变患者的外周血白细胞水平和中性粒细胞水平明显升高[WBC:4.33(0.98~20.42)×109/L对2.71(0.61~21.17)×109/L,P<0.001;ANC:2.13(0.18~17.37)×109/L对1.12(0~16.00)×109/L,P<0.001],血小板水平明显减低[48(2~430)×109/L对62(2~694)×109/L,P=0.048],骨髓粒系比例有升高的趋势(47%对40%,P=0.085),骨髓原始细胞比例明显升高(7%对2%,P<0.001)。按照修订的国际预后积分系统(IPSS-R)进行预后分层,RAS基因突变患者中较高危分组(高危和极高危组)的比例显著增高(71.1%对37.9%,P<0.001)。单因素分析中,NRAS突变与更短的OS显著相关(P=0.011),经多因素校正后,NRAS突变对OS的影响失去显著性,突变基因中仅PTPN11及SETBP1为独立的不良OS因素。结论RAS基因突变常作为亚克隆发生在MDS疾病晚期且常与转录因子及信号转导相关的突变伴随发生。RAS通路相关的PTPN11突变在MDS中为独立不良预后因素。
简介:摘要目的探讨平均红细胞体积(MCV)对骨髓增生异常综合征(MDS)预后的影响。方法收集2009年12月至2017年12月我中心新诊断、无红细胞输注史的321例原发性MDS患者,回顾性分析MCV水平对整体及不同骨髓原始细胞水平患者总生存(OS)期的影响。结果全部患者按照MCV水平高低分为MCV≤100 fl组(148例)和MCV>100 fl组(173例)。MCV≤100 fl组患者中位OS时间为27(95%CI 19~35)个月,MCV>100 fl组患者中位OS时间为72(95%CI 5~139)个月,差异有统计学意义(P<0.001)。亚组分析示,在骨髓原始细胞<5%的患者中,MCV≤100 fl患者的中位OS期较MCV>100 fl者显著缩短(P=0.002);而在骨髓原始细胞≥5%的患者中,MCV水平对OS的影响不显著(P=0.078)。在纳入其余临床指标及基因突变校正后,MCV≤100 fl仍为骨髓原始细胞<5%患者的独立不良预后因素(HR=1.890,95%CI 1.007~3.548,P=0.048)。对不同MCV水平骨髓原始细胞<5%的MDS患者的临床及实验室指标进行分析,结果显示MCV≤100 fl组患者外周血HGB高于MCV>100 fl组[90(42~153)g/L对78.5(28~146)g/L,P=0.015],IPSS-R高危/极高危组比例及IPSS-R染色体核型分组差/很差比例明显高于MCV>100 fl组,差异有统计学意义(28.8%对10.8%,P=0.003;24.7%对12.9%,P=0.049)。MCV≤100 fl组患者平均基因突变数目较MCV>100 fl组多(0.988个对0.769个,P=0.064),SF3B1突变较MCV>100 fl组少见(4.7%对15.4%,P=0.018)。结论MCV≤100 fl为骨髓原始细胞<5%的MDS患者独立于基因突变及其他临床指标的预后不良因素。