简介:摘要目的探讨2个先天性副肌强直(PMC)家系的临床、病理和基因突变特点。方法回顾性分析2个PMC家系部分患者的临床和病理资料,并对部分家系成员进行基因检测。结果家系1为连续4代12人发病,家系2为3代仅先证者1人发病。2个家系13例患者均自幼起病,其中2个家系先证者的主要临床表现均为遇冷肌强直及发作性无力,而家系1中的其他11例患者均只有肌强直而无发作性无力表现。2个家系先证者肌无力发作间期的肌酸激酶(CK)均轻度升高,家系2的先证者曾于肌无力发作期查CK显著升高,>10 000 U/L。家系2的先证者下肢肌肉磁共振显示双侧腓肠肌内头水肿。2个家系先证者的肌电图均有明显肌强直电位,且主动收缩有早募集现象。2个家系先证者的病理均呈轻微肌源性病理改变,其中家系2的先证者偶见有管聚集。基因检测示家系1的先证者及其母亲、姐姐发现SCN4A基因p.R1448H单杂合突变,家系2的先证者为SCN4A基因p.R1448G单杂合突变。结论遇冷肌强直伴或不伴发作性无力为PMC的主要临床表现,肌电图示除了肌强直放电外还可有肌源性损害,肌肉病理缺乏特异性。p.R1448G为本研究发现的新发错义突变。
简介:摘要目的探讨肌病型极长链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床、病理及遗传学特点。方法回顾性分析2014年6月至2019年11月河南省人民医院和首都医科大学宣武医院收治的4例肌病型VLCADD患者的详细临床资料、肌肉活组织检查病理及基因检测结果。结果4例患者均为晚发肌病型,发病年龄在13~16岁(平均发病年龄14.5岁),确诊年龄在21~54岁(平均确诊年龄42.5岁),均表现为发作性横纹肌溶解症的相关症状(肌肉疼痛、无力、酱油色尿),其中1例合并明显嗜睡。肌肉病理可见轻度脂滴增加,未见空泡形成。在4例患者中基因测序发现6个ACADVL基因变异,分别为c.1283G>A(p.R428H)、c.1532G>A(p.R511Q)、c.833_835delAGA(p.K278del)、c.1843C>T(p.R615*)、c.1748C>T(p.S583L)和c.1391C>T(p.T464I),其中c.1391C>T(p.T464I)为未报道过的错义突变,预测为可能致病,其余5个变异均为已报道的致病性变异。结论肌病型VLCADD以发作性横纹肌溶解症为临床特征,可合并嗜睡;肌肉病理无特异性;患者存在ACADVL基因变异,其中c.1391C>T为新发现的错义突变。
简介:摘要:云计算作为一种新型的计算模式,正在逐渐渗透到计算机科学与技术领域的各个方面。本文首先介绍了云计算的基本概念,包括其定义、特点和服务模式。随后,探讨了云计算在计算机科学与技术中的应用,分析了其在大数据处理、人工智能、物联网等领域的具体应用场景。同时,文章还重点讨论了云计算与安全性之间的关系,分析了当前云计算安全存在的问题和挑战,并提出了一些解决方案和建议。展望了云计算的未来发展趋势,包括边缘计算、混合云、容器化等新技术对云计算的影响,以及云计算在未来的发展方向和前景。本文旨在为读者提供对云计算和计算机科学与技术发展趋势的全面了解,并为相关研究和实践提供参考。