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31 个结果
  • 简介:摘要目的分析体质量指数(BMI)、三酰甘油(TG)、γ-谷氨酰转肽酶(GGT)及胰岛素抵抗(IR)对2型糖尿病患者合并非酒精性脂肪肝(NAFLD)的诊断价值。方法回顾性分析2017年1月至2019年12月榆林市第一医院内分泌科收治的191例2型糖尿病患者临床资料。其中男132例,年龄(49.41±12.29)岁,病程(6.63±5.77)年;女59例,年龄(54.81±11.52)岁,病程(6.74±6.31)年。以超声诊断NAFLD为诊断标准,根据纳入研究人群是否合并NAFLD分为NAFLD组和对照组。绘制受试者工作特征曲线(ROC),分析不同代谢指标TG、GGT、IR及BMI对NAFLD的诊断价值。采用独立样本t检验、χ2检验、logistic回归模型。结果共纳入NAFLD组93例,对照组98例。2型糖尿病患者中NAFLD患病率48.69%(93/191),其中男性患病率48.48%(64/132),女性患病率49.15%(29/59)。NAFLD组TG[(2.49±1.57)mmol/L]、GGT[(41.34±31.93)mmol/L]、IR[(4.01±2.65)mU/L]及BMI[(27.05±4.41)kg/m2]均高于对照组[(1.75±1.10)mmol/L、(27.82±21.41)mmol/L、(2.74±2.82)mU/L、(24.26±3.51)kg/m2],高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)[(0.95±0.22)mmol/L]低于对照组[(1.07±0.30)mmol/L],差异均有统计学意义(均P<0.05)。BMI≥24.45 kg/m2诊断NAFLD的灵敏度和特异度分别为81.72%、59.38%;TG≥1.47 mmol/L诊断NAFLD的灵敏度和特异度分别为82.80%、51.02%;logistic回归模型分析显示BMI、TG是2型糖尿病患者合并NAFLD的独立危险因素(均P<0.05)。结论临床工作中,对于门诊就诊的2型糖尿病患者,若BMI≥24.45 kg/m2和/或TG≥1.47 mmol/L时,应关注患者有无IR及GGT升高,并及时行影像学检查评估NAFLD。

  • 标签: 非酒精性脂肪肝 2型糖尿病 体质量指数 三酰甘油
  • 简介:摘要目的探讨尿酸(UA)、胱抑素C(Cys C)在老年舒张性心力衰竭(DHF)患者血清中的表达及其与心室重构的相关性。方法回顾性分析辽宁省金秋医院2018年1月至2020年1月收治的老年DHF患者173例(病例组)及同期收治的心功能正常患者144例(对照组)的临床资料,比较两组左室舒张末期内径(LVEDd)、左心室质量指数(LVMI)、血清UA及Cys C水平,以及不同心功能分级DHF患者上述指标的变化。同时分析UA、Cys C水平与LVEDd和LVMI的相关性。结果病例组LVEDd、LVMI、UA、Cys C水平分别为(46.82±4.56)mm、(117.45±24.51)g/m2、(380.23±115.85)μmol/L、(1.41±0.51)mg/L,均明显高于对照组的(45.8±3.96)mm、(111.19±19.30)g/m2、(333.65±89.02)μmol/L、(1.06±0.34)mg/L,差异均有统计学意义(t=2.10、2.48、3.95、7.02,均P < 0.05);UA水平在心功能Ⅳ级组为(432.48±157.64)μmol/L,明显高于心功能Ⅱ级组的(355.22±106.56)μmol/L和Ⅲ级组的(379.89±93.43)μmol/L(F=5.18、P < 0.05);Pearson相关性分析显示,老年DHF患者UA与LVEDd(r=0.17,P < 0.05)、LVMI(r=0.18,P < 0.05)均呈正相关。结论血清UA、Cys C在老年人DHF发生、发展中起重要作用;UA水平可在一定程度上衡量心室重构程度。

  • 标签: 心力衰竭,舒张性 心室重构 每搏输出量 超声心动描记术,压力 回顾性研究 尿酸 胱抑素C 老年人
  • 简介:摘要目的比较机器人与腹腔镜辅助根治性右半结肠切除术治疗结肠癌的近期及远期结局。方法回顾性分析2014年10月至2020年10月在青岛大学附属医院胃肠外科接受机器人辅助右半结肠切除术(n=57)或腹腔镜辅助右半结肠切除术(n=231)的288例右半结肠癌患者的临床资料。男性161例,女性127例,年龄(60.3±12.8)岁(范围:17~86岁)。采用倾向性评分匹配法对两组患者进行1∶4匹配,匹配后机器人组56例,腹腔镜组176例。采用t检验、秩和检验、χ²检验、Fisher确切概率法及重复测量方差分析比较匹配后两组患者的手术情况及近期结局,应用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,采用Log-rank检验进行比较。结果机器人组与腹腔镜组相比,总手术时间相近[(206.9±60.7)min比(219.9±56.3)min,t=-1.477,P=0.141],术中出血量更少[50(20)ml比50(50)ml,Z=-4.591,P<0.01],清扫淋巴结数目更多[(36.0±10.0)枚比(29.0±10.1)枚,t=4.491,P<0.01],术后住院时间、首次排气时间、排便时间明显缩短(t:-2.888、-2.946、-2.328,P值均<0.05)。机器人组和腹腔镜组围手术期并发症发生率的差异无统计学意义(P>0.05)。机器人组和腹腔镜组3年总体生存率分别为92.9%和87.9%,3年无病生存率分别为83.1%和82.6%(P值均>0.05)。结论机器人辅助右半结肠根治术较传统腹腔镜手术能够改善患者部分近期临床结局指标。两种术式患者远期预后相似。

  • 标签: 结肠肿瘤 结肠切除术 机器人 腹腔镜检查 治疗结果
  • 简介:摘要继发性损伤是决定颅脑创伤患者预后的重要病理基础,也是干预措施发生疗效的关键,因此探明继发性损伤中的关键分子机制,寻找药物作用靶点,具有重要的价值。长链非编码RNA是一类长度大于200 nt的核苷酸,在生物体的多种生理与病理进程中发挥重要作用。相关研究表明,长链非编码RNA能调控神经细胞凋亡、氧化应激、炎性反应、血管再生、神经修复和脑水肿等继发性脑损伤过程,从而影响到颅脑创伤疾病的发展、治疗和预后。因此,本文旨在归纳总结长链非编码RNA对颅脑创伤后的损伤调控作用和机制,及其在生物标志物和药物靶点中的应用前景。

  • 标签: 颅脑创伤 继发性损伤 长链非编码RNA 研究进展
  • 简介:摘要严重急性呼吸综合征冠状病毒2 (severe acute respiratory syndrome-coronavirus 2,SARS-CoV-2)新变异株奥密克戎(Omicron)的出现加剧了新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019,COVID-19)疫情的传播。奥密克戎变异株首先在非洲发现,Pango lineage进化分类系统将该变异株划分为B.1.1.529变异株,世界卫生组织(World Health Organization,WHO)将该变异株确定为"关切病毒株",命名为Omicron变异株。与以前的"关切病毒株"相比,奥密克戎变异株突变位点多,传播速度快,在感染性和免疫学特性上都有很大的变化,存在着免疫逃逸和突破现有疫苗免疫保护作用的风险。在被发现以来的一个多月时间内,该变异株已在全球77个国家和地区迅速传播,引起了全球的广泛关注。文章就奥密克戎变异株发现过程、流行现状、变异特点、免疫逃逸及防控策略等进行概述。

  • 标签: 严重急性呼吸综合征冠状病毒2 奥密克戎 免疫逃逸 疫苗
  • 简介:摘要目的探索微小RNA(miRNA,miR)-345-5p对成骨细胞的调控机制。方法利用miRNA芯片寻找差异表达miRNA。pLVX-IRES-ZsGreen1质粒构建miR-345-5p过表达载体,建立过表达miR-345-5p大鼠成骨细胞、过表达变异miR-345-5p大鼠成骨细胞和空白对照组。通过细胞计数试剂盒(CCK-8)及生长曲线实验对比3组细胞增殖能力,双荧光素酶报告基因实验验证miR-345-5p与Smad1基因相互作用。构建miR-345-5p+空质粒、对照RNA+空质粒、对照RNA+Smad1质粒和miR-345-5p+Smad1质粒组,在大鼠成骨细胞内验证miR-345-5p与Smad1基因的相互作用。采用Student-t检验和ANOVA分析。结果生信分析提示miR-345-5p在骨折中的高表达,Smad1为其调控分子。将miR-345-5p质粒导入大鼠成骨细胞,CCK-8提示miR-345-5p质粒较miR-345-5p变异体质粒(48 h:q=7.453,P<0.01,72 h:q=15.34,P<0.01)及空白质粒(48 h:q=6.963,P<0.01,72 h:t=12.68,P<0.01)成骨细胞的活性显著增强。生长曲线显示转入miR-345-5p质粒的成骨细胞48 h时细胞数量显著低于空白对照组(q=3.814,P<0.05),72 h时细胞数量显著低于miR-345-5p变异(q=11.010,P<0.01)和对照组(q=10.410,P<0.01)。双荧光素酶报告基因实验显示miR-345-5p可降低野生型Smad1-3’端非编码区(3’UTR)质粒组荧光素酶的活性,细胞实验证实miR-345-5p显著降低大鼠成骨细胞的活性和生长曲线,过表达Smad1后成骨细胞的活动和生长曲线得到恢复。结论miR-345-5p通过调控Smad1分子调控大鼠成骨细胞的增殖参与骨折的愈合。

  • 标签: 微小RNA-345-5p Smad1 骨折 成骨细胞 增殖
  • 简介:摘要目的探讨肝移植后发生腹腔感染的危险因素。方法采用回顾性病例对照研究方法。收集2015年1月至2018年12月西安交通大学第一附属医院收治的356例肝移植受者的临床资料;男273例,女83例;中位年龄为46岁,年龄范围为21~67岁。观察指标:(1)肝移植后发生腹腔感染及病原菌分布情况。(2)肝移植后发生腹腔感染的影响因素分析。(3)随访和生存情况。采用门诊和电话方式进行随访,了解受者术后1年总体生存率和死亡原因。随访时间截至2020年6月。正态分布的计量资料以x±s表示;偏态分布的计量资料以M(范围)表示。计数资料以绝对数或百分比表示。单因素分析采用χ²检验、t检验、Mann-Whitney U检验、Fisher确切概率法。多因素分析采用Logistic回归模型。采用Kaplan-Meier法计算生存时间和生存率;采用Log-Rank检验进行生存分析。结果(1)肝移植后腹腔感染及病原菌分布情况:356例受者中,63例术后发生腹腔感染,发生率为17.70%(63/356)。63例术后发生腹腔感染受者中,41例发生于术后2周内,17例为多重耐药菌感染。63例术后发生腹腔感染的受者中,共分离培养细菌116株,其中革兰氏阴性菌52株,革兰氏阳性菌48株,真菌16株。(2)肝移植后发生腹腔感染的影响因素分析:单因素分析结果显示术前终末期肝病模型(MELD)评分、术前血清白蛋白、术前白细胞、术前凝血酶原时间、术前丙氨酸氨基转移酶、术前天冬氨酸氨基转移酶、手术时间、术中出血量、术后抗菌药物使用时间、术后肾衰竭、术后移植物功能延迟、术后重症监护室留置时间是影响肝移植后发生腹腔感染的相关因素(Z=-2.456,t=-1.982,Z=-3.193、-2.802、-2.336、-2.276、-2.116、-3.217,χ²=15.807、10.395、6.750,Z=-4.468,P<0.05);再次肝移植、术后胆汁漏是影响肝移植后发生腹腔感染的相关因素(P<0.05)。多因素分析结果显示:术前MELD评分>20分、再次肝移植是影响肝移植后发生腹腔感染的独立危险因素(优势比=2.871,12.875,95%可信区间为1.106~7.448,1.290~128.521,P<0.05)。(3)随访和生存情况:356例受者均获得随访,随访时间为1~66个月,中位随访时间为32个月。63例发生腹腔感染肝移植受者术后1年总体生存率为84.60%,293例未发生腹腔感染肝移植受者术后1年总体生存率为97.03%,两者比较,差异有统计学意义(χ²=11.660,P<0.05)。随访期间,58例受者死亡。结论术前MELD评分>20分和再次肝移植是影响肝移植后发生腹腔感染的独立危险因素。

  • 标签: 腹腔感染 肝移植 病原菌 危险因素 分析 多重耐药菌感染 再次肝移植
  • 简介:摘要新算法的开发利用和计算机功率的不断增强提高了人工智能技术的准确性、可重复性和高效性,使其更广泛地应用于医学各专业,成为当前研究热点。目前人工智能在口腔正畸领域主要应用于X光线片和CBCT的自动定点分析,骨面型及生长发育期的智能诊断,辅助制订治疗方案及辅助临床操作等方面。本文将从以上四个方面对人工智能在口腔正畸领域的应用方法、存在问题和研究方向进行综述。

  • 标签: 正畸 人工智能 自动化
  • 简介:摘要目的分析80岁以上高龄脑小血管病(cerebral small vessel disease, CSVD)患者的CSVD总负荷特征,并探讨其与血清尿酸的相关性。方法回顾性纳入2019年1月至2020年12月在辽宁省金秋医院神经内科和老年医学科住院,并经3.0 T MRI确诊的CSVD患者。根据CSVD总负荷评估标准进行评分和分组。应用有序logistic回归分析探讨CSVD总负荷评分的独立影响因素,应用Spearman等级相关法对血清尿酸与CSVD总负荷评分进行相关性分析。结果共纳入217例高龄CSVD患者,年龄(87.3±4.5)岁,男性150例(69.1%),中位血清尿酸313.0 μmol/L。CSVD总负荷评分:1分组50例(23.1%),2分组79例(36.4%),3分组68例(31.3%),4分组20例(9.2%)。CSVD影像学表型以无症状腔隙性脑梗死(asymptomatic lacunar infarcts, ALIs;98.2%)和脑白质高信号(white matter hyperintensities, WMHs;77.0%)为主。不同CSVD总负荷评分组之间CSVD表型组合有所不同。1分组仅有2种表型,以ALIs为主(92.0%),WMHs仅占8.0%。其他各组均可见4种表型存在,其中ALIs+WMHs混合表型(3分组和4分组均为100%)占比最高。脑微出血(cerebral microbleeds, CMBs)和血管周围间隙扩大(enlarged perivascular spaces, EPVS)的检出率随着CSVD总负荷评分的增高显著增高,3分组分别为44.1%和55.9%。单变量分析显示,各CSVD总负荷评分组间年龄、男性、高血压、冠心病、血清尿酸水平、高密度脂蛋白胆固醇及血清尿酸最高四分位数存在统计学差异(P均<0.05)。有序多分类logistic回归分析显示,年龄(优势比1.074,95%置信区间1.013~1.140;P=0.017)和血清尿酸(优势比1.005,95%置信区间1.000~1.009;P=0.032)与CSVD总负荷评分存在显著独立相关性。Spearman等级相关分析显示,患者血清尿酸与CSVD总负荷评分呈正相关(r=0.153,P=0.024)。结论高龄CSVD患者以ALIs和WMHs最常见。随着CSVD总负荷评分的增高,≥2分各组均可见4种表型,EPVS和CMBs的比例也随之增高。血清尿酸与高龄患者CSVD总负荷存在独立相关性。

  • 标签: 脑小血管疾病 尿酸 磁共振成像 老年人,80以上
  • 简介:摘要目的探讨成人原位肝移植后肝动脉血栓(HAT)的诊断与治疗。方法采用回顾性描述性研究方法。收集2011年12月至2018年7月西安交通大学第一附属医院收治的411例行原位肝移植病人的临床病理资料;男328例,女83例;中位年龄为46岁,年龄范围为21~66岁。观察指标:(1)HAT发生情况和临床特征。(2)HAT诊断。(3)HAT治疗。(4)随访情况。采用门诊、电话或微信方式进行随访,了解病人胆道狭窄发生情况及生存情况。随访时间截至2018年8月。正态分布的计量资料以x±s表示,偏态分布的计量资料以M(范围)表示。计数资料以绝对数或百分比表示。采用Kaplan-Meier法计算生存率。结果(1)HAT发生情况和临床特征:411例病人中,11例发生术后HAT,HAT发生率为2.68%(11/411);男10例,女1例;年龄为44岁(22~63岁);HAT发生时间为术后4 d(1~15 d)。11例病人病因:乙型病毒性肝炎肝硬化6例,肝炎肝硬化、肝细胞癌、肝硬化、酒精性肝炎肝硬化、肝豆状核变性各1例。11例病人ABO血型相容,供肝冷缺血时间为(316±89)min,供肝热缺血时间为(13±4)min,动脉吻合方式均为Ⅰ型。11例病人中,无症状型HAT 10例,脓毒症型HAT 1例。(2)HAT诊断:11例病人均经血管腔内造影检查确诊HAT,其中7例彩色多普勒超声检查未探及动脉血流,超声造影检查结果提示HAT;2例彩色多普勒超声检查结果提示肝动脉阻力指数高,超声造影检查结果提示1例HAT、1例吻合口狭窄;1例彩色多普勒超声检查结果提示肝动脉血流速度慢,阻力指数低,超声造影检查结果提示HAT;1例彩色多普勒超声检查探及微弱细小血流信号,超声造影检查结果提示HAT。(3)HAT治疗:11例病人均行微创血管腔内治疗,6例溶栓治疗后完全通畅,5例溶栓治疗后仍有血栓,术后继续留置微导管尿激酶溶栓。治疗后6例病人发生并发症,均经对症治疗后好转。11例病人治疗(6.7±2.6)d后血管再通,血栓消失,治疗成功率为11/11。(4)随访情况:11例病人均获得随访,随访时间为19~1 722 d,中位随访时间为46 d。随访期间,4例病人发生胆道狭窄,行胆道支架置入;9例病人生存,病人1、3、5年总体生存率均为75%;2例病人死亡。结论原位肝移植后HAT发生率低,早期临床表现不典型;超声造影检查可显著提高HAT诊断率;血管腔内治疗安全、有效,可显著改善肝动脉血流。

  • 标签: 终末期肝病 原位肝移植 肝动脉血栓 超声造影 血管腔内治疗
  • 简介:摘要目的探究miR-7通过上调ERK和MMP-9蛋白的表达进而对腹主动脉瘤形成的影响。方法通过GEO数据库下载腹动脉瘤miRNAs表达谱芯片数据,应用GEO2R筛选出差异表达的miRNAs并对靶基因与ERK基因进行相关性分析;选取20只SPF级4周雄性C57BL/6J小鼠,随机数字表法分为模型组(仅给予0.6% BAPN溶液饲养)10只,miR-7组[0.6% BAPN溶液饲养+经尾静脉注射含miR-7过表达慢病毒(100μl,1×109 PFU/ml)基因]10只,继续喂养7周后,水合氯醛腹腔麻醉小鼠,解剖开腹腔和胸腔后,用生理压下将生理盐水从左心室灌注后分离出腹主动脉,制成病理切片。通过Masson染色及α-SMA组化染色评估各组小鼠腹主动脉血管的病变程度;通过WB检测各组腹主动脉病变组织中p-ERK1/2、MMP-9蛋白的表达水平。结果通过筛选差异基因发现,miR-7在腹主动脉瘤患者体内高表达,进一步分析发现miR-7与ERK1/2存在着相关性且呈正相关。Masson染色显示miR-7组腹主动脉瘤的瘤体较模型组明显增大,差异有统计学意义(P<0.05)。α-SMA组化染色显示miR-7组中膜组织中α-SMA染色阳性的VSMC较模型组明显减少,且部分区域的VSMC中几乎没有α-SMA染色。WB结果显示,miR-7组腹主动脉中p-ERK1/2、MMP-9蛋白表达最高较模型组明显增高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论miR-7通过上调ERK和MMP-9蛋白的表达从而加速腹主动脉瘤的形成。

  • 标签: miR-7 ERK MMP-9 腹主动脉瘤
  • 简介:摘要伴有内脏转移的激素敏感性前列腺癌是临床诊治的难点,多学科诊疗模式(MDT)下的全程化管理保证了患者的规范化治疗。我们收治1例伴有内脏转移的激素敏感性前列腺癌患者,初始PSA 389.2 ng/ml。初次68Ga-PSMA PET/CT检查示前列腺恶性病变,伴淋巴结转移及脊椎骨转移,肝脏结节。经直肠前列腺穿刺活检:前列腺腺癌,Gleason评分4+5=9分。诊断:转移性激素敏感性前列腺癌。予全雄激素阻断治疗,MDT讨论后行超声引导下经皮肝包块穿刺活检术,肝组织病理考虑转移性前列腺癌。经二次MDT讨论,更换治疗方案为阿比特龙+ADT治疗,6个月后血PSA维持在0.003~0.006 ng/ml,睾酮<2.5 ng/dl。复查68Ga-PSMA PET/CT:各病灶较前核素摄取降低,肝脏未见异常摄取病灶。

  • 标签: 前列腺肿瘤 激素敏感性 全程管理 内脏转移
  • 简介:摘要目的探讨高压氧(HBO)联合Ilizarov横向骨搬移技术(Ilizarov骨搬移术)治疗Wagner 3、4级糖尿病足(DF)的临床疗效。方法选取2015年12月至2019年7月烟台山医院东院区创伤一科应用HBO联合Ilizarov骨搬移术治疗Wagner 3、4级DF 21例。均在Ilizarov骨搬移术治疗后予以不同疗程的HBO治疗。治疗后观察患者创面愈合情况,采用视觉模拟评分(VAS)评价患者手术前后疼痛状况,测量患肢皮温,计算踝肱指数(ABI)及胫后动脉收缩期最大血流速度。结果21例患者均获得随访,随访时间6~18个月,平均(11.8±2.1)个月。创面愈合时间1.4~4.4个月,平均2.5个月。术前患足皮温(31.43±0.67)℃,术后为(33.41±0.38)℃;术前患足VAS为(4.05±1.14)分,术后VAS为(1.47±0.50)分;患者术前ABI为(0.54±0.22),术后为(0.93±0.17);术前患者胫后动脉收缩期最大血流速度(28.41±1.03)cm/s,术后为(37.90±0.91)cm/s;患者治疗后患足皮温、VAS、ABI、胫后动脉收缩期最大血流速度明显优于治疗前,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论HBO联合Ilizarov骨搬移术治疗Wagner 3、4级DF能够获得满意效果,可临床推广应用。

  • 标签: 高压氧 横向骨搬移技术 糖尿病足
  • 简介:摘要目的分析100例肺曲菌球感染患者的临床特征,探讨导致肺曲菌球感染的危险因素。方法回顾性分析2014年3月至2015年12月本院收治的100例肺曲菌球感染患者(观察组)(男82例,女18例)及50例支气管扩张合并咯血患者(对照组)(男38例,女12例)的临床资料,分析肺曲菌球感染的临床特征及导致肺曲菌球感染的危险因素。结果两组均以男性、咳嗽、咳痰、咯血、肺内湿啰音及肺CT见渗出影发生率均较高,但两组间比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);而观察组长期使用抗生素,合并陈旧性肺结核、慢性阻塞性肺疾病(COPD)、恶性肿瘤,肺内晕轮征、空气新月征、空洞及上肺病变的发生率为71.00%(71/100)、81.00%(81/100)、63.00%(63/100)、29.00%(29/100)、88.00%(88/100)、68.00%(68/100)、81.00%(81/100),明显高于对照组[48.00%(24/50)、24.00%(12/50)、20.00%(10/50)、6.00%(3/50)、6.00%(3/50)、20.00%(10/50)、0.00%(0/50)](均P<0.05)。长期使用抗生素,合并陈旧性肺结核、COPD,肺内晕轮征、空气新月征、空洞及上肺病变为导致肺曲菌球感染的危险因素(均OR>1,P<0.05)。结论肺曲菌球感染具有一定的临床特点,且多种因素均为导致本病发生的危险因素,临床需注意对存在本病危险因素患者的临床诊疗。

  • 标签: 肺曲菌球 感染 临床特征 危险因素
  • 简介:摘要目的对1例Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征患儿的KAT6B基因变异进行分析,明确其可能的致病原因。方法提取患儿及双亲外周血DNA,应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异,并通过Sanger测序法验证可疑变异,对其进行生物信息学预测。结果全外显子基因组测序结果显示患儿KAT6B基因第13外显子存在c.2623C>T (p.Asp875Tyr)错义变异,该变异既往未见报道,且为新发(de novo)变异(PS2),在主要人群基因频率数据库中均不存在(PM2)。经PolyPhen-2、MutationTaster、PROVEAN等软件预测,均提示c.2623C>T (p.Asp875Tyr)变异为有害变异;同时经UCSF chimera及CASTp软件对编码蛋白3D结构进行建模及酶活性位点定位,发现该氨基酸的改变可影响编码蛋白原有的酶结合口袋空间大小,进而影响其与底物结合的能力,导致原有酶功能丧失(PP3)。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南判定为可能致病变异(PS2+PM2+PP3)。结论KAT6B基因c.2623C>T(p.Asp875Tyr)变异可能为该患儿罹患Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征的原因。

  • 标签: KAT6B基因 Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征 新发变异 错义变异
  • 简介:摘要目的分析cblC型甲基丙二酸血症(MMA)并脑积水患儿的临床表现、基因突变类型、治疗效果和预后特点,以提高对该病的认识,为其治疗提供依据。方法选取2015年4月至2019年1月北京大学第一医院小儿外科收治的MMA并脑积水患儿15例,均行基因检测诊断为cblC型MMA。患儿均行侧脑室腹腔分流手术。术后继续药物治疗MMA,以临床表现及头颅影像学检查结果作为调整分流阀依据,适当调整分流阀压力。回顾性分析15例患儿临床资料和基因突变特点,对临床症状、治疗效果、手术并发症及预后进行研究。结果男8例(53.3%),女7例(46.7%);年龄2~33个月;术后随访11~55个月,所有患儿术后随访无死亡,无脑积水术后严重并发症。术前3例(20.0%)头围为正常范围,1例(6.7%)大于正常范围,11例(73.3%)小于正常范围;4例(26.7%)术后转入儿科重症监护室;c.609G>A突变最常见,7例(46.7%)为c.609G>A纯合突变,5例(33.3%)为c.609G>A杂合突变;术后所有患儿颅内高压症状均明显缓解或消失,头围进行性增大停止,前囟张力明显降低,双眼"落日征"消失;视力减退及听力减退较术前均有好转。4例(26.7%)术后智力、运动恢复正常,11例(73.3%)术后遗留轻-重度智力、运动发育障碍;患儿随访期间头颅CT均显示脑室扩张较术前明显缩小,间质性水肿明显改善。结论脑室腹腔分流术治疗cblC型MMA并脑积水效果值得肯定,大部分cblC型MMA并脑积水患儿头围小于正常范围,c.609G>A是cblC型MMA并脑积水患儿的最常见突变,围手术期"代谢危象"可引起严重并发症。

  • 标签: cblC型甲基丙二酸血症 脑积水 基因突变 脑室腹腔分流术 代谢危象
  • 简介:摘要目的探讨原位肝脏移植术后胆瘘的类型、方法选择及不同方式的治疗结果。方法回顾性分析2000年1月—2019年3月于西安交通大学第一附属医院住院治疗的24例肝移植术后胆瘘患者资料。根据是否合并狭窄将胆瘘分为4型。患者均接受内镜或介入治疗,包括经内镜鼻胆管引流术(endoscopic nasobiliary drainage,ENBD)、经内镜胆道内支架放置术(endoscopic retrograde biliary drainage,ERBD)或经皮经肝胆道引流术(percuteneous transhepatic cholangial drainage,PTCD)。观察指标为胆瘘发现时间、胆瘘位置、经内镜逆行胰胆管造影术(endoscopic retrograde cholangiopancreatography,ERCP)及PTCD并发症、腹腔或胆道引流管拔出时间、新发胆道狭窄等。结果24例胆瘘于肝移植术后(46.5±36.6) d(6~122 d)发现。Ⅰ~Ⅳ型胆瘘分别有6例、14例、2例和2例。22例胆瘘治愈,总体治愈率91.7%。24例均首先接受ERCP,技术成功率及治愈率分别为87.5%(21/24)和85.7%(18/21)。Ⅰ~Ⅳ型胆瘘ERCP的治愈率分别为6/6、84.6%(11/13)、1/2和0,ENBD与ERBD的胆瘘治愈比列分别为8/10和6/8。5例ERCP未成功者接受PTCD治疗,成功及临床治愈比例分别为4/5和3/4。术后胆道感染发生率为33.3%(8/24),Ⅱ型胆瘘胆管炎发生率高于Ⅰ型[35.7%(5/14)比16.7%(1/6)],合并非吻合口狭窄者比合并吻合口狭窄者更易发生胆管炎[83.3%(5/6)比16.7%(3/18)]。结论原位肝移植术后胆瘘首选ERCP,次选PTCD。Ⅰ~Ⅳ型胆瘘分别优选ENBD、ENBD联合ERBD、ENBD及PTCD治疗。

  • 标签: 肝移植 胆瘘 胰胆管造影术,内窥镜逆行 吻合口狭窄 非吻合口狭窄 经皮经肝胆道引流术
  • 简介:摘要目的探讨基于假体周围组织的宏基因组二代测序技术(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)在关节置换术后假体周围感染(periprosthetic joint infection,PJI)的诊断效率和价值。方法回顾性分析2019年6月至2020年6月接受髋或膝关节翻修术33例患者的病历资料。诊断为PJI的病例设为感染组共21例,男9例,女12例;年龄(59.14±14.55)岁(范围:28~84岁);膝关节17例,髋关节4例;体质指数(body mass index,BMI)为(23.7±2.8) kg/m2(范围:17.7~29.4 kg/m2)。诊断为假体无菌性松动的病例设为对照组共12例,男4例,女8例;年龄为(53.08±10.05)岁(范围:39~70岁);膝关节4例,髋关节8例;BMI为(25.2±2.9) kg/m2(范围:18.3~31.2 kg/m2)。收集所有病例关节液和组织微生物培养的结果,收集所有病例mNGS检测假体周围组织的结果。比较微生物培养和mNGS检测对膝或髋关节PJI诊断的敏感性和特异性,总结和比较两种技术检出致病菌的种类,比较取样前2周内抗生素的使用对两种技术检出率的影响。结果感染组21例中mNGS共检出13例阳性,微生物培养共检出6例阳性。对照组12例中mNGS仅检出1例阳性,微生物培养结果均为阴性。在PJI的诊断中,mNGS敏感性(61.9%)与微生物培养(28.6%)的差异有统计学意义(χ2=4.71,P=0.03);mNGS特异性(91.7%)与微生物培养(100%)的差异无统计学意义(χ2=1.04,P=0.31)。在2周内有抗生素暴露的PJI病例中,mNGS阳性率(53.8%)明显高于微生物培养(15.4%),差异有统计学意义(χ2=4.25,P=0.04);而在2周内无抗生素暴露的PJI病例中,mNGS阳性率(66.7%)与微生物培养(44.4%)的差异无统计学意义(χ2=0.90,P=0.34)。在致病菌检出上,mNGS共检出9种细菌(金黄色葡萄球菌、科氏葡萄球菌、奥斯陆莫拉菌、痤疮丙酸杆菌、毗邻颗粒链菌、表皮葡萄球菌、结核分枝杆菌、里昂葡萄球菌、脆弱拟杆菌)和2种真菌(烟曲霉菌、近平滑念珠菌);微生物培养共检出3种细菌(金黄色葡萄球菌、卡他莫拉菌、结核分枝杆菌)和1种真菌(近平滑念珠菌)。mNGS和微生物培养均为阳性的患者共5例,3例检出完全一致的致病菌(金黄色葡萄球菌、结核分枝杆菌、近平滑念珠菌),1例部分一致(mNGS检出更多致病菌),1例完全不同。另外,mNGS在3例结核性PJI的诊断中表现出100%的特异性和敏感性,优于微生物培养。结论基于假体周围组织的mNGS检测技术是诊断PJI和确定致病菌的有效手段。取样前抗生素暴露对mNGS技术检出效力的影响小于微生物培养。

  • 标签: 假体相关感染 宏基因组学 序列分析 DNA
  • 简介:摘要目的探讨磁吻合技术在腹腔镜胰十二指肠切除术(laparoscopic pancreatoduodenectomy,LPD)中应用的可行性和安全性。方法回顾分析2018年5月至2019年9月于西安交通大学第一附属医院肝胆外科接受LPD+磁吻合消化道重建的7例患者资料,其中男性6例,女性1例,患者中位年龄63(56~83)岁。观察指标包括磁吻合装置型号、胆肠或胰肠磁吻合操作时间、手术相关参数、术后并发症、磁吻合形成时间及磁体排出时间。结果7例患者均顺利完成LPD,包括7例胆肠磁吻合和2例胰肠磁吻合,中位手术时间340(310~450)min。胆肠磁吻合环中位直径10(9~12)mm,胆肠磁吻合中位时间11(8~16)min;2例胰肠磁吻合环直径均为5 mm,胰肠磁吻合分别耗时12 min、15 min。4例患者出现并发症,包括A级及B级胰瘘各1例、腹腔感染2例、术后胃排空障碍2例及腹腔出血1例,均予保守治疗好转,磁吻合处均无胆、胰瘘发生。2例胰肠磁吻合口于术后24 d、30 d形成。所有患者体内磁体排出体外中位时间为50(40~170)d,中位随访11(4~18)个月,无胆肠或胰肠吻合口狭窄出现。结论LPD术中采用磁吻合完成胆肠或胰肠重建安全、有效。

  • 标签: 胰十二指肠切除术 腹腔镜检查 磁吻合 胆肠吻合 胰肠吻合 并发症
  • 作者: 孟英豪 李宇 邵成伟
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2021-01-03
  • 出处:《中华胰腺病杂志》 2020年第06期
  • 机构:海军军医大学第一附属医院影像医学科,上海 200433;海军第九七一医院医学影像科,青岛 266000,海军第九七一医院医学影像科,青岛 266000,海军军医大学第一附属医院影像医学科,上海 200433
  • 简介:摘要胰腺肿瘤的早期诊断及准确定性对于临床制定合理的治疗方案具有重要意义。纹理分析可以通过分析图像中像素或体素灰度间的分布和关系而对肿瘤的异质性进行客观定量评价,有助于放射科及临床医师鉴别肿瘤良恶性、预测治疗效果及评估患者预后。

  • 标签: 纹理分析 胰腺 肿瘤 良恶性