简介：摘要癫痫是一种中枢神经系统常见疾病，约25%的患者为育龄期女性。女性癫痫患者妊娠期服用抗癫痫药物(AEDs)可能导致胎儿畸形、子代神经发育障碍等长期不良影响，且多与药物剂量和(或)联合用药相关。对育龄期女性癫痫患者进行孕前咨询、调整治疗方案、计划怀孕和孕前补充叶酸等可能会对胎儿发育及子代神经发育有一定帮助。笔者现围绕宫内暴露于AEDs对胎儿发育及子代神经发育的影响及其机制、应对策略等进行综述，以期为临床医生全面了解AEDs与胎儿畸形、子代神经发育障碍之间的关联提供参考，从而减少临床上宫内AEDs暴露对胎儿的影响。

简介：【摘要】目的：探究父母心理护理对语言发育迟缓儿童影响。方法：选取我院2022.5-2023.5期间收治的96例语言发育迟缓儿童患者与其父母，采用简单随机化分组方式，将患者分为两组，分别为对照组（48例）以及观察组（48例）。对照组患者接受常规护理，观察组患者接受父母心理护理，比较两组患者以下指标：父母心理状况、患者发育情况、父母满意程度。结果：对比两组患者父母心理状况评分，观察组明显较低（P＜0.05）。对比两组患者发育情况评分，观察组明显较高（P＜0.05）。对比两组患者父母满意程度，观察组明显较高（P＜0.05）。结论：对语言发育迟缓儿童实行父母心理护理干预，能减少患者父母不良心理状况，能促进患者生长发育，能提升患者父母满意程度，值得应用。

简介：摘要目的探讨广西壮族自治区（广西）HIV阳性母亲接受预防艾滋病母婴传播（PMTCT）后对18月龄儿童体格发育的影响，为改进PMTCT方案提供科学依据。方法选取广西艾滋病疫情位居前3位的钦州市灵山县、柳州市鹿寨县、南宁市横县作为研究现场，按照回顾性病例对照研究设计分为病例组和对照组，病例组研究对象为实施了PMTCT的每年新报告HIV阳性母亲及其所生HIV阴性儿童，来源于全国PMTCT管理信息系统数据库的2010年1月1日至2017年12月31日HIV阳性母亲历史卡片以及其所生HIV阴性儿童，共554例；对照组研究对象为2017年健康母亲及其所生的健康儿童，共1 109例。收集PMTCT相关资料及其18月龄儿童的身高、体重和头围等体格发育资料。儿童体格发育不良的定义为身高、体重和头围的3项主要指标中至少1项指标低于正常值范围。结果病例组的HIV阳性母亲及其所生儿童分别为667例和554例，其PMTCT率分别为91.15%（608/667）和96.57%（535/554），儿童的HIV阳性率、死亡率和HIV母婴传播率分别为1.44%（8/554）、3.07%（17/554）和1.91%（8/418）；18月龄儿童健康体检结果显示，体格发育不良者占30.51%（169/554）；对照组儿童1 109例，体格发育不良者占9.83%（109/1 109），病例组与对照组的体格发育不良率差异有统计学意义（P<0.01）。结论HIV阳性母亲及其所生儿童的PMTCT率均超过90.00%，但是18月龄儿童的体格发育不良者超过30.00%。PMTCT政策对HIV阳性母亲所生儿童的体格发育不良的可能影响，需做进一步研究。

简介：摘要目的探讨染色体数目为近二倍体神经母细胞瘤(NB)患儿的临床特征、治疗效果及预后。方法回顾分析2015年1月至2018年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的通过常规G显带技术检测骨髓染色体为近二倍体NB患儿的一般临床特征(包括年龄、性别、危险度分组、原发瘤灶部位等)、实验室检查结果、治疗和近期预后情况，采用Kaplan-Meier法计算生存率，单因素分析采用Log-Rank检验，多因素分析采用Cox回归模型分析。结果共纳入43例符合诊断患儿的临床资料，其中男27例，女16例；亚二倍体组14例，超二倍体组29例；中位年龄35.5个月。43例患儿均为国际神经母细瘤分期系统(INSS)Ⅳ期高危组，原发瘤灶多位于腹膜后肾上腺区域(83.7%，36/43例)，瘤灶最大直径多>10 cm(53.5%，23/43例)，且就诊时常伴2个及以上部位转移。染色体核型方面，14例亚二倍体组患儿染色体核型为41～45条，以45条染色体核型最多见，共9例(64.3%)；29例超二倍体组患儿中，以47条染色体核型多见，共11例(37.9%)。肿瘤标志物：41例(95.3%)患儿初诊时神经元烯醇化酶(NSE)升高，25例(58.1%)>370 μg/L；42例(97.7%)患儿乳酸脱氢酶(LDH)升高，亚二倍体组患儿LDH均>500 U/L，其中1例>10 000 U/L。荧光原位杂交(FISH)方法检测MYCN基因9例(20.9%)扩增。治疗及预后情况：43例患儿化疗总疗程为1～12个疗程；19(44.2%)例患儿进行了自体造血干细胞移植，21例(46.5%)患儿进行术后或自体移植后放疗或间位碘代苄胍治疗；28例患儿出现疾病的进展或复发，中位进展时间为13.8个月，15例(34.9%)死亡。亚二倍体组14例患儿中位随访时间14.9个月(2～38个月)，12例出现进展或复发，7例死亡。超二倍体组29例患儿中位随访20.0个月(8.1～51.6个月)，其中16例进展或复发，8例死亡。Kaplan-Meier生存率分析显示，43例患儿3年预计无事件生存(EFS)率为18.4%，其中亚二倍体组17.1%，超二倍体组29.8%。结论近二倍体NB患儿多为年龄18个月以上的Ⅳ期高危组患儿，就诊时均有2个及以上部位转移，3年预计EFS率为18.4%，其中亚二倍体组预后更差。

简介：摘要目的观察PC12细胞X线照射后有无程序性坏死，检测受体相互作用蛋白3(RIP3)的表达变化及其对程序性坏死的调控作用。方法PC12细胞经不同剂量照射后在不同时间点通过乳酸脱氢酶(LDH)释放检测其坏死。程序性坏死特异性抑制剂Nec-1预处理后，通过LDH检测细胞坏死变化。免疫印迹(WB)检测照射干预后RIP3的表达情况。RIP3特异性抑制剂GSK’872预处理后通过LDH检测细胞坏死变化。通过WB筛选RIP3敲低效果最佳的转染序列。将细胞分为对照组、照射组、溶媒对照组、空载对照组和预处理组，采用WB、免疫荧光染色、MTT、LDH和AnnexV-FITC/PI流式检测分析。结果细胞经4 Gy照射后培养3 h细胞坏死程度相对最大，RIP3蛋白表达增加。Nec-1、GSK’872和RIP3基因敲低预处理后，细胞坏死减少。结论4 Gy照射可诱导PC12细胞出现程序性坏死，照射后培养3 h作用最明显；RIP3参与放射诱导PC12细胞的程序性坏死过程，并且发挥重要的正向调控作用。

简介：摘要目的总结伴骨髓转移的神经母细胞瘤(NB)患儿初诊时骨髓染色体核型分析结果，探讨其临床意义。方法采用G显带的方法，对2015年1月至2017年12月北京儿童医院血液肿瘤中心收治的伴骨髓转移的NB患儿进行染色体核型分析，总结临床特点、分析预后，随访至2018年12月31日。结果1．共120例患儿，男74例，女46例，≥18个月者98例(81.7%)。染色体正常组60例，其中56例(93.3%)国际神经母细胞瘤分期系统(INSS)－Ⅳ期，余4例为INSS－Ⅳs期；低危(LR)2例，中危(MR)9例，高危(HR)49例(81.7%)；7例患儿MYCN基因扩增。染色体异常组60例患儿均为INSS－Ⅳ期，MR 1例，余59例(98.3%)均为HR，14例MYCN基因扩增。2.染色体异常患儿60例中单纯数目异常和结构异常者分别为4例、14例，42例患儿同时合并染色体数目及结构异常。数目异常方面，21号、10号、11号染色体缺失最为常见；结构异常方面涉及11q、1p、3p区段的异常发生率高。3.染色体正常组患儿随访时间为4～44个月，17例出现肿瘤进展或复发；染色体异常组患儿随访时间2～42个月，其中31例出现肿瘤进展或复发。所有患儿3年累积总生存率和累积无事件生存率分别为60.0%、48.4%；染色体正常组患儿3年累积生存率为74.2%，3年累积无事件生存率为65.7%；染色体异常组患儿3年累积生存率为47.5%，3年累积无事件生存率为24.9%；出现进展或复发患儿染色体数目异常以10号染色体缺失常见，结构异常以11q、1p、2p区域较多。结论NB患儿肿瘤细胞染色体异常率高，但重复率低，个体间差异明显。10号染色体缺失、11q、1p、2p区域结构异常可能为提示NB预后不良因素；通过骨髓标本进行肿瘤染色体核型分析可行，可为更精准的危险度分层和治疗提供依据。