简介:[摘要]目的:总结儿童结核的临床及影像学特点,提高儿童肺结核的认识和诊断水平。方法:回顾性分析了2018年1月-2022年1月苏州市第五人民医院收治的137例结核患儿的临床及影像学资料,分析临床特点和影像学表现。结果:男性 86例,女性 51例,就诊年龄13.04±5.05岁,农村或乡镇80例(58.4%),城市57例(41.6%) ,常见的症状为咳嗽99例(76.7%)和发热51例(38.9%),除发热外仅24 例(18.3%)伴有其他结核中毒症状(盗汗、乏力、体重下降)。白细胞计数(7.23)×109/L,IGRAS阳性率87.6%(106/121),结核菌素试验阳性率82.9%(29/35 ),痰涂片阳性率17.5% (20/114) ,结核杆菌培养阳性率26.2% (27/103),96.9%患儿为接种卡介苗,19.7%有活动性结核的密接史,原发性肺结核3 例( 2.2% ) ,血行播散性肺结核4 例(2.9 % ) ,继发性肺结核 67例(48.9 % ) ,结核性胸膜炎 25 例( 18.2 % ) ,支气管结核19例(13.8 % )其他肺外结核19( 13.8 % ) ,胸部 CT 主要表现为结节影伴空洞18例(13.4%)、肺实变2 例(1.5%)、支气管播散24例(18.3%)、肺门或纵隔淋巴结肿大36例(27.5%)。好发部位依次为上肺57 例(41.6%)、下肺45例(32.8%)及双肺33例(24.1%)、肺部中叶9例(6.6%)。结论:儿童肺结核临床表现无特异性,合并肺外结核诊断困难,需要结合接触史、卡介苗接种情况、胸部影像学表现,提高儿童结核的诊断,对限制结核病的传播和早期治疗至关重要。
简介:摘要目的分析儿童跑步机擦伤的临床特点。方法回顾性分析2017年8月—2019年8月武汉市第三医院暨武汉大学附属同仁医院收治的12例跑步机擦伤患儿的病历资料。统计患儿的性别、年龄、伤后就诊时间、受伤环境及原因、擦伤部位、擦伤面积、擦伤深度、创面治疗方法及结局。结果(1)本组患儿中男5例、女7例,年龄为2~6岁。3例患儿伤后当天就诊,9例患儿伤后7~15 d就诊。(2)本组患儿均在家中受伤,主要为在父母使用跑步机时接触运行中的跑步机擦伤,接触部位主要为后侧履带轮轴与下缘金属板之间的缝隙处。(3)本组患儿均存在手部擦伤,示指、中指、环指为常见受累手指,擦伤面积为2 cm×2 cm~8 cm×5 cm,均为深Ⅱ度及以上擦伤。(4)本组患儿主要于门诊治疗(9例),行保守治疗(10例);11例患儿局部形成瘢痕,经抗瘢痕治疗及功能锻炼后康复情况良好,无明显功能障碍。结论跑步机擦伤患儿手最易受伤,且示指、中指、环指常受累;创面面积一般较小,且多为深度擦伤。
简介:摘要目的探讨弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者的临床病理特征、分子遗传学特征及预后。方法回顾性分析北京大学第三医院及北京大学基础医学院2008年1月至2015年12月会诊及常规外检的152例DLBCL患者的临床病理资料,采用免疫组织化学法检测CD10、bcl-6、MUM1、GCET1、FOXP1的表达情况,采用原位杂交检测EB病毒编码小RNA;采用荧光原位杂交(FISH)检测bcl-2、bcl-6和c-myc基因异常情况,筛选双重打击淋巴瘤(DHL)。采用Kaplan-Meier法进行生存分析。结果152例DLBCL中,男女比例为1.49∶1,中位发病年龄59岁(7~90岁),原发于淋巴结内79例(52.0%)。全部患者中位总生存(OS)时间为16个月(1~101个月),1、3、5年OS率分别为70.2%、44.7%及30.3%。R-CHOP方案治疗组OS好于CHOP方案治疗组及未治疗组(P=0.001)。137例进行双重打击免疫组织化学评分(DHS评分)的患者中,0分56例,1分57例,2分24例,不同DHS评分组间OS差异无统计学意义(P=0.311)。FISH检测结果,29例检测c-myc基因患者中,c-myc基因断裂2例,扩增3例;26例行bcl-2基因检测的患者中,bcl-2扩增2例;26例行bcl-6基因检测的患者中,bcl-6扩增2例,基因断裂3例。1例患者同时存在myc和bcl-2基因扩增,合并bcl-6基因断裂,即三重打击淋巴瘤。DHS评分0分组发现1例双基因异常,1分组发现1例单基因异常,2分组发现5例单基因异常及1例三基因异常,基因异常与蛋白表达不一致。结论我国DLBCL中DHL发生率低,基因异常以c-myc或bcl-2、bcl-6单基因异常为主。
简介:摘要目的分析一个中国人结节性硬化症家系的临床特征,并探讨其发病的分子机制。方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采用全外显子组测序技术对先证者外周血DNA的TSC1和TSC2基因变异进行鉴定。经生物信息学分析后,对发现的潜在致病变异采用Sanger测序法对父母进行验证。结果先证者及其母亲均携带TSC2基因新的c.4183C>T(p.Q1395X)杂合变异,生物信息学分析提示该变异为潜在的致病变异。先证者母亲同样诊断为结节性硬化症,但症状轻于患者。另外4名未患病的家系成员未发现上述突变。结论TSC2基因新的c.4183C>T(p.Q1395X)杂合变异可能是该家系的致病原因。上述发现扩大了TSC2基因的突变谱。先证者症状重于其母亲考虑与表型异质性有关。
简介:摘要目的探讨Lowe综合征临床特征、OCRL1基因突变及其与临床表型的关系。方法收集2009年1月至2019年1月就诊于南方医科大学南方医院(4例)和中山大学附属第一医院(3例)Lowe综合征患儿临床资料和外周血标本,提取基因组DNA进行OCRL1基因突变检测。总结分析患儿临床表现特征及OCRL1基因突变与临床表型的关系。结果共收集6个家系7例Lowe综合征患儿临床资料,7例患儿均有眼-脑-肾表现。其中5个家系6例患儿有先天性白内障和出生时肌张力减低,4例患儿伴眼球震颤,2例有先天性青光眼;另1个家系1例患儿无白内障,仅表现为晶状体变薄。6个家系患儿均有智力运动发育迟缓;有低分子量蛋白尿等近端肾小管功能障碍症状;血清肌酶(AST、LDH、CK、CK-MB)升高。6例患儿检测到OCRL1突变,分别位于第10、13、16、18、22、23外显子,其中3个为新突变(c.891G>T、c.1682_1683insAA、c.2564_2567del)。结论本组病例OCRL1新突变比例较高,临床表现存在异质性。第10号外显子突变的患儿临床表现较轻,可无先天性白内障,临床罕见。