简介：

简介：摘要目的对1个隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系进行基因检测及产前诊断。方法利用PCR-Sanger测序技术检测患者COL7A1基因的全部外显子及其侧翼区的潜在变异，之后进行家系验证及产前基因诊断。结果Sanger测序显示患者COL7A1基因存在c.7289delC(p.Pro2430Glnfs*36)及c.7474C>T(p.Arg2492*)复合杂合变异，分别遗传自其母亲和父亲，在100名健康对照中未检测到上述变异。产前诊断胎儿COL7A1基因c.7289位置未见变异，c. 7474位置存在C>T杂合变异，判断为携带者。结论明确了1例隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因的致病性变异，并成功进行了产前诊断。

简介：【摘要】目的：本研究旨在比较传统经尿道等离子前列腺剜除术与改良型经尿道等离子前列腺剜除术在术后尿控功能恢复方面的效果。方法：选取我院于2022年1月至2023年12月收治的200例前列腺增生的患者，随机将其分为两组，其中100个病例作为实验组，100个病例作为对照组。对照组患者采用传统的经尿道等离子前列腺剜除术治疗，实验组患者采用改良型经尿道等离子前列腺剜除术治疗，比较两组术后一过性尿失禁恢复时间、尿道括约肌功能和术后黏膜保护程度。结果：实验组在术后尿控功能恢复方面表现显著优于对照组。具体而言，实验组的一过性尿失禁恢复时间短于对照组（P < 0.05），尿道括约肌功能的恢复也更快、更完全。尿道镜检查显示，实验组的黏膜损伤较轻，恢复更佳。结论：改良型经尿道等离子前列腺剜除术在保护尿道括约肌和黏膜方面具有显著优势，能有效缩短术后一过性尿失禁的恢复期。

简介：摘要目的探讨新生儿颅骨凹陷性骨折的治疗方案及临床疗效。方法回顾性分析2015年1月至2018年6月复旦大学附属儿科医院神经外科收治的10例新生儿颅骨凹陷性骨折患儿的临床治疗过程及转归。10例患儿的年龄为8～27 d；均无头部外伤史，且母孕期也无腹部外伤史。颅骨凹陷部位分别为额部2例、颞部3例、顶部5例。2例行手术复位，其中1例行颅骨撬起复位，1例行凹陷颅骨铣下整复后复位；余8例患儿均未行手术治疗，采取保守观察的方案。结果10例新生儿颅骨凹陷性骨折患儿中，2例行手术复位的患儿术后颅骨凹陷即时复位，术后无并发症发生，2个月的影像学随访显示颅骨均恢复至正常形态；余8例保守观察的患儿2～6个月的影像学随访显示颅骨凹陷性骨折均自然复位，未发生神经系统后遗症。3例合并出血的患儿随访时出血自行吸收，10例患儿均预后良好。结论大多数新生儿颅骨凹陷性骨折可以通过非手术治疗达到良好的临床效果，从而避免了手术及麻醉的风险。

简介：摘要目的探讨全胸腔镜肺叶切除术中肺动静脉切断顺序对肺内残血量的影响。方法选取2015年6月至2019年4月北京航天总医院拟行全胸腔镜肺叶切除术的患者68例，将患者按照随机信封法分为先断动脉组和先断静脉组，每组34例。先断动脉组5例、先断静脉组4例因术中修改手术方案或标本取出时破碎无法进行后续研究排除，最终先断动脉组29例、先断静脉组30例完成研究。先断静脉组术中血管处理顺序分为先断静脉后断动脉，先断动脉组术中血管处理顺序分为先断动脉后断静脉。记录两组患者围手术期情况，测量、计算两组肺含血总质量、肺无血净质量、肺内残血量、加权后肺残血比。结果全部59例患者均手术顺利，无严重并发症及围手术期死亡，均无需输血。先断动脉组与先断静脉组轻微并发症发生率比较差异无统计学意义[27.6%（8/29）比33.3%（10/30），P>0.05]。两组手术时间、术中出血量、肺内残血量、肺含血总质量、肺无血净质量、加权后肺残血比、手术前后血红蛋白变化、术后带管时间、术后住院时间比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论全胸腔镜肺叶切除过程中血管切断顺序对肺内残血量无影响，手术操作中可根据术中情况合理选择肺动静脉切断顺序。

简介：目的观察脑苷肌肽注射液治疗血管性痴呆（VD）临床疗效。方法将67例患者分为治疗组（35例）和对照组（32例），治疗组用生理盐水250ml＋脑苷肌肽注射液10ml静滴，1次／d，连用4周；对照组用生理盐水250ml＋胞二磷胆碱0．5g静滴，1次,／d，连用4周；以简易精神状态量表（MMSE），日常生活能力量表（ADL），神经功能缺损评分作为疗效评分指标。结果治疗4周后治疗组治疗前、后简易精神状态检查量表（MMSE）有显著性提高（P〈0．01），ADL、神经功能缺损评分比较有显著性下降（P〈0．01）；且治疗组MMSE与对照组比较有明显提高（P〈0．05），ADL、神经功能缺损评分比较有明显下降（P〈0．05）。结论脑苷肌肽治疗血管性痴呆能改善脑循环，增加脑灌注，营养脑细胞，提高患者生活质量。

简介：摘要目的探讨儿童体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation，ECMO)术后颅内出血的诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2011年1月至2018年6月复旦大学附属儿科医院ECMO病例，7年来共行ECMO治疗89例，ECMO治疗期间出现颅内出血6例(6.7%)。6例颅内出血病例中，男4例、女2例，年龄1 d至11岁；爆发型心肌炎1例，重症肺炎5例；院外ECMO置管转运2例；平均ECMO时长为126.8 h，范围为28.0～229.5 h。收集ECMO治疗过程中颅内出血患儿的临床资料，总结诊疗经过，分析婴幼儿ECMO并发颅内出血的危险因素、早期诊断、治疗。结果爆发型心肌炎2例瞳孔不等大后行CT检查、1例偏瘫后行MRI检查、2例例行B型超声检查、1例例行MRI检查后诊断颅内出血。硬膜下1例、深部脑组织1例、脑叶4例。2例经手术治疗(硬膜外1例、脑叶1例)，2例保守治疗，2例家属放弃治疗后死亡。手术患儿GOS评分：硬膜外出血5分，脑叶内出血4分(偏瘫)。结论颅内出血是ECMO术后严重的出血性并发症，早期明确诊断及手术治疗可改善预后。

简介：【摘要】目的：探讨经尿道前列腺剜除术（TUERP）联合组织刨削器治疗前列腺增生的临床效果及安全性。方法：选取 2020年7月 -2023年1月30例因前列腺增生就诊于笔者所在医院，并应用TUERP联合组织刨削器治疗前列腺增生的患者，记录手术时间、术中出血量、术后效果与TUERP对比等。结果：所有患者前列腺体积在70±20（ml），均在硬腰联合麻醉下顺利完成经尿道前列腺剜除术，所剜除腺体应用组织刨削器将其刨削粉碎吸出。手术过程顺利，均未给予输血治疗。结论：前列腺增生患者接受TUERP联合组织刨削器治疗可缩短手术用时，减少术中出血量，切除前列腺腺体更彻底，且手术安全性和术后恢复效果与常规TUERP术相当。

简介：摘要中晚期肝癌手术风险大，预后差。随着精准医学的发展，术前新辅助及转化治疗或将改变肝癌围手术期患者的治疗模式。本文报道1例累及肝后腔静脉的左肝巨大肝细胞肝癌，经过术前联合应用抗血管生成的多靶点激酶抑制剂及免疫检查点阻断剂，在两次局部血管栓塞治疗后，成功开展了根治性扩大左半肝切除的病例。