简介：摘要目的探讨1例CHAMP1基因变异所致常染色体显性智力障碍40型(MRD40)患儿的临床表型和遗传学特征。方法选取2019年10月至2020年9月于郑州大学第一附属医院就诊的1例MRD40型患儿为研究对象。采集患儿的临床资料，用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和全外显子组测序(WES)对其进行遗传学分析，并回顾文献报道的CHAMP1基因变异所致MRD40病例的临床表型和遗传学特征。结果患儿，女，11月龄，表现为全面发育迟缓合并特殊面容。CNV-seq检测未见异常，WES结果提示其携带CHAMP1基因c.1908C>G(p.Y636*)新发杂合变异。连同12篇文献报道的33例患儿，除发育迟缓、智力障碍外，大多存在肌张力减退(94.1%)、说话和/或行走时间延迟(85.2%，82.4%)及眼部异常(79.4%)。共检出CHAMP1基因变异26个，大多为功能缺失变异，位于第3外显子且为新发。结论CHAMP1基因c.1908C>G(p.Y636*)杂合变异可能是本例患儿的致病原因。对于全面发育迟缓/智力障碍、肌张力减退伴特殊面容的患儿，应尽早进行基因检测以明确病因。

简介：摘要目的探究一个罕见的前庭导水管扩大耳聋家系的致病基因变异类型，明确可能的遗传学病因。方法应用全外显子组测序对一个听力障碍合并前庭导水管扩大的耳聋家系中的先证者进行基因检测，用Sanger测序法对侯选变异进行验证，并对先证者父母和弟弟进行检测。结果先证者基因组DNA中检测到2个与常染色体隐性耳聋4型伴前庭导水管扩大相关的FOXI1基因c.748dupG(p.Asp250Glyfs*30Asn)(致病，PVS1+PM2+PP4，尚未见报道)杂合变异和c.879C>A(p.Ser293Arg)(疑似致病，PM2+PM3+PP1+PP4，首次报道)杂合变异，先证者父母听力正常，分别为FOXI1基因c.748dupG杂合变异和c.879C>A杂合变异携带者。先证者弟弟听力正常，携带FOXI1基因c.748dupG杂合变异。结论该家系为一个罕见的FOXI1基因复合杂合变异导致的常染色体隐性耳聋4型伴前庭导水管扩大耳聋家系，FOXI1基因c.748dupG和c.879C>A为新发现的变异，是该家系耳聋发生的遗传学病因，可以根据上述发现对家系进行遗传咨询和再发风险评估。

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简介：摘要: 目的 总结气管肿瘤术后长时间不能脱离呼吸机病人的护理措施。  方法  回顾总结该患者的病史，总结临床护理经验。结果：该患者术后在护理人员精心护理下生命体征平稳度过术后危险期。结论 气管肿瘤术后，加强呼吸道管理。维持组织供氧，重视术后体位的特殊性。关注患者心理变化预防术后并发症，这样才能巩固手术效果 ，促进疾病恢复。

简介：摘要目的对比重症新型冠状病毒肺炎（corona virus disease 2019，COVID-19）与甲型H1N1流感肺炎的胸部CT影像特征及临床症状、实验室检查结果，以提高对重症COVID-19的影像诊断水平。方法回顾性分析2020年1月至2020年2月我院收治确诊的29例重症COVID-19患者（简称"研究组"）的CT表现及临床特点、实验室检查结果，并与2019年1月至2020年2月确诊的58例重症甲型H1N1流感肺炎患者（简称"对照组"）进行比较，对比分析两组患者的临床特点、实验室检查结果及CT表现特征。结果研究组发病早期咳嗽及咽痛的阳性率低于对照组，发展到重症的时间长于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）；研究组的乳酸升高高于对照组，降钙素原、肌红蛋白升高水平低于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。CT影像病灶分布上研究组右肺上叶、中叶的发生率及累及总肺叶数均高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）；影像征象上研究组小叶中心结节或树芽征、支气管管壁增厚、纵隔淋巴结肿大及胸腔积液的发生率低于对照组，网格影、小叶内间隔增厚发生率高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论重症COVID-19以双肺弥漫分布的磨玻璃密度影、网格影为主，伴局部实变，小叶内间隔增厚常见，树芽征及小叶中心结节极少见，可合并心包积液及胸腔积液，临床上乳酸水平升高、肌红蛋白正常或轻度升高，与重症甲型H1N1流感肺炎相比，降钙素原正常或轻度升高。

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简介：摘要目的探讨3例KBG综合征患儿的临床与遗传学特征。方法选取2019年10月至2020年9月于郑州大学第一附属医院就诊的3例KBG患儿为研究对象。收集2个家系3例患儿及其家系成员的临床资料，并进行家系全外显子组测序(trio-WES)和Sanger测序。结果3例患儿均有喂养困难、先天性心脏缺陷和特殊面容等表现。家系1中的2例患儿均检出ANKRD11基因c.6270delT(p.Q2091Rfs*84)新发杂合变异；家系2中的1例患儿检出ANKRD11基因c.6858delC(p.D2286Efs*51)新发杂合变异，遗传自具有轻微临床表型的母亲。结论ANKRD11基因移码变异可能是3例KBG综合征患儿的遗传学病因。上述发现丰富了ANKRD11基因的变异谱。

简介：摘要目的人感染猕猴α疱疹病毒1型是罕见的人畜共患病，2021年4月，在中国北京一位实验动物饲养员出现发热、皮疹、行走无力等症状，后被诊断为人感染猕猴α疱疹病毒1型，病毒性脑脊髓炎，为我国首例人感染猕猴α疱疹病毒1型病患。这名患者在入院前出现心脏呼吸骤停，诊断为缺血缺氧性脑病并出现坏死性病毒性脑脊髓炎，住院期间脑功能损害逐渐加重，临床判定脑死亡，在患者入院39 d，病程第51 d，家属撤除治疗。

简介：摘要骨外黏液样软骨肉瘤（EMC）是一种罕见的分化不确定的恶性间叶性肿瘤，分子遗传学上以NR4A3基因重排为特征。组织学特点为多小叶结构、丰富的黏液样基质和条索状或簇状稀疏分布的肿瘤细胞，少数病例出现富于细胞型的高级别组织学特征。富于细胞型的骨外黏液样软骨肉瘤其形态和免疫表型与小圆细胞肉瘤均有重叠，且在穿刺标本中观察到的组织形态局限，使得鉴别诊断颇具挑战性，此时分子检测则尤为重要。本文报道1例NR4A3及EWSR1基因重排阳性的富于细胞型骨外黏液样软骨肉瘤。

简介：摘要目的分析1例Perlman综合征患儿的临床表型及DIS3L2基因变异，了解其可能的致病原因。方法抽取患儿及其父母外周血，对患儿进行全外显子测序分析，根据筛出致病基因变异对患儿及其父母进行Sanger测序验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)的基因变异解读标准与指南对基因变异进行致病性评估。结果全外显子测序结果显示患儿DIS3L2基因存在c.2109delC和c.1829-1830insC变异，Sanger测序结果显示患儿DIS3L2基因存在c.2109delC和c.1829-1830insC复合杂合变异，父亲携带DIS3L2基因c.1829-c.1830insC杂合变异，母亲携带DIS3L2基因c.2109delC杂合变异；这2个变异均为未报道过的新变异(noval)，根据ACMG变异标准与指南，均判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论DIS3L2基因c.2109delC和c.1829-1830insC复合杂合变异可能是导致患儿临床表现的原因，新变异的检出丰富了DIS3L2基因变异谱。

简介：摘要因外伤、烧烫伤、感染等原因造成的眼睑及周围组织损伤，当瘢痕形成后会导致不同程度的眼睑外翻、眼睑闭合不全。瘢痕性睑外翻目前以手术治疗为主，但仍存在术后再次形成瘢痕的风险。该文报道了1例早期采用离子束药物导入治疗的外伤后瘢痕性下睑外翻，取得了满意的疗效。

简介：摘要：在语文课堂教学中，我们要让老师们积极地开展1+X群文阅读活动。群文阅读作为语文学科的一个重要内容，是一种新的语文课堂教学方式。这就需要教师在语文教学中重视对学生的核心语言素质的培养，也就是语言的构建和应用，思维的发展和提高，审美的欣赏和创造，文化的继承和了解。在小学低段1+ X群文阅读教学过程中，老师要把1+ X群文阅读的目的弄清楚，与课本的内容相结合，通过1+ X群文阅读的方法，进行各种形式的1+ X群文阅读教学，让学生能够更好地积累和使用大量的语言素材，同时也能提高他们的思考能力。为此，在1+X群文阅读中，教师要重视“核心素养”这一概念的渗透，以促进学生的核心素质的提升。

简介：摘要目的探讨miRNA-541-5p（miR-541-5p）负调控细胞周期蛋白D1（CCND1）对结肠癌细胞增殖和迁移的影响及其相关机制。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）检测miR-541-5p在结肠癌细胞株HT29、SW480、SW620、HCT116和正常人肠上皮细胞株HIEC以及2017年4月至2020年3月河北北方学院附属第一医院112例结肠癌手术患者肿瘤组织和癌旁正常组织中的表达水平。采用TargetScan生物信息学软件预测miR-541-5p的潜在靶基因，并通过双荧光素酶报告基因实验、qRT-PCR和蛋白质印迹法进行验证。检测CCND1在结肠癌细胞株和结肠癌组织中的表达水平。将miR-541-5p表达水平最低的细胞分为miR-NC组（转染对照质粒）、miR-541-5p组（转染miR-541-5p模拟物）、miR-541-5p+ CCND1组（共转染miR-541-5p模拟物和CCND1），使用CCK-8法、Transwell法检测miR-541-5p和CCND1对结肠癌细胞增殖、迁移能力的影响。通过构建结肠癌裸鼠移植瘤模型观察miR-541-5p对肿瘤生长的影响。结果结肠癌患者肿瘤组织中miR-541-5p相对表达量低于癌旁正常组织（0.45±0.06比1.00±0.12，t=43.385，P<0.01）。结肠癌细胞株HT29、SW480、SW620、HCT116和正常人肠上皮细胞株HIEC中的miR-541-5p相对表达量分别为0.46±0.03、0.67±0.04、0.57±0.06、0.17±0.02和1.00±0.15，差异有统计学意义（F=5.621，P<0.01），各结肠癌细胞株miR-541-5p相对表达量均低于正常人肠上皮细胞株HIEC。选择HCT116细胞进行后续实验。TargetScan软件预测CCND1的3'UTR可能存在与miR-541-5p互补位点。双荧光素酶报告基因实验结果显示，CCND1是miR-541-5p的潜在靶基因，miR-541-5p可负调控CCND1表达。CCK-8法检测结果显示，miR-NC组、miR-541-5p组、miR-541-5p+CCND1组HCT116细胞增殖率分别为（2.00±0.16）%、（0.89±0.08）%、（2.56±0.23）%，差异有统计学意义（F=6.715，P<0.01），在miR-541-5p过表达的HCT116细胞中转染CCND1能逆转miR-541-5p对细胞增殖的抑制作用。Transwell检测结果显示，过表达miR-541-5p能抑制HCT116细胞的迁移能力，但共转染miR-541-5p模拟物和CCND1后，可逆转这种抑制作用。结肠癌裸鼠移植瘤模型中，miR-541-5p组裸鼠肿瘤质量和体积均较对照组低（均P<0.05）。结论miR-541-5p通过负调控CCND1抑制结肠癌细胞增殖和迁移，抑制结肠癌裸鼠移植瘤模型中肿瘤生长，在结肠癌中发挥抑癌因子的作用。