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  • 简介:摘要重症肌无力主要是由乙酰胆碱受体抗体介导的获得性神经肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病,临床表现为全身骨骼肌收缩无力。疾病早期眼外肌受累可出现眼睑下垂、复视等症状,易被误诊为眼科疾病,当出现咽喉肌、四肢肌无力时更需与多种疾病鉴别,临床存在一定程度的漏诊、误诊。文中概述了重症肌无力的流行病学、病因及发病机制、临床表现、分型、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗进展等内容,供临床及神经专科医生参考。

  • 标签: 重症肌无力 诊断 治疗
  • 简介:摘要重症肌无力(MG)主要是由乙酰胆碱受体抗体介导、T细胞依赖、补体参与的获得性神经肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病,临床表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳。糖皮质激素及其他非激素类免疫抑制剂能使绝大多数MG患者的病情得到有效控制,然而,长期使用激素所带来的不良反应仍为MG治疗中的难题。作为添加治疗的非激素类口服免疫抑制剂,在激素减量过程中,可极大程度减少病情波动和疾病复发;但部分口服免疫抑制剂起效慢、疗效不佳,可引起骨髓抑制及肝肾功损害等不良反应,长期服用可能会增加感染及肿瘤发生的风险。即使经上述治疗,仍有一小部分存在激素禁忌证或对激素不耐受的患者陷入治疗困境,发展成为“难治性MG”。因此,避免或最大限度减少激素的使用,寻求新的有效、精准、安全的治疗策略,将成为MG未来的治疗方向。靶向免疫治疗是以免疫细胞、补体、新生儿Fc受体以及细胞因子为靶点的治疗,部分针对上述靶点研发的治疗性单克隆抗体或抗体片段在MG患者中已经完成了Ⅱ、Ⅲ期临床试验,部分已被美国食品药品监督管理局批准上市。该类生物技术药物能够快速、显著、持续改善MG临床症状、减少激素用量,且具有良好的耐受性及安全性,正成为一种强有力的治疗工具,有望使MG的治疗发生革命性变化。文中通过对MG靶向免疫治疗临床试验结果的总结,对MG治疗前景进行展望。

  • 标签: 重症肌无力 B细胞 补体 新生儿Fc受体 靶向免疫治疗
  • 简介:摘要目的分析CHRNB1基因突变所致先天性肌无力综合征的临床表现、电生理及基因特点,提高对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法观察2019年2月就诊于空军军医大学唐都医院的CHRNB1基因突变所致先天性肌无力综合征一家系先证者的临床特点、实验室检查,对其进行电生理检查及高通量全外显子测序,并对治疗反应及预后进行评估。结果先证者为16岁女性,4岁时出现双眼睑下垂,12岁时出现四肢无力。父亲有类似病史,母亲及一弟正常。心肌酶谱、甲状腺功能正常;重症肌无力抗体检测均为阴性;新斯的明试验阴性。双侧腋神经重复电刺激可见低频递减,针极肌电图未见肌源性损害。头颅磁共振成像、胸部CT检查结果大致正常。高通量全外显子测序:先证者CHRNB1基因8号外显子区域存在1个父源单杂合突变:c.865G>A(NM_000747)。予以氟西汀60 mg/d治疗,随访1年时四肢无力明显改善,眼睑下垂轻度改善。结论CHRNB1基因突变所致慢通道先天性肌无力综合征患者临床及电生理表现与获得性自身免疫性重症肌无力相似,极易误诊,高通量全外显子测序可明确诊断。

  • 标签: 肌无力综合征,先天性 高通量核苷酸测序 CHRNB1基因 重症肌无力 慢通道综合征
  • 简介:摘要重症肌无力(myasthenia gravis, MG)是由自身抗体介导的获得性神经肌接头自身免疫性疾病。MG的发生与胸腺密切相关,约80%的MG合并胸腺异常,包括胸腺滤泡增生及胸腺瘤。胸腺切除已成为治疗伴胸腺瘤MG的标准方法,然而,非胸腺瘤MG能否从胸腺切除中获益这个问题争议了40余年,至今尚未达成共识。2016年新英格兰医学杂志发表了首个关于胸腺切除治疗MG的全球多中心随机对照研究,证实胸腺切除联合泼尼松能够改善非胸腺瘤乙酰胆碱受体抗体阳性全身型MG的预后长达3年,为胸腺切除在非胸腺瘤MG治疗的有效性提供了Ⅰ级证据。然而,胸腺切除在MG治疗中仍存在很多争议及未解问题,包括获益人群、手术方式的选择以及胸腺切除在其他MG亚组中的疗效等。未来仍需随机对照研究解决上述争议和问题,使胸腺切除在MG治疗中的获益最大化。

  • 标签: 重症肌无力 胸腺切除术 胸腺瘤 胸腔镜