简介：摘要目的总结分析9例经支气管镜纤毛病理活检或基因确诊的儿童原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿的临床资料。方法分析2017年7月至2021年7月在湖北省妇幼保健院确诊为PCD的患儿的临床资料，分析其临床特征及支气管纤毛活检的透射电镜(TEM)检测及基因检测的结果。结果9例病例资料中男3例，女6例，确诊时的年龄6岁4月~13岁10月，中位确诊年龄为9岁7月。2例有新生儿呼吸道感染病史，9例患儿均表现为反复呼吸道感染，表现为咳嗽、咳痰、鼻窦炎以及支气管扩张(6例)，3例有内脏转位。所有患儿确诊前以"肺炎"、"支气管哮喘"、"鼻窦炎"等常见病反复就诊，1例为右中叶支气管扩张伴反复感染切除术后。6例完成基因检测，3例基因检测结果阴性的患儿中，2例通过TEM诊断，1例符合典型的PCD症状；3例基因阳性结果均为复合杂合突变，1例为DNAH5基因突变，1例为RSPH4A和DNAH5 2个基因突变，1例为DNAH1突变，其中DNAH5 c．1320+1G>A和p.K4504*为新鉴定致病性变异。7例经支气管镜取支气管黏膜行TEM检测，6例检测结果符合PCD病理改变。结论对于原因不明的儿童早期呼吸道反复感染，及早进行TEM和较全面的基因检测是早期诊断PCD的必要条件。

简介：【摘要】目的：观察分析2型糖尿病采用地特胰岛素和瑞格列奈结合治疗具体情况。方法：选择我院于2017.7-2020.5月内收治的78例2型糖尿病患者为研究对象，将所有患者按照治疗方法的不同，分为对照组（39例，进行门冬胰岛素治疗）和观察组（39例，进行地特胰岛素+瑞格列奈治疗）。对两组患者在治疗后治疗效果进行对比分析。结果：观察组进行地特胰岛素+瑞格列奈治疗后总有效率明显高于对照组进行门冬胰岛素治疗后总有效率，（P＜0.05）差异均有统计学意义。结论：2型糖尿病采用地特胰岛素+瑞格列奈治疗能够提高治疗总有效率，临床效果较明显，因此值得推广采用。

简介：摘要目的对1例影像学检查提示长骨短小的胎儿进行全外显子组测序，为其产前诊断提供依据。方法收集胎儿的临床及影像学检查结果，采集羊水样本提取DNA，通过全外显子组测序结果筛选疑似致病变异，用Sanger测序进行家系验证。结果超声提示胎儿四肢短小，但未见其他明显异常。全外显子组测序提示胎儿携带SLC26A2基因两处未见报道的杂合性致病变异c.484G>T和c.1436dupA，分别源自其母亲和父亲。结论产前超声检查结合全外显子组测序诊断胎儿为骨发育不全2型。SLC26A2基因复合杂合变异为其致病原因，该结果为胎儿的产前诊断及其父母的再生育提供了依据。

简介：【摘要】目的：观察一体化延伸护理模式对老年2型糖尿病患者的影响。方法：我院2022年6月-2023年6月收治的82位老年2型糖尿病患者为本次研究对象，按照是否开展一体化延伸护理模式将患者分为对照组（41位：常规护理）与实验组（41位：一体化延伸护理模式），比较两组患者护理干预效果。结果：与对照组相比，实验组护理干预后心理状态以及自我护理能力均得到了明显改善，组间数据经统计学比较分析差异明显（P<0.05）。结论:老年2型糖尿病患者一体化延伸护理模式可有效改善患者心理桩体，提升患者自我护理能力。

简介：摘要目的了解北京地区HIV-1感染者治疗前耐药特征及其对抗病毒治疗效果影响。方法对初始治疗病例进行基线和随访耐药检测，使用斯坦福大学HIV耐药数据库解释获得的pol基因片段序列，分析治疗前或获得性耐药特征。结果共获得325例（97.9%）治疗前pol基因片段。主要流行毒株为CRF01_AE（49.4%），CRF07_BC（27.1%）和B亚型（5.4%）；新发重组毒株占9.9%。11例（3.4%）携带治疗前耐药突变，其中1例发展为获得性耐药。2年治疗过程中11例（3.3%）出现病毒抑制失败，10例存在耐药相关突变，其治疗前CD4细胞计数低于200个/µL。结论北京地区HIV-1治疗前耐药发生率较低，且对一线方案治疗影响较小。艾滋病期病例容易发生耐药导致治疗失败。及时动员治疗，加强治疗后耐药监测，维持持续病毒抑制治疗效果。

简介：摘要：目的：基于智能手机、微信手机APP普及背景，利用手机微信运动计步器的干预对糖尿病患者血糖控制情况及生活质量的影响。方法：将符合标准的60例糖尿病患者作为观察对象。随机分为试验组和对照组。每组各30例。对照组按照糖尿病患者一般护理常规进行护理。试验组在常规护理的基础上制定运动计划，并利用微信运动计步器观察患者运动落实情况。在干预开始前、三个月、半年后分别检测对比两组的身高、体重、BMI指数、腹围、糖化血红蛋白值，并评估生活质量。结果：干预前两组体质及血糖指标、生活质量均无明显差异（P＞0.05），干预半年后试验组体重、腹围、BMI指数和糖化血红蛋白均较对照组低（P＜0.05）；干预后试验组的糖尿病特异性生存质量测定量表评分较对照组低（P＜0.05）。结论：基于微信运动计步器对2型糖尿病患者进行护理干预，有助于改善患者血糖控制效果，促进患者体质指标改善，同时患者的生活质量水平也能够显著提升，对于2型糖尿病患者科学管理具有重要作用。

简介：摘要目的探究环氧二十碳三烯酸（EETs）与急性缺血性小卒中（MIS）后早期神经功能恶化（END）发生的相关性及其是否受EPHX2基因的调控。方法本研究为前瞻性观察性研究。连续纳入2013年3月至2015年6月德阳市人民医院、温州医科大学第二附属医院和温州医科大学第三附属医院收治的首次发病且发病在24 h内的急性MIS患者。入院时对所有患者的血浆EETs水平进行检测，并检测其EPHX2基因rs751141单核苷酸多态性。主要终点为患者在入院10 d内出现END（END定义为美国国立卫生研究院卒中量表评分与入院时基线水平相比增加2分及以上者）。结果共纳入322例患者，其中85例（26.4%）发生了END。与未发生END患者［（68.4±8.1） nmol/L］相比，发生END患者入院时EETs水平［（60.3±7.3） nmol/L］显著降低（t=8.464，P<0.001），EPHX2基因rs751141 GG频率分布明显增高［发生END者66/85（77.6%），未发生END者123/237（51.9%），χ²=17.130，P<0.001］。EPHX2基因 rs751141 GG携带者EETs水平较低［GG型：（59.6±7.8） nmol/L；AG型：（67.9±8.2） nmol/L；AA型：（68.8±3.2） nmol/L，F=9.285， P<0.001］。多因素分析结果表明血浆低水平的EETs（≤64.3 nmol/L）为END发生的独立预测因素之一（31.5~51.3 nmol/L组：OR=2.96，95%CI 1.18~8.77， P=0.02；51.4~64.3 nmol/L组：OR=2.46，95%CI 1.06~6.89， P=0.03）。END的发生与患者3个月时预后不良密切相关（OR=1.82，95%CI 1.46~2.35，P=0.02）。结论END在急性MIS后常见，且与预后不良相关。急性MIS后END与EETs水平降低和EPHX2基因rs751141 GG频率分布明显增高有关。