简介：摘要目的分析伴低钾血症的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KCNJ5基因突变情况，比较有无KCNJ5突变患者的临床特点。方法回顾性分析144例手术病理证实的醛固酮瘤患者的临床资料，进行腺瘤组织的KCNJ5基因的外显子扩增与测序。并比较有无KCNJ5基因突变患者的血钾水平、心脏并发症等差异。结果伴低钾血症的醛固酮瘤中KCNJ5的突变率为91%（131/144例）。其中，G151R突变68例，L168R突变56例，E145Q突变5例，V156_K160delITE和G151delinsVR各1例。有KCNJ5突变较无KCNJ5突变的患者术前血钾水平更低，心脏并发症更多，术后收缩压更低，术后血压缓解更好。G151R和L168R两组患者年龄、性别、血压、血钾、血浆肾素及醛固酮水平差异无统计学意义。结论伴低血钾的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KCNJ5突变率为91%，提示KCNJ5突变是伴低血钾的醛固酮瘤的主要病因。

简介：摘要目的探索葡萄糖激酶（GCK）基因突变导致的青少年起病的成人型糖尿病（MODY）家系的临床特点。方法对北京协和医院内分泌科诊断的1例GCK基因突变导致的MODY（GCK-MODY）患者及其家系进行临床特点分析，采用全外显子测序及Sanger测序验证对先证者及相关家系成员行GCK基因的检测，对先证者及其父亲进行为期3年的随访，并对GCK-MODY治疗随访相关文献进行检索和复习。结果先证者及其父亲均检测到GCK基因10号外显子突变c.1348G>T（p.Ala450Thr）。对先证者采用饮食及运动控制，2019年随访，空腹血糖（FPG，6.8 mmol/L）、餐后2 h血糖（2hPG，7.4 mmol/L）及糖化血红蛋白（HbA1c，6.3%）均在目标范围之内，稳态模型法评估的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）较基线（4.09）有所改下降（2.32），葡萄糖处置指数（DI）较基线（16.22）有所改善（20.05）。对先证者父亲治疗则从胰岛素+阿卡波糖调整为磺脲类单药治疗，空腹及餐后血糖控制尚可，HbA1c较基线下降0.5%~0.7%，HOMA-IR及胰岛β细胞功能稳定。结论及时对临床表现符合GCK-MODY的患者进行基因检测，并对家系相关成员进行筛查，可减少GCK-MODY的漏诊、误诊。制定合理、个性化的治疗策略，可减少不必要的过度医疗及药物不良反应，并获得良好的HbA1c达标率，延缓胰岛β细胞功能恶化。