简介:摘要目的了解深圳市2018年登革热疫情的流行病学特征和流行毒株的基因分型。方法采用描述性流行病学方法分析2018年深圳市登革热疫情,采集患者血液标本,采用胶体金免疫层析法检测血清特异性IgM、IgG抗体,采用实时荧光定量聚合酶链反应进行病原学检测和基因型别鉴定。采用反转录聚合酶链反应扩增登革病毒E基因序列,与不同国家和地区的登革热流行毒株进行同源性比较和进化树分析。结果2018年1月1日至12月31日,深圳市累计报告登革热234例,发病率为1.87/10万,本地病例144例(61.54%),输入病例90例(38.46%),以东南亚国家及深圳市周边城市输入为主。发病时间集中在8月至11月,共202例(86.32%)。以20~50岁中青年患者为主(195例,83.33%)。登革病毒1型(dengue virus type 1,DENV-1)占86.01%(166/193),登革病毒2型(dengue virus type 2,DENV-2)占10.36%(20/193),登革病毒3型占2.59%(5/193),登革病毒4型占1.04%(2/193),且本地病例均为DENV-1感染。24株DENV-1毒株与HAWAII45毒株E基因核苷酸同源性为93.0%~94.6%,氨基酸同源性为96.6%~97.2%。其中23株为基因Ⅰ亚型;1株为基因Ⅳ亚型,为深圳市首次报道的输入性病例。6株DENV-2毒株与国际标准株NGC株E基因核苷酸同源性为93.1%~93.9%,氨基酸同源性为97.0%~97.8%。其中2株为Cosmopolitan亚型;4株为Asian Ⅰ亚型,为深圳市首次报道。结论2018年深圳市登革热流行具有本地传播与输入传播并存的特点,主要流行为DENV-1,推测主要流行株由东南亚国家及深圳市周边城市输入,应加强关注出现地方性登革热流行的趋势。
简介:摘要目的总结分析SLCO2A1基因相关慢性肠病(CEAS)的临床特点及遗传学特征。方法回顾性分析2012年1月至2019年12月北京协和医院收治的5例CEAS的病例,分析其临床表现、实验室检查、影像学及内镜检查、治疗转归以及家系特点和基因检测结果。结果5例患者均为男性,胃肠道症状在青春期后出现。主要表现为腹痛、腹泻、间歇性黑便或便血、不全肠梗阻,以及贫血、低白蛋白血症、低钾血症。除食管外的全胃肠道均可受累,以胃及回肠为最常见。小肠病变特征为多发浅溃疡并肠腔狭窄,累及黏膜层及黏膜下层。5例患者均伴发原发性肥厚性骨关节病,1例伴发骨髓纤维化及胸导管发育异常。基因检测提示5例患者均为SLCO2A1基因纯合突变或复合杂合突变。炎症性肠病的常规治疗方法及COX-2抑制剂对该病无效。结论CEAS是一种可广泛累及胃肠道的常染色体隐性遗传病,可伴发皮肤及骨骼受累,目前尚无特效治疗药物,临床上需注意与其他炎症性胃肠道疾病相鉴别。