简介：摘要目的分析1例糖原累积病Ⅵ型(glycogen storage disease type Ⅵ，GSD-Ⅵ)患儿的临床特征和基因变异情况，明确其致病原因。方法收集1例GSD-Ⅵ患儿的临床资料，采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA，应用全外显子测序对患者进行基因检测，对疑似变异进行Sanger测序验证并行生物信息学分析。结果患儿表现为空腹低血糖、肝大、生长迟缓、转氨酶增高、代谢性酸中毒、高乳酸，肝穿刺病理提示糖原累积病。基因测序提示患儿PYGL基因存在c.2089A>G(p.Asn697Asp)和c.158_160delACT(p.Tyr53del)复合杂合变异。Sanger测序验证提示患儿母亲存在c.2089A>G杂合变异，患儿父亲存在c.158_160delACT杂合变异。这两种变异均为罕见的变异，既往未见报道，其位点高度保守且Provean、MutationTaster预测为有害。结论PYGL基因复合杂合变异(c.2089A>G/c.158_160delACT)为患儿的致病原因。新变异位点的检出丰富了PYGL基因的变异谱，为该家系的遗传咨询提供了依据。
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