简介：摘要目的探讨《第2期苯丙酮尿症(PKU)患儿特殊奶粉补助项目》(以下简称为"PKU项目")的临床实施效果。方法选择2016年5月至2017年4月，PKU项目在11个省、自治区募集生后3个月内被确诊且符合PKU项目纳入与排除标准的190例PKU患儿为研究对象，纳入PKU组。选择与PKU组患儿同地区、同时期于生后3个月内被确诊为PKU，但是未参加PKU项目且愿意接受本调查随访的59例PKU患儿为对照，纳入对照组。PKU组患儿纳入PKU项目统一管理，对患儿监护人进行"线上+线下"PKU相关健康教育宣教，并免费提供PKU治疗所需无苯丙氨酸(Phe)配方奶粉，每个月约6罐(450 g/罐)，共计216罐。对于对照组PKU患儿治疗管理，主要参照2010年原国家卫生部颁布的《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》相关原则和要求进行。对2组PKU患儿血Phe浓度、体格与智力发育情况定期监测。采用Mann-Whitney U检验、χ2检验、分层χ2检验或Fisher确切概率法，比较2组患儿治疗依从性，血Phe浓度、体格与智力发育监测次数达标率，血Phe浓度控制达标率≥80%者占比、体格与智力发育达到正常标准占比。本研究遵循的程序符合本院伦理委员会规定，通过该伦理委员会审查，并获得批准[审批文号：医学科研2021伦审批第(063)号]。本研究征得2组PKU患儿监护人知情同意，并签署临床研究知情同意书。2组患儿地区分布、性别构成比、城市与农村患儿构成比及入组月龄等一般临床资料比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。结果①PKU组患儿治疗完全依从、部分依从、完全不依从占比分别为72.1%(137/190)、25.3%(48/190)、2.6%(5/190)，对照组分别为39.0%(23/59)、35.6%(21/59)、25.4%(15/59)，PKU组患儿治疗依从性优于对照组患儿，并且差异有统计学意义(Z＝-5.303，P<0.001)。PKU组中来自城市、农村患儿治疗依从性，亦均优于对照组，并且差异均有统计学意义(Z＝-4.027、-3.574，P<0.001)。②PKU组患儿血Phe浓度控制达标率≥80%者占比为31.1%(59/190)，显著高于对照组的15.3%(9/59)，并且差异有统计学意义(χ2＝5.410，P＝0.020)。③PKU组患儿体格、智力发育达到正常标准占比分别为85.5%(163/190)与90.1%(146/190)，显著高于对照组的67.8%(40/59)与69.5%(41/59)，并且差异均有统计学意义(χ2＝9.830、12.582，P＝0.002、<0.001)。PKU组中来自农村患儿体格、智力发育达到正常标准占比，亦均显著高于对照组患儿，差异亦均有统计学意义(χ2＝6.186、9.506，P＝0.013、0.002)。结论PKU项目通过对PKU患儿及其监护人进行一系列综合管理，可有效提高PKU患儿治疗依从性，有效治疗患儿生长发育迟缓状况。