简介：摘要目的探讨核受体结合SET结构域蛋白2(NSD2)和狐猴酪氨酸激酶-3(LMTK3)在前列腺癌组织的表达及其临床意义。方法收集2014年5月至2020年12月大庆油田总医院病理学检查确诊的26例良性前列腺增生组织标本和80例前列腺癌组织标本，使用免疫组织化学法检测组织中NSD2蛋白和LMTK3蛋白的表达水平，选用χ2检验进行统计学分析。结果前列腺癌组织中NSD2蛋白阳性表达率为72.50%(58/80)，明显高于前列腺增生组织[19.23%(5/26)]，两者差异有统计学意义(χ2＝23.095，P<0.01)；前列腺癌组织中LMTK3阳性表达率为32.50%(26/80)，明显低于前列腺增生组织[61.54%(16/26)]，两者差异有统计学意义(χ2＝6.917，P<0.01)。NSD2表达水平与前列腺癌组织学分级、精囊腺侵犯、临床分期明显相关(χ2＝6.304、4.287、5.205，P<0.05)。LMTK3表达水平与前列腺癌精囊腺侵犯、临床分期明显相关(χ2＝4.828、4.941，P<0.05)。结论NSD2高表达和LMTK3低表达在前列腺癌的发生发展过程中起重要作用，检测NSD2和LMTK3有助于判断前列腺癌侵袭转移能力。

简介：摘要目的观察超短波治疗对脊髓损伤(SCI)后炎症因子和丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)通路的影响。方法将79只Sprague-Dawley(SD)大鼠随机分成对照组(n＝35)、干预组(n＝35)和假手术组(n＝9)。采用Allen′s法对干预组和对照组大鼠行SCI挫压伤造模，假手术组仅暴露脊髓组织，不进行打击。SCI后24 h后，干预组给予无热量超短波治疗，每日1次，每周5次，每次7 min直至取材前。造模成功1 d后和各组对应的取材时间点(提前1 h)，采用SCI行为学评分(BBB)对3组未取材的大鼠进行运动功能评估。造模成功1 d、3 d、7 d后，采用免疫荧光和免疫印迹技术观察3组大鼠损伤区域内炎症因子和MAPK通路的动态变化。结果造模成功14 d后，干预组大鼠的BBB评分为(7.30±1.04)分，显著优于对照组造模成功14 d后，差异有统计学意义(P<0.05)。造模成功7 d后，假手术组大鼠脊髓组织炎症因子NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白(NLRP3)，白介素-6(IL-6)，白介素-6受体(IL-6R)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的含量均显著低于对照组和干预组，差异均有统计学意义(P<0.05)；干预组大鼠脊髓组织炎症因子NLRP3、IL-6、IL-6R和TNF-α的含量亦显著低于对照组，差异均有统计学意义(P<0.05)。造模成功7 d后，干预组大鼠损伤区域内锌指蛋白36(TTP)的阳性细胞数量显著高于对照组，差异有统计学差异(P<0.01)。造模成功7 d后，对照组和干预组大鼠损伤区域MAPK通路核心蛋白丝裂原活化蛋白激酶2(MK2)、磷酸化抗体(p-MK2)和TTP蛋白均显著高于假手术组，差异均有统计学意义(P<0.05)。造模成功7 d后，干预组大鼠损伤区域MAPK通路核心蛋白MK2、p-MK2和TTP蛋白与对照组比较，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论超短波治疗可通过调节MAPK炎症通路来抑制炎症因子的产生，从而促进SCI大鼠运动功能的恢复。

简介：摘要目的总结X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD）家系的基因变异及产前诊断特点，探讨产前诊断在预防X-ALD患儿出生中的应用价值。方法回顾性纳入2012年11月至2019年3月在北京大学第一医院就诊的20个X-ALD家系。取先证者、家系成员的外周血标本及母亲再孕胎儿的羊水或绒毛标本，提取基因组DNA，应用聚合酶链反应-Sanger测序检测致病基因ABCD1（ATP-binding cassette subfamily D member 1）的变异情况。同时选取ABCD1基因附近的5个短串联重复序列位点进行连锁分析，以排除母源DNA污染。采用描述性统计分析总结X-ALD家系的基因变异及产前诊断特点。结果在20个X-ALD家系中，发现了20种ABCD1基因变异。3例二代测序未检出ABCD1基因变异的先证者均通过聚合酶链反应-Sanger测序检出变异。20例先证者的母亲中3例未发现携带变异，17例携带变异。20例母亲的24例次产前诊断（胎儿24例）中8例胎儿检出ABCD1基因变异（引产终止妊娠），16例胎儿未检测到变异，均活产分娩。引产或者生后子代验证结果与产前诊断一致。结论致病基因ABCD1无热点变异，变异大部分遗传自母亲，聚合酶链反应-Sanger测序是检测该基因变异的有效手段；对生育过X-ALD患者的母亲再孕时进行产前诊断，可以有效地预防患儿出生。

简介：摘要目的探讨法尼醇X受体（FXR）在正常肠黏膜、结直肠腺瘤（CRA）、结直肠癌（CRC）演变进程中的表达变化，以及FXR表达与结直肠肿瘤患者临床病理特征及预后的关系。方法应用UALCAN网站工具分析癌症基因组图谱（TCGA）数据库中CRC以及正常结直肠组织中FXR基因转录本的表达水平。选取2019年1月至2020年9月于航天中心医院行肠镜检查及治疗的患者，采用免疫组织化学法检测100例CRA组织、47例CRC组织以及11名健康人正常结肠黏膜组织（健康对照）中FXR蛋白表达情况；结合临床资料，分析FXR蛋白表达与结直肠肿瘤患者临床病理特征之间的关系。依据Kaplan-Meier Plotter在线数据库分析CRC患者FXR基因转录本中位表达水平，将患者分为FXR低表达组和高表达组，分析FXR基因表达与CRC患者预后的关系。结果对TCGA数据库数据分析显示，CRC组织中FXR基因转录本表达水平低于正常结直肠组织（P<0.01）。对收集的组织进行免疫组织化学法检测显示，从盲肠到直肠，FXR蛋白阳性率逐渐降低；健康对照、CRA、CRC患者FXR蛋白阳性率分别为90.9%（10/11）、24.0%（24/100）、6.3%（3/47），三组间差异有统计学意义（χ2＝35.56，P<0.01）；CRC组织FXR蛋白阳性率低于癌旁正常组织[6.3%（3/47）比65.2%（15/23）]，差异有统计学意义（χ2＝27.98，P<0.01）。不同性别、年龄、腺瘤长径及是否进展期CRA患者间FXR蛋白阳性率差异均无统计学意义（均P>0.05）；不同性别、年龄、肿瘤部位、肿瘤长径、分化程度、TNM分期及是否有脉管癌栓的CRC患者间FXR蛋白阳性率差异均无统计学意义（均P>0.05）。依据Kaplan-Meier Plotter在线数据库生存分析显示，FXR高表达的CRC患者无复发生存优于FXR低表达患者（P＝0.003）。结论FXR在健康人、CRA、CRC人群肠道组织中表达水平依次降低。FXR低表达的CRC患者预后不良。

简介：目的：探讨心肌肌钙蛋白T对急性非典型性心肌梗死的诊断意义，协助临床治疗。方法：对60例急性心肌梗死(AMI)或陈旧性心肌梗死再发急性心肌梗死患者，入院后即行心肌肌钙蛋白T(cTnT)的测定。结果：60例中阳性占55例，阴性5例，确诊率达91％。结论：冠心病急性心肌梗死是临床危重症之一，及时准确的诊断，对指导治疗极为重要，本文探讨了心肌肌钙蛋白T对非典型性心肌梗死的诊断意义及价值，协助迅速制定有效的治疗方案，挽救了患者的生命。

简介：摘要目的分析存在高血压的心血管相关疾病住院患者超敏C-反应蛋白（hs-CRP）与焦虑水平的关系。方法采用自愿抽样法，选取2021年9—12月中国医学科学院阜外医院221例心血管相关疾病住院患者为研究对象，根据住院病历疾病诊断中是否有高血压，分为高血压组（119例）和非高血压组（102例）。采用Zung氏焦虑自评量表对两组患者进行焦虑水平评估，应用自动免疫分析仪测定hs-CRP水平，采用多因素logistic回归分析hs-CRP与焦虑水平的关系。结果高血压组hs-CRP异常（>3 mg/L）者的焦虑风险是hs-CRP正常（≤3 mg/L）者的4.293倍（95%CI：1.569~11.748，P=0.005），有焦虑者的hs-CRP异常风险是无焦虑者的3.878倍（95%CI：1.495~10.062，P=0.005），处于轻度和中重度焦虑水平者的hs-CRP异常风险分别是无焦虑者的4.525倍（95%CI：1.392~14.714，P=0.012）和3.286倍（95%CI：0.911~11.357，P=0.070）；非高血压组无上述显著性关联。结论存在高血压的心血管相关疾病住院患者hs-CRP升高与焦虑存在相互关系。

简介：摘要慢性肾脏病(chronic kidney disease，CKD)患者的血红蛋白(hemoglobin，Hb)水平可以在短时间内频繁波动，所以即使临时检测出来的Hb值处于治疗的目标范围内，患者真实的Hb水平仍然有可能因为波动而频繁高于或低于推荐的目标水平。目前Hb变异性(hemoglobin variability，Hb-Var)与CKD患者预后之间的关系尚无定论，本文综述近年来的研究进展，以探讨Hb-Var与CKD患者预后之间的关系。

简介：摘要目的探讨糖化血红蛋白(HBA1c)和脑钠肽(BNP)与急性心肌梗死临床预后的关系。方法选取2016年3月至2017年6月在我院行经皮冠状动脉成形术(PCI)治疗的急性心肌梗死且合并糖尿病患者108例。根据患者HbA1c分为3组。A组(HbA1c≤6.9%)36例；B组(7%≤HbA1c≤7.9%)31例；C组(HbA1c≥8%)41例。分析3组患者HbA1c和N末端B型脑钠肽原(NT-pro BNP)，入院时和出院时心功能分级情况，住院期间不良心脏事件的发生率，以及入院时、出院时及出院后3个月左心室射血分数(LVEF)。结果3组患者中，C组血浆NT-proBNP高于B组和A组(均P<0.05)。而B组和C组患者间无明显差异(P<0.05)。进一步分析C组HbA1c水平与NT-proBNP呈直线正相关(P<0.05)。出院时，A组和B组心功能分级情况较佳，而C组心功能分级情况较差。住院期间，C组不良心脏事件发生率为29.3%，高于A组(8.3%)和B组(9.7%)(均P<0.05)。出院时和出院后3个月，A组和B组患者LVEF的水平均较入院时明显改善，C组水平较入院时无明显改善，且C组患者LVEF水平低于A组和B组(均P<0.05)。结论HbA1c和NT-proBNP可作为急性心肌梗死患者PCI后联合监测指标，以预防和减少急性心肌梗死PCI后的并发症发生率和病死率，改善临床预后。

简介：摘要目的探讨水通道蛋白3（AQP3）在皮肤光老化过程中的作用及机制。方法将正常人皮肤成纤维细胞（NHDF）分为NHDF组（未转染）、AQP3 cDNA组（转染AQP3 cDNA）、AQP3 siRNA组（转染AQP3 siRNA）、核内不均一核糖核蛋白Q（hnRNPQ）cDNA组（转染hnRNPQ cDNA）、hnRNPQ siRNA组（转染hnRNPQ siRNA）、AQP3-hnRNPQ cDNA组（转染AQP3 cDNA和hnRNPQ cDNA）、AQP3-hnRNPQ siRNA组（转染AQP3和hnRNPQ siRNA）、cDNA空载体组（转染cDNA空载体）、siRNA空载体组（转染siRNA空载体）。用长波紫外线（UVA，10 J·cm-2·d-1）连续照射已经转染或未转染的NHDF 3 d来建立细胞衰老模型，同时以未接受UVA照射的NHDF作为对照。用细胞计数法评估各实验组细胞增殖活性，衰老相关-β半乳糖苷酶染色试剂盒对各实验组进行染色来评估HDF的衰老水平，用荧光素酶报告基因技术检测p53转录调控活性，用Western印迹分析NHDF中AQP3、hnRNPQ及衰老相关蛋白p53、p21的表达水平。两组间比较采用独立样本t检验，多组间比较采用ANOVA检验。结果用UVA连续照射各组NHDF 3 d后，NHDF中p53、p21的表达水平和β半乳糖苷酶阳性细胞百分率明显高于未照射的对照组（P<0.05），但是AQP3的表达水平和照射后第5、6、7天细胞增殖活性明显低于对照组（P<0.05）。在接受UVA连续照射3 d后，AQP3 siRNA组中UVA诱导的NHDF的衰老相关表型较siRNA空载体组明显加重，两组间p53、p21、hnRNPQ的表达水平和β半乳糖苷酶阳性细胞百分率、p53转录调控活性、细胞增殖活性差异均有统计学意义（均P<0.05），进一步沉默hnRNPQ能够逆转上述反应。与siRNA空载体组相比，hnRNPQ siRNA组中UVA诱导的NHDF的衰老相关表型明显减轻，两组间p53、p21表达水平、β半乳糖苷酶阳性细胞百分率、p53转录调控活性和细胞增殖活性差异均有统计学意义（均P<0.05）。在接受UVA连续照射3 d后，cDNA空载体组中p53、p21、hnRNPQ的表达水平、β半乳糖苷酶阳性细胞百分率、p53转录调控活性和细胞增殖活性分别为0.56 ± 0.08、0.70 ± 0.07、0.92 ± 0.03、（81.53 ± 7.62）%、7.16 ± 0.25、（2.15 ± 0.23）× 106/ml，而AQP3 cDNA组中UVA诱导的NHDF的衰老相关表型明显轻于cDNA空载体组，其上述指标分别为0.25 ± 0.06、0.23 ± 0.06、0.82 ± 0.09、（31.23 ± 6.54）%、2.52 ± 0.36、（2.93 ± 0.33）× 106/ml，两组比较，差异均有统计学意义（均P<0.05），进一步过表达hnRNPQ能够逆转上述效应。在接受UVA连续照射3 d后，hnRNPQ cDNA组中p53、p21的表达水平、β半乳糖苷酶阳性细胞百分率、p53转录调控活性和细胞增殖活性分别为1.41 ± 0.09、1.42 ± 0.06、（91.06 ± 4.24）%、12.35 ± 0.88、（1.23 ± 0.41）× 106/ml，与cDNA空载体组相比，hnRNPQ cDNA组中UVA诱导的NHDF的衰老相关表型明显加重，两组比较，上述指标差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论AQP3可能通过调控hnRNPQ下调p53的表达来减缓UVA诱导的NHDF衰老。

简介：【摘要】目的：研究血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值。方法：从2022年1月-2022年12月该时间段，随机选择在我院就诊的疑似地中海贫血患者100例进行研究，所有患者均接受血红蛋白电泳、地中海贫血基因检测，对比不同检测模式的诊断价值。结果：血红蛋白电泳检测和联合检测在β-地中海贫血检出方面对比无显著差异（p>0.05）；在ɑ-地中海贫血检测和总检出率方面，联合检测地中海贫血检出率更高（p＜0.05）。ɑ-地中海贫血患者的HbA为（97.53±0.35）%、HbA2为（2.23±0.09）%、HbF为（0.24±0.38）%，β-地中海贫血患者的HbA为（92.96±1.77）%、HbA2为（5.50±0.50）%、HbF为（1.54±1.84）%，阴性对照组HbA为（96.55±2.29）%、HbA2为（2.26±0.42）%、HbF为（1.19±2.3）%，三组血红蛋白水平存在显著差异（p＜0.05）。结论：在地中海贫血患者诊断中利用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测具有较高价值，值得临床推广。