简介：摘要核因子κB2基因突变会导致常见的变异型免疫缺陷病，临床上主要表现为儿童期发病，反复感染、低丙种球蛋白血症、B淋巴细胞减少。本例患者29岁，自幼体弱多病，反复发生感冒和肺炎，入院诊断为鼻窦炎、低丙种球蛋白血症、B淋巴细胞减少。经遗传性血液和免疫系统疾病基因检测提示为核因子κB2基因突变，存在一处杂合性改变。但其父母和女儿的基因检测结果均正常，考虑为自发性基因突变。
简介：无
简介：摘要新型冠状病毒肺炎(COVID-19)是一种新发急性传染病，自2019年12月武汉出现首发病例以来，目前已波及我国其他地区及境外多个国家。目前该病的确诊依赖于患者呼吸道标本或血液标本病毒核酸检测或病毒基因测序。本文报道1例临床流行病学史明确、临床表现及CT影像学动态变化高度符合的疑似患者，连续3次咽拭子新型冠状病毒核酸检测均为阴性。由此分析，对于部分COVID-19病例，因缺乏咳嗽、咯痰等呼吸道症状，单纯咽拭子病毒核酸检测阴性不宜作为排除诊断的依据，应结合患者的流行病学史及临床表现做出综合判断，以免漏诊。
简介：摘要感染性疾病门诊作为传染病的前沿阵地，是公共卫生服务的重要支点。感染性疾病门诊的规范建设是保证医疗安全、避免医院感染和控制传染病疫情的重要支撑。感染性疾病门诊的亚专科门诊包括发热、肠道、结核、艾滋病及肝病门诊等，本文根据各亚专科门诊的特点，结合工作实际，从规划设计、建筑布局、设备设施配置、人员配备和管理、日常管理要求和示例角度对常见的特定感染性疾病亚专科门诊的规范设置进行阐述。
核因子κB2基因突变导致常见变异型免疫缺陷病一例
黑龙江省关于阻断新型冠状病毒肺炎轻型、普通型向重型转化的预警和治疗方略
反复病毒核酸检测阴性的疑似新型冠状病毒肺炎一例
感染性疾病门诊建设的经验分享
