简介：2014年,笔者作为重庆市中青年医学高端后备人才远赴德国莱比锡大学医院进修学习。期间对德国的认识和对莱比锡大学医院的科室和病房管理、实验研究、人员管理和软件应用等方面感触颇深,现将一些见闻与大家分享。德国印象德国人＂绅士＂的印象让我深有体会,他们热情,乐于助人。在德期间,有次上火车时,一位德国女士主动帮我提行李,尽管她自己年纪也不小了。

简介：摘要：目的：探讨食道癌患者在临床救治中采用饮食护理结合营养支持的效果。方法：收集本院2021年12月-2022年12月期间收治的食道癌患者40例，根据随机表法分为对照组20例（常规护理）和观察组20例（饮食护理与营养支持），对比两组干预后的效果。结果：观察组干预后的营养水平（血红蛋白、血清蛋白、淋巴细胞）明显高于对照组，且观察组的并发症发生率（电解质失衡、腹泻腹胀、肺部感染）明显低于对照组，差异均具有统计学意义（P

简介：摘要目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)对于智力障碍(ID)、发育迟缓(DD)及孤独谱系障碍(ASD)患儿的诊断价值。方法收集2018年9月至2022年1月在深圳市南山区妇幼保健院诊断为ID、DD及ASD的患儿40例，采集其外周血样，分别进行染色体核型分析和CNV-seq检测，查询ClinVar、DECIPHER、OMIM等数据库并结合生物信息学分析评估拷贝数变异(CNVs)的致病性。结果40例患者检测出ID 16例(40.0%)、DD 15例(37.5%)、ASD 6例(15.0%)、ID合并DD为1例，ID合并ASD为2例。核型分析发现47，XY，+mar、46，XY，inv(8)(p11.2q21.2)、46，XX，del(5)(p14)以及46，XX[76]/46，X，dup(X)(p21.1q12)各1例，染色体多态性2例。CNV-seq在20例患儿中共检出32处CNVs，检出率(50.0%)明显高于核型分析。在10例(25.0%)患儿中发现了致病性CNVs(检出率为25.0%)，12例患者中发现了15处意义未明的CNVs(检出率为30.0%)，4例患者中发现了7处良性/可能良性的CNVs(检出率为10.0%)。结论基因组CNVs是ID/DD和ASD重要的遗传学病因，CNV-seq可为明确其病因提供重要的参考。