简介：摘要目的探讨嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）治疗伴有T315I突变的复发难治急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患者的疗效及安全性。方法回顾性分析安徽医科大学第二附属医院收治的1例接受CD19 CAR-T治疗的伴T315I突变的复发难治B-ALL患者的临床资料，并复习相关文献。结果患者为34岁男性，2017年1月确诊为慢性粒细胞白血病（CML）并开始口服伊马替尼，4个月后转化为B-ALL，因检出E355G耐药基因突变调整治疗药物为达沙替尼，同时行诱导化疗，获得完全缓解（CR）后序贯巩固化疗3次。患者CR半年后复发并检出T315I突变，予再诱导化疗未缓解。随后接受CD19 CAR-T治疗（细胞数1.0×109，活性度98%），输注前予FC（氟达拉滨每天30 mg/m2，第1天至第3天；环磷酰胺每天200 mg/m2，第1天至第3天）方案预处理，输注后发生1级细胞因子释放综合征，对症处理后好转，未出现严重不良反应。CAR-T治疗后半个月评估原发病达CR，CR后1个月成功行脐带血移植。截至末次随访时患者无复发生存时间已达396 d。结论对于复发难治B-ALL合并T315I突变的患者，CAR-T治疗可能是一种新的有效治疗手段，安全性较好。

简介：摘要目的提高对遗传性纤维蛋白原缺陷症的认识。方法回顾性分析安徽医科大学第二附属医院2018年12月收治的1例急性早幼粒细胞白血病（APL）合并遗传性纤维蛋白原缺陷症患者的诊疗过程，并复习相关文献。结果患者初诊确诊为APL，给予全反式维甲酸和亚砷酸双诱导治疗后获得完全缓解，但在第1次巩固治疗期间多次复查纤维蛋白原波动于1.0~1.5 g/L，进一步完善纤维蛋白原基因测序，诊断为APL合并遗传性纤维蛋白原缺陷症。结论对于多次检测纤维蛋白原均下降的APL缓解期患者和短期内纤维蛋白原显著降低的遗传性纤维蛋白原缺陷症患者，均应进一步完善骨髓穿刺、基因检测等相关检查明确病因。