简介：内容摘要：本文对军士职业教育中航空装备类课程实施理实一体化教学改革开展研究，详细论述了航空装备理实一体化教学过程中存在的问题、教学模式、典型教学方法和教学策略，对开展航空装备理实一体化教学改革，提高军士装备实践能力，满足岗位需要具有一定借鉴意义。

简介：摘要：为完善转向架检修精益制造体系，根据转向架检修项目物料种类、检修周期、管理模式、使用场地等多种不同因素影响，从流转、存储、工装、投资和成本等方面研究物料储运一体化方案。

简介：摘要：本文探讨了公路试验中路基压实度检测技术的现状及优化策略。首先，分析了路基压实度检测的定义及重要性，并对常用检测方法及其优缺点进行了总结。接着，深入剖析了现有检测技术在精度、效率、成本及环境适应性方面存在的问题。针对这些问题，提出了基于新技术的改进措施，包括应用无线传感器、大数据分析和地质雷达技术，提高检测精度和效率。同时，优化检测流程，增强检测设备的环境适应性和可操作性。最终，本文为提升路基压实度检测技术的可靠性和适用性提供了理论支持和实践指导。

简介：摘要目的应用纳米孔三代测序技术检测人类染色体非整倍体样本，并探讨其性能及应用前景。方法使用MinION三代测序仪对从分别携带X染色体单体和7q11.23-q21.3区22.5 Mb缺失的两种人类细胞系样本中提取的DNA进行检测，并对测序结果进行数据统计和序列分析。结果两例样本在24小时内分别获得了555 872和2 679 882条Reads，基因组覆盖度分别为53.75%和88.63%。在测序深度分别为0.81×和2.40×的条件下，通过Minimap2比对分析可以检出染色体异常区域。结论在低深度全基因组测序的条件下，使用纳米孔三代测序技术有望在24小时内完成对染色体整倍性异常样本的快速检测与分析，但进一步应用推广尚需克服成本的限制。

简介：好的题目平中见奇。餐桌旁多了一个人原本是件平常的事，可这里用作题目，不禁引起读者疑问，这个人是谁?

简介：摘要目的分析一例手足裂胎儿的临床特征以及基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)的情况。方法收集孕期胎儿超声以及引产儿X线检查资料并进行总结。应用二代测序(next generation sequencing，NGS)检测引产儿的CNVs。用NGS及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)对其亲代进行分析，用实时荧光定量PCR对胎儿染色体异常区域的基因表达量进行检测。结果超声及X线检查提示胎儿右手及双足均呈"V"形开裂。NGS检测提示胎儿染色体7q21.3区存在约0.36 Mb的缺失。NGS及FISH检测提示其双亲均未携带相同的变异。实时荧光定量PCR结果提示胎儿DYNC1I1基因存在杂合缺失，而SEM1、DLX5、DLX6基因的拷贝数则未见异常。结论胎儿手足裂畸形的致病原因为7q21.3区微缺失，后者为新发变异。

简介：摘要目的明确一全前脑畸形胎儿的致病原因，为该家系的遗传咨询提供依据。方法收集胎儿的孕期超声资料，应用全外显子测序技术(whole exon sequencing，WES)检测患儿的致病原因，低深度高通量测序技术对胎儿及其父母进行染色体拷贝数变异(copy number variant, CNV)检测，染色体细胞培养方法分析夫妻双方核型。结果胎儿孕期超声提示胎儿脑部结构异常，经诊断后明确为全前脑畸形。WES结果提示胎儿13号染色体存在约33 Mb片段缺失，缺失区域包含1个单倍剂量敏感基因ZIC2。染色体CNV检测结果提示胎儿13号染色体13q31.1-34区域存在32.32 Mb缺失，而夫妻双方均未发现相同的染色体片段缺失。夫妻双方核型分析结果未发现染色体大的结构改变。结论根据临床资料胎儿确诊为全前脑畸形，遗传学检测明确其致病原因为包含单倍剂量敏感基因ZIC2的13号染色体片段缺失。

简介：无

简介：摘要目的分析1例婴儿型多囊肾病胎儿的临床表型及遗传学病因。方法产前超声提示羊水过少，胎儿肾脏结构异常。知情自主选择引产后，采集引产儿大腿内侧的肌肉组织和双亲外周血样，提取基因组DNA，进行全外显子组测序。对胎儿和双亲的变异位点进行Sanger测序验证，以明确致病变异的来源。结果超声提示胎儿双肾体积增大，右肾多个强回声点，左肾内强回声点合并多个无回声团。全外显子组测序提示胎儿携带PKHD1基因c.7994T>C和c.5681G>A复合杂合变异，Sanger测序结果提示二者分别遗传自其父母。结论结合胎儿的影像学资料，PKHD1基因c.7994T>C和c.5681G>A复合杂合变异可能为其致病原因，上述结果可为该家系的后续妊娠提供指导。

简介：摘要目的筛查一个Usher综合征Ⅰ型家系的致病变异位点，分析其基因型-表型对应关系。方法详细采集先证者的临床表型及家族史，应用高通量测序技术对先证者进行全外显子组检测。应用Sanger测序对疑似致病变异以及家系其他成员的携带情况进行验证。结果先证者10岁时出现夜盲、白内障等症状，之后发生视网膜变性，并随年龄增加出现耳聋症状。高通量测序及Sanger测序提示其携带MYO7A基因c.2694＋2T>G及c.6028G>A复合杂合变异。其姐携带相同的变异位点，且表型与先证者相似。先证者女儿携带MYO7A基因c.6028G>A杂合变异，表型无异常。结论明确了一个Usher综合征Ⅰ型家系的遗传学病因，并丰富了该病的表型与基因型数据库，为遗传咨询提供了依据。

简介：指甲作为手指的重要组成部分，除具备美观作用外，在手捏持精细物体时起着重要作用。随着手外伤的增多，要求修复或再造指甲的患者也随着增加，尤其是年轻患者。我院于2001年9月～2004年4月，采用静脉动脉化踇趾甲瓣游离移植再造拇、手指指甲缺损5例6指，成活5指，感染坏死1指。术后随访6～18个月，受指与供趾外形、功能恢复满意。该方法免除了因技术条件限制而行末节截指或植皮引起的残疾或外观缺陷，临床上有较好的应用价值。

简介：摘要近年来，社会经济快速发展，用电量的需求逐渐增多，变电运行的要求就逐渐提高。在配电网自动化系统中，继电保护是十分重要的，发挥着至关重要的作用。当前配电网自动化中，还存在着一定的问题，对电力的发展产生限制性的影响，因此需要采取有效的措施使配电网自动化继电保护实现良好的发展，促进电力事业稳定发展。基于此，本文就针对配电网自动化继电保护技术进行分析。

简介：摘要：随着医疗技术的不断发展和医疗服务需求的持续增长，临床信息化与护理管理已成为现代医疗领域中不可或缺的重要组成部分。临床信息化系统为医疗机构提供数字化管理工具，而护理管理通过科学系统地组织护理工作，优化护理流程，提升护理服务质量。这些技术和管理手段的应用，不仅提高了医疗服务的效率和质量，还促进了医疗机构的发展和创新。

简介：摘要 : 为解决火力发电厂制粉系统一键启停投入率低、难以实现的问题，本文基于京能十堰热电厂通过对制粉系统运行方式并结合制粉系统运行数据分析研究，对制粉系统一键启停方法进行总结归纳，同时对制粉系统一键启停几个关键点提出了解决办法，为制粉系统一键启停技术提供了新思路，让制粉系统在机组启停过程中更高效、更安全、更经济运行。

简介：摘要目的明确1例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的致病变异及来源。方法通过高通量测序技术筛查与患者临床表型相关的基因变异，通过Sanger测序对变异位点进行验证，并明确其亲代来源。结果高通量测序结果提示患者携带SLC6A8基因c.327delG杂合变异，Sanger测序验证结果与高通量测序一致。家系验证结果提示患者父母均未携带上述变异。结论SLC6A8基因c.327delG杂合变异是该患者的致病原因，且为新发性质。

简介：摘要目的对1例疑诊为Cornelia de Lange综合征的引产儿及其亲代进行基因检测，为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法详细询问妊娠史及家族史，结合孕期影像学检查及引产儿表型做出临床诊断。收集引产儿组织及其亲代的静脉血样，提取基因组DNA，进行全外显子组测序分析，筛查与表型相关的变异位点，并通过Sanger测序进行验证。结果孕期超声提示胎儿前臂及手形态异常、小脑蚓部发育不良、下颌偏小、双肾实质回声增强，引产后可见上肢及面部畸形。全外显子组测序提示胎儿携带NIPBL基因c.2118delG(p.Lys706fs)杂合移码变异，其父母未检出相同变异。结论NIPBL基因c.2118delG杂合移码变异可能是胎儿的致病原因。上述结果可为家系遗传咨询及指导再生育提供依据。

简介：摘要目的探讨一例早发癫痫性脑病42型患儿的基因型与表型特征。方法详细询问患儿的病史，结合其临床表型、影像学及遗传学特征进行临床诊断，并对其父母进行Sanger测序验证，明确致病变异的来源。结果患儿无意识头向一侧轻度歪斜，眼球向同侧斜视，脑电图异常放电。磁共振成像显示左额后皮层可疑异常信号，伴右侧上颌窦及筛窦炎症。全外显子组测序提示患儿携带CACNA1A基因c.5789G>A杂合变异，Sanger测序提示父母双方并未携带相同的变异，提示其为新发变异。结论先证者CACNA1A基因c.5789G>A杂合变异可能是导致其早发癫痫性脑病42型的原因。

简介：摘要相比于传统的矿山测量技术来说，数字化测量技术的应用提升了测量的准确性，需要相关人员重点关注与应用。基于此，本文分析了三维可视化技术、空间信息技术等矿山测量中数字化测量的关键技术，站在测量定位、控制测量、碎部测量、数字化绘图这四方面阐述了数字化测量技术在矿山测量中的应用。

简介：摘要：随着我国城市化建设进程的加快，建筑工程建设规模日益扩大，人们对工程施工质量的要求也在逐步提高。建筑企业要重视建筑工程项目化管理工作，对工程建设全过程进行科学有效的管理和优化，保障施工进度和安全，有效控制施工成本，保障工程建设质量，来推动建筑行业的稳定发展。

简介：摘要：为了满足乘客不同的需求，中国标准化动车组卫生间部分