简介：摘要目的总结胎儿颈部淋巴水囊瘤（cervical cystic hygroma，CCH）与染色体异常和解剖结构异常的关系及其预后。方法回顾性纳入2015年7月至2021年12月在西安交通大学第一附属医院行产前超声检查并检出胎儿CCH的病例70例，按照是否合并解剖结构异常或其他异常分为非孤立性CCH和孤立性CCH。分析CCH及其检出孕周与染色体异常和解剖结构异常的关系，总结预后。采用χ2检验进行统计学分析。结果70例CCH中，孤立性CCH 占49%（34/70），非孤立性CCH占51%（36/70）［其中合并心脏结构异常8例（22%，8/36）、前腹壁异常10例（28%，10/36）、全身水肿和/或胸腔积液16例（44%，16/36）、颅脑异常及前脑无裂畸形+心脏结构异常各1例（3%，1/36）］。44例接受染色体检查者中染色体异常18例，其中18-三体6例，21-三体、13-三体、45,XO和染色体片段重复/缺失各3例。非孤立性CCH组与孤立性CCH组比较，染色体异常的检出率升高［59%（13/22）与23%（5/22），χ2=6.02，P=0.014］，但高龄孕妇构成比及检出CCH孕周差异均无统计学意义（P值均>0.05）。孕14~27周+6检出CCH的病例中孤立性且染色体正常的比例高于孕11～13周+6检出CCH者［62%（13/21）与17%（4/23），χ2=7.39，P=0.007］。染色体正常且孤立性CCH胎儿一共17例，活产出生12例。这12例中的1例生后9个月颈部仍有直径3 cm囊性包块；另11例出生时颈部包块消失但随访5个月～6岁发现1例因新生儿水肿住院治疗1周但5月龄夭折，另1例生后3 d发现肛门闭锁而行手术治疗，其余9例未见异常。结论非孤立性CCH合并染色体异常的风险更高。发现孕周较晚的CCH染色体正常且为孤立性的比例较高，生后有较高的健康存活率。