简介：摘要1例表现为慢性进行性眼外肌麻痹（CEPO）的成人发病型肌张力障碍患者就诊于内分泌科，患者既往自10岁起无明显诱因出现双侧上眼睑下垂，左眼为著，并呈进行性加重，临床诊断CEPO，但行线粒体全基因测序发现A3796G错义突变，故明确诊断为成人发病型肌张力障碍，予以降糖及改善肌代谢治疗。线粒体复合体ND1亚基的A3796G突变导致“眼睑痉挛”肌张力障碍者较为少见，需结合基因检测明确诊断，故临床医生应提高对该疾病的重视。

简介：摘要本研究通过对新疆地区某三甲医院早发糖尿病患者进行青少年起病的成人型糖尿病（MODY）相关基因检测，了解其检出率。收集2015年1月至2020年12月新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科收治的334例早发糖尿病患者的临床资料，并对其中122例进行基因检测，根据基因检测结果，比较MODY患者与非MODY患者的临床表型的差异。结果显示，5例（4.1%）患者可明确诊断为MODY，其中MODY3 2例，MODY5 1例，MODY8 1例，MODY10 1例。与非MODY患者相比，MODY患者发病年龄更早［分别为（19.60±10.53）和（30.48±10.72）岁，P=0.28］，总胆固醇水平更高［分别为（6.30±1.25）和（4.67±1.62）mmol/L，P=0.49］，这可能与不同MODY类型特点相关。综上，本地区MODY检出率为4.1%，基因检测有助于MODY精准分型及个体化治疗。

简介：摘要目的分析和探讨脂肪肉瘤的临床特征、诊治方法及预后因素。方法收集2009—2019年间我院手术治疗的48例脂肪肉瘤患者的临床资料，单因素或Cox模型多因素分析预后影响因素。结果在45例获得随访患者中32例出现肿瘤复发（71%），发病年龄是唯一复发相关因素（P < 0.05）。18例患者死亡（40%），中位生存期为8年，5、10年生存率分别为63%、47%。肿瘤位置、病理类型、手术方式与预后相关（P < 0.05），但多因素分析中仅肿瘤位置是独立预后因素（P < 0.05）。在32例复发患者中，中位生存期为6年，术后首次复发的时间和病理类型是预后相关因素（P < 0.05），但多因素分析中仅首次术后复发时间是独立预后因素（P < 0.05）。结论脂肪肉瘤较为罕见，临床表现不具有特异性。病理类型并不是独立的预后因素，而肿瘤位置和首次复发时间具有更加重要的预后价值。

简介：摘要：因为受到市场环境的变化要求，招投标工作已经逐渐地成为我国工程建设管理、政府采购项目推进的主要交易方式。在相关的企业招标采购工作之中，招标文书是所有文件的基础，也是最具有指导性的文件内容，因为招标的所有方面都是结合招标文书实现的，因此其就能直接影响采购的质量。为此本文结合面向政府以及大中型企业的招标采购基础流程，对采购物料集合、候选供应商集合、供应商所能提供的物料结合的背景下，寻求最佳的方案，以聚类分析的方式，对招投标方案选择进行梳理，以求帮助管理者做好工作任务推进，明确采购招标的各项流程。

简介：无

简介：摘要本文报道了2019年4月至2020年10月收治的3例以“1型糖尿病”为首发症状，随后出现视乳头萎缩、尿崩症或听力下降等表现的Wolfram综合征患者，基因检测均携带WFS1纯合突变，对家系成员进行验证明确诊断。以“Wolfram综合征”为关键词在CNKI、万方数据库和Pubmed检索，筛选出目前国内外报道48例中国患者（包括本文3例），其中仅14例行基因检测，总结分析发现，Wolfram综合征累及多个系统，糖尿病及视神经萎缩大多出现在10岁以内，而诊断年龄多在11~20岁，发病年龄较早，误诊率及漏诊率高。因此临床上对儿童及青少年出现任何两种及以上症状者应尽可能进行基因筛查，及早诊断。

简介：摘要报道1例编码紧密连接蛋白claudin-16的CLDN16基因突变导致的家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症（familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis，FHHNC）病例。患者女，18岁，临床表现为低镁血症、高钙尿症和肾钙质沉着症。FHHNC是一种罕见的常染色体隐性遗传病，需结合基因检测明确诊断，具有较高的进行性肾衰竭风险，目前尚缺乏有效的治疗措施，预后较差，故临床医生应提高对该疾病的重视。