简介：摘要目的探索及评价协助诊断葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)的新方法。方法回顾性分析。纳入2019年10月至2020年10月在中国人民解放军总医院第一医学中心儿科及上海德济医院营养科就诊的16例SLC2A1基因突变并癫痫和/或运动障碍的患儿为研究对象，以临床表型、脑脊液和/或基因检查结果判定是否患有GLUT1-DS，选取同时期至中国人民解放军总医院第一医学中心健康查体的44名健康儿童作为健康对照组。分别使用流式细胞术和葡萄糖氧化酶法对2组外周血红细胞膜表面葡萄糖转运蛋白1(GLUT1)水平及红细胞葡萄糖摄取率进行检测，采用秩和检验进行组间比较，同时绘制受试者工作特征(ROC)曲线。结果16例患儿均患GLUT1-DS。GLUT1-DS患儿红细胞膜葡萄表面GLUT1水平较健康对照组儿童降低[17.96%(13.43%，22.12%)比27.93%(24.76%，34.30%)]，差异有统计学意义(Z＝5.249，P<0.001)；ROC曲线下面积为0.946，一致性检验加权Kappa系数为0.791(P<0.001)。12例GLUT1-DS患儿较健康对照组儿童外周红细胞葡萄糖摄取率降低[23.14%(14.80%，26.45%)比27.40%(24.61%，32.82%)]，差异有统计学意义(Z＝2.366，P＝0.018)；ROC曲线下面积为0.724，一致性检验加权Kappa系数为0.344(P<0.001)，一致性评价较差。结论使用流式细胞术对人红细胞膜表面GLUT1水平进行检测可能有助于GLUT1-DS的诊断。红细胞葡萄糖摄取率试验要求较高，对于GLUT1-DS诊断的有效性有待进一步研究。

简介：摘要目的探讨99Tcm-MIBI SPECT双时相显像联合术中甲状旁腺激素（parathyroid hormone，PTH）快检对甲状腺癌合并疑似甲状旁腺肿物的诊断效能。方法回顾性分析郑州大学附属肿瘤医院甲状腺外科76例彩超或CT检查发现甲状腺癌合并颈部疑似甲状旁腺肿物的患者资料，其中男28例，女48例，所有患者均于术前1周行99Tcm-MIBI SPECT双时相平面加局部断层显像，术前抽血检测PTH，术中钳夹肿物血管后快检PTH，以术后病理结果为标准，评价各种诊断方法的灵敏度、特异度、准确度及一致性分析。以钳夹肿物血管后测定甲状旁腺浓度较术前减少比例a值绘制ROC曲线。结果99Tcm-MIBI SPECT双时相显像联合术中PTH快检诊断疑似甲状旁腺肿物的灵敏度、准确率为（96.5%、93.4%），优于99Tcm-MIBI SPECT双时相显像法（77.6%、78.9%）和术中快检方法（86.2%、82.8%），且与病理检验结果有较高的一致性，Kappa值为0.81。两种方法联合对疑似甲状旁腺肿物检出率显著高于99Tcm-MIBI SPECT双时相显像法、术中快检法，而99Tcm-MIBI SPECT双时相显像法和术中快检方法差异无统计学意义。钳夹肿物血管后减少比例a值ROC曲线下面积为0.774，标准误差为0.073，差异有统计学意义（P<0.001，95%CI 0.631~0.918）；根据ROC所得结果，以约登指数（灵敏度+特异性-1）为纵坐标、a值为横坐标作图，得到约登指数最大为0.584，该点对应的a值为0.52。0.52为DCP值，对应的灵敏度、特异度、准确度为86.2%、72.2%、82.9%。结论99Tcm-MIBI SPECT双时相显像联合术中PTH快检对甲状腺癌合并疑似甲状旁腺肿物具有较好的诊断价值，与病理诊断有完全的一致性。

简介：【摘要】 目的 探讨维持性血液透析（MHD）肾性贫血（RA）患者采用罗沙司他胶囊治疗的效果。方法 将2021年1月至2023年1月医院收治的MHD-RA患者100例使用随机数表法分为2组，各50例，观察组采用罗沙司他胶囊治疗，对照组采用重人组促红素（rhEPO）治疗，均治疗8周。比较两组铁代谢指标、贫血指标及不良反应。结果 治疗后，两组转铁蛋白（TRF）、转铁蛋白饱和度（TSAT）及血清铁蛋白（SF）水平均比治疗前高，且观察组比对照组高，两组铁调素（Hepc）水平均比治疗前低，且观察组比对照组低（P＜0.05）；两组治疗后的红细胞计数（RBC）、红细胞比容（Hct）及血红蛋白（Hb）水平均比治疗前高，且观察组比对照组高（P＜0.05）；观察组不良反应发生率4.00%（2/50）比对照组18.00%（9/50）低（P＜0.05）。结论 MHD-RA患者采用罗沙司他胶囊治疗可改善贫血状态，调节铁代谢指标，且不良反应少。