简介：摘要目的探讨1例发育落后患儿的临床及遗传学特征。方法对患儿进行全外显子组测序分析，并用Sanger测序对变异位点进行验证。结果全外显子组测序显示患儿携带两个RAB3GAP1基因的杂合性剪接变异：c.2607-1G>C和c.899＋2dupT，分别遗传自其表型正常的母亲和父亲。结论确诊了1例罕见的Warburg micro综合征1型。患儿的表型与文献报道一致，并存在腭弓发育不良、显著的高腭弓及牙齿发育不良等罕见表现。

简介：摘要1例55岁男性患者经皮穿刺心尖路径微创封堵双机械瓣置换术后二尖瓣瓣周漏，手术过程顺利，术后患者恢复良好。本文就患者一般病情、既往史、检查资料、创新手术过程、治疗及随访效果、技术讨论等总结报道。对于双机械瓣置换术后的二尖瓣瓣周漏，经皮心尖穿刺微创封堵可能是创伤小、节省时间、并发症少的优选技术。

简介：摘要目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)手术患者术前基础疾病与围手术期严重并发症的关系。方法回顾性分析2016年1月1日至2018年12月31日中国医学科学院肿瘤医院手术治疗的12 650例NSCLC患者的临床资料，采用单因素分析和Logistic多因素回归分析明确肺癌患者围手术期严重并发症发生的影响因素及术前基础疾病与围手术期严重并发症的关系。结果12 650例NSCLC手术患者中，5 409例(42.76%)存在各种术前基础疾病，140例(1.11%)出现严重并发症，以肺和胸腔内并发症、循环系统并发症为主，发生率分别为0.64%和0.25%。单因素分析显示，患者的性别、年龄、肿瘤分化程度、手术术式、手术入路方式和基础疾病与NSCLC手术患者围手术期严重并发症的发生有关(均P<0.05)。多因素分析显示，术前伴有肺部疾病(P＝0.02)、心脏疾病(P＝0.03)和糖尿病(P＝0.02)的NSCLC手术患者，更容易发生严重并发症。结论NSCLC手术患者围手术期严重并发症形式多样，男性、高龄、较差的肿瘤分化程度、行开胸手术和术前合并肺部疾病、心脏疾病、糖尿病的患者易发生严重并发症，应积极采取有效措施避免严重并发症的发生。