简介：摘要在我国基础设施建设中，水电建设是其核心内容，国家高度重视水电建设方面的投入力度，加大了资金投入量。黄土高边坡开挖施工技术在水电建设工程中占据主要地位，直接影响水电建设的施工质量安全。文章结合陕北袁家沟水库136m右岸黄土高边坡实施开挖技术进行了深入分析。

简介：摘要：数字孪生系统通过集成实时传感数据和运行历史数据，构建出与真实涂装车间高度一致的虚拟车间。这个虚拟车间不仅可以在数字空间中实时反映实际涂装车间的运行状况，还可以通过数据分析和模拟预测，为涂装车间的优化决策提供有力支持。

简介：摘要目的检测3个先天性鱼鳞病样红皮病家系基因突变情况。方法对临床诊断为先天性鱼鳞病样红皮病的3例先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序明确突变位点，根据突变位点设计引物进行PCR扩增，Sanger测序验证先证者和家庭成员突变情况，明确致病原因。结果先证者1和2表现为全身皮肤干燥，下肢伸侧多角形暗褐色鳞屑；先证者3主要表现为躯干、四肢境界清楚红斑、丘疹、鳞屑。均否认家族史。基因检测显示，先证者1存在PNPLA1基因c.100G>A（来自于母亲）和c.377G>A（来自于父亲）复合杂合突变；先证者2存在PNPLA1基因c.320T>A（来自于母亲）和c.434T>C（来自于父亲）复合杂合突变；先证者3存在PNPLA1基因上c.1300delG纯合突变。两个复合杂合突变家系表型和基因突变符合共分离原则。在检出的5个突变中，两个错义突变（c.377G>A和c.320T>A）为首次报道的突变。结论PNPLA1基因的双等位基因突变是3个先证者的致病突变，新报道的突变丰富了该病基因突变谱。

简介：摘要目的探讨超声在胡桃夹综合征(NCS)3D打印血管外支架植入术疗效评价中的临床价值。方法纳入2015年12月至2018年12月在空军军医大学第二附属医院拟行腹腔镜3D打印血管外支架植入术治疗的NCS患者41例。所有患者于术前及术后1周分别行超声及CT血管造影(CTA)检查，评估左肾静脉受压情况及相关血流动力学改变。结果术前超声显示腹主动脉与肠系膜上动脉之间的夹角为(21.29±4.53)°，术后为(47.42±7.45)°，较术前显著改善(P<0.001)。术前可见左肾静脉明显受压，最细处内径仅为(1.51±0.49)mm，且血流峰值速度为(143.92±50.40)cm/s；术后超声检查显示左肾静脉受压狭窄处明显扩张，未见高速血流；术后肾门处左肾静脉内径、肾门处左肾静脉血流速度、精索静脉内径较术前均显著改善(P<0.001)。与超声检查结果类似，CTA亦发现术后腹主动脉与肠系膜上动脉之间的夹角较术前显著增大[(17.59±4.56)°对(52.27±9.01)°，P<0.001]，术前CTA测得左肾静脉受压处内径为(2.09±0.86)mm，术后明显扩张，肾门处左肾静脉内径治疗后显著减小(P<0.001)。结论超声检查能够有效评估NCS患者3D打印血管外支架植入术治疗前后的左肾静脉受压情况及相关血流动力学改变，可为该类患者的临床疗效评价提供一种可靠方法。

简介：摘要目的探讨磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（glypican-3，GPC3）基因变异致Simpson-Golabi- Behmel 综合征（Simpson-Golabi-Behmel syndrome，SGBS）Ⅰ型患者的临床特征及遗传学特点。方法对南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科收治的1例SGBSⅠ型患儿的临床资料进行回顾性分析。并以“Simpson-Golabi-Behmel 综合征Ⅰ型”“磷脂酰肌醇蛋白聚糖3”“Simpson-Golabi-Behmel syndrome type Ⅰ”“GPC3”为关键词，分别对中国知网、维普数据库和万方数据库、PubMed数据库自2010年1月至2021年4月收录的文献进行检索，总结GPC3基因变异致SGBSⅠ型患者的临床特征及遗传学特点。结果本例患儿男性，4 h，因“腹胀1 h”入院，主要表现为异常面部特征（大头、面容粗陋、鼻梁宽、大嘴、舌有中央纵沟）、巨体、多余的乳头、尿道下裂；全外显子组高通量测序分析发现位于X染色体的GPC3基因存在c.720delC移码变异，患儿为半合子，母亲该位点杂合变异，为未曾报道过的变异，确诊SGBSⅠ型。随访发现患儿存在过度生长、合并神经母细胞瘤及运动发育迟缓。文献检索共收集31篇文献包括本例共93例患者，其中男89例（95.7%），女4例（4.3%）；主要临床表现为颅面异常、出生前/后过度生长及伴多系统畸形，多合并语言障碍、运动发育迟缓和不同程度的智力障碍，且易罹患胚胎性肿瘤；合并肿瘤11例（11.8%）；宫内终止21例，余72例娩出者中存活63例、死亡9例。提供具体基因变异类型有80例，其中无义变异25例（31.2%），DNA片段缺失21例（26.2%），移码变异16例（20.0%），片段重复8例（10.0%），错义变异5例（6.2%），剪接突变5例（6.2%）。结论SGBSⅠ型为X连锁隐性遗传病，临床表型谱广，生后有颅面异常、过度生长及伴多系统畸形时需高度怀疑本病可能，基因检测有助于早期诊断，治疗需多学科合作并长期随访，尤其是对肿瘤的监测。

简介：摘要目的探讨血清基质金属蛋白酶3（matrix metalloproteinase 3，MMP-3）在类风湿关节炎（rheumatoid arthritis，RA）不同活动状态中的水平及临床意义。方法病例对照研究。选取2017年至2018年苏州大学附属第二医院、苏州市中医医院以及苏州市第九人民医院风湿科确诊为RA的患者130例（男24例，女106例），年龄（52.98±13.24）岁，中位数51岁。同期来自苏州市第九人民医院体检中心的健康对照者100名（男28名，女72名），年龄（45.04±11.55）岁，中位数44岁。分析患者基本临床资料并用免疫比浊法对RA患者稳定期组、轻度活动期组、中度活动期组、重度活动期组和健康对照组进行MMP-3的测定，采用ROC曲线评判MMP-3对RA疾病活动评估的效能。结果RA稳定期的血清MMP-3[28.8（21.9~38.7）ng/mL]与健康对照组[28.0（21.7~36.1）ng/mL]相比，差异无统计学意义（Z=1.09，P>0.05），而RA轻度活动期的血清MMP-3的值[51.8（41.8~73.1）ng/mL]明显高于健康对照组（Z=2.942，P<0.01）。MMP-3诊断RA患者的曲线下面积（AUC）为0.877，敏感度为73.1%，特异度为93%。其中对于RA轻度活动期患者的AUC为0.906，敏感度为77.8%，特异度为88%。另外，血清MMP-3与CRP、ESR相关（r分别为0.242和0.243），而与DAS 28相关性最强（r=0.361）。结论MMP-3水平随着类风湿关节炎的病情严重程度而上升。临床上RA患者保持较低水平的MMP-3可用来提示病情处于相对稳定状态。另外，血清MMP-3与DAS28密切相关。