简介：摘要目的探讨总结微创冠状动脉外科的术式选择、手术风险、术后并发症和相应治疗策略。方法回顾性分析2005年11月至2019年3月期间北京大学人民医院心脏外科完成的小切口单支冠状动脉旁路移植术505例，其中男381例(75.4%)，女124例(24.6%)，年龄(61.39±9.79)岁。采用左前外侧肋间切口(MIDCAB)479例，机器人辅助MIDCAB(RA-MIDCAB)21例，胸骨下段小切口(DIMS-CABG)5例。记录并分析患者基本情况、手术数据、术后并发症和处理，以及术后随访结果。因MIDCAB病例占大多数，本研究主要分析MIDCAB组479例患者数据资料。结果术后死亡1例，死因为心功能衰竭。因出血二次开胸6例，围手术期心肌梗死4例，卒中2例。7例因乳内损伤或胸膜粘连术中转正中开胸；另7例乳内动脉损伤，术中获取右乳内动脉或大隐静脉，续接左乳内动脉，完成血运重建。术后复查冠状动脉CT或造影81例，其中旁路移植血管闭塞8例(9.88%)。完成电话随访405例，患者均生存，生活质量良好，无心脑血管事件。结论微创单支冠状动脉旁路移植手术是一种安全有效的治疗方案。术前详细评估、术中谨慎操作、充分的应急预案和合理的应对措施可进一步减少并发症发生。

简介：摘要目的对1例遗传性抗凝血酶缺陷症患者及其家系进行临床表型和基因型分析，探讨其分子发病机制。方法应用PCR扩增抗凝血酶基因的所有外显子及其侧翼序列，扩增产物纯化后直接测序分析，寻找基因变异位点并排除基因多态性。采用生物信息学软件(mutation taster)预测变异的致病概率。结果先证者与其父亲各凝血指标正常，而抗凝血酶活性及抗原含量明显下降，分别是34%、48%和12.97 mg/dL、15.60 mg/dL；母亲均正常。测序结果显示先证者及父亲AT基因存在g.2736dupT杂合变异。生物信息学软件预测该变异为致病性变异。结论该家系先证者及其父亲是AT g．2736dupT变异所致的Ⅰ型遗传性抗凝血酶缺陷症，该变异为尚未报道过的新变异。